Rett syndrome (ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု)

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Rett Syndrome) သည် ရှားပါးသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုချို့ယွင်းရောဂါ (Genetic Neurodevelopmental Disorder) တစ်မျိုးဖြစ်ပြီး မိန်းကလေးများတွင် အများဆုံး တွေ့ရသည်။ ဤရောဂါသည် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို ထိခိုက်စေသဖြင့် လှုပ်ရှားမှု၊ လက်အသုံးပြုနိုင်စွမ်း၊ စကားပြောဆိုဆက်သွယ်နိုင်စွမ်း၊ သင်ယူနိုင်စွမ်းနှင့် နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများအပေါ် သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်။

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးအများစုသည် မွေးဖွားချိန်တွင် ပုံမှန်ဖြစ်ပြီး အသက်ပထမ (၆) လခန့်တွင် သိသာထင်ရှားသော လက္ခဏာများ မတွေ့ရနိုင်ပါ။ အများအားဖြင့် အသက် (၆) လ မှ (၁၈) လဝန်းကျင်နောက်ပိုင်းတွင် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု နှေးကွေးလာခြင်း သို့မဟုတ် ယခင်ရရှိထားပြီးသော ဖွံ့ဖြိုးမှုစွမ်းရည်အချို့ ပြန်လည်ဆုံးရှုံးသွားခြင်း (Developmental Regression) ကို တွေ့ရတတ်သည်။ အထူးသဖြင့် လက်ကို ရည်ရွယ်ချက်ဖြင့် အသုံးပြုနိုင်စွမ်းနှင့် စကားပြောဆိုဆက်သွယ်နိုင်စွမ်း လျော့နည်းလာပြီး လက်ကို ပွတ်ခြင်း၊ ညှစ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပါးစပ်ထဲထည့်ခြင်းကဲ့သို့ ထပ်တလဲလဲ လက်လှုပ်ရှားမှုများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် ကိုယ်ခန္ဓာလှုပ်ရှားမှုများလည်း ထိခိုက်လာနိုင်သည်။

ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှုနှင့် လက္ခဏာများသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်ပြီး အတက်ရောဂါ (Epilepsy)၊ အသက်ရှူပုံ မမှန်ခြင်း၊ အစာစားခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ၊ ဝမ်းချုပ်ခြင်း၊ အရိုးပျော့ခြင်း၊ ကျောရိုးကွေးခြင်း (Scoliosis)၊ အိပ်စက်မှုပြဿနာများနှင့် နှလုံးခုန်စည်းချက်မမှန်ခြင်း စသည့် ကျန်းမာရေးပြဿနာများလည်း တွဲဖက်ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

လက်ရှိတွင် ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုကို အပြီးတိုင်ပျောက်ကင်းစေနိုင်သည့် ကုသမှုဆိုင်ရာ ကုထုံးများ မရှိသေးသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် တွဲဖက်ကျန်းမာရေးပြဿနာများကို ဆေးဝါးများ၊ ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားကုထုံး (Physiotherapy)၊ နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး (Occupational Therapy)၊ စကားပြောနှင့် ဆက်သွယ်ရေးဆိုင်ရာ ကုထုံးများ၊ အာဟာရပံ့ပိုးမှုနှင့် အခြားလိုအပ်သော ကုသပံ့ပိုးမှုများဖြင့် စီမံခန့်ခွဲနိုင်သည်။ ရောဂါ၏ အခြေခံယန္တရားကို ပစ်မှတ်ထားသည့် ကုသမှုအချို့လည်း ဖွံ့ဖြိုးလာနေပြီး လူနာ၏ လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းနှင့် လူနေမှုဘဝအရည်အသွေး တိုးတက်စေရန် ရေရှည် ဘက်စုံပံ့ပိုးစောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု၏ ပုံမှန်အမျိုးအစား (Classic Rett Syndrome) အများစုသည် X chromosome ပေါ်ရှိ MECP2 ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် ရောဂါဖြစ်စေသော ပြောင်းလဲမှု (Pathogenic Variant) ဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့် ဆက်စပ်သည်။ MECP2 မျိုးဗီဇသည် ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောဆဲလ်များ၏ ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် လုပ်ငန်းဆောင်တာများအတွက် အရေးကြီးသော MeCP2 ပရိုတင်း ထုတ်လုပ်ရန် ညွှန်ကြားပေးသည်။ ယင်းမျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုဖြစ်ပေါ်ပါက အာရုံကြောဆဲလ်များ၏ ပုံမှန်လုပ်ငန်းဆောင်တာနှင့် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။

Rett Syndrome ဖြစ်စေသော MECP2 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအများစုသည် မိဘထံမှ မျိုးရိုးလိုက်လာခြင်း မဟုတ်ဘဲ ကလေးတွင် အသစ်ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (De Novo Variant) ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် မိသားစုတစ်စုအတွင်း ကလေးတစ်ဦးထက်ပို၍ ဖြစ်ပွားခြင်းမှာ ရှားပါးသည်။ သို့သော် ရှားပါးသော အခြေအနေများတွင် မျိုးရိုးလိုက်နိုင်ခြေရှိသဖြင့် ရောဂါအတည်ပြုထားသော မိသားစုများတွင် လိုအပ်ပါက မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးဆွေးနွေးမှု (Genetic Counselling) ပြုလုပ်နိုင်သည်။

MECP2 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသူတိုင်းတွင် ရောဂါလက္ခဏာနှင့် ပြင်းထန်မှု တူညီမည်မဟုတ်ပါ။ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ အမျိုးအစားနှင့် X chromosome တစ်ခုချင်းစီ၏ လုပ်ဆောင်မှုကွာခြားခြင်း (X-chromosome Inactivation) အပါအဝင် အချက်များကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာနှင့် ပြင်းထန်မှုသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သည်။

ယောကျ်ားလေးများတွင် ဖြစ်ပွားခြင်း
ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုကို မိန်းကလေးများတွင် အများဆုံးတွေ့ရသော်လည်း ယောကျ်ားလေးများတွင်လည်း MECP2 နှင့်ဆက်စပ်သော ရောဂါအခြေအနေများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ယောကျ်ားလေးများတွင် X chromosome တစ်ခုသာရှိသောကြောင့် ရောဂါဖြစ်စေသော MECP2 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ သက်ရောက်မှုသည် အချို့အခြေအနေများတွင် ပိုမိုပြင်းထန်နိုင်သည်။

ပြင်းထန်သော MECP2 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော ယောကျ်ားလေးအချို့တွင် မွေးကင်းစအရွယ်မှစ၍ ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောဖွံ့ဖြိုးမှု ပြင်းထန်စွာ ထိခိုက်နိုင်ပြီး ပြင်းထန်သော ဦးနှောက်လုပ်ငန်းဆောင်တာ ချို့ယွင်းမှု (Severe Neonatal Encephalopathy) ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ အမျိုးအစား၊ ဆဲလ်အချို့တွင်သာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိခြင်း (Mosaicism) သို့မဟုတ် အပို X chromosome ရှိခြင်းကဲ့သို့သော မျိုးဗီဇအခြေအနေများပေါ်မူတည်၍ ရောဂါပြင်းထန်မှု အလွန်ကွဲပြားနိုင်သည်။ အချို့အမျိုးသားများသည် ကလေးဘဝမှ လူကြီးဘဝအထိ အသက်ရှင်နိုင်ပြီး ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ လှုပ်ရှားမှုနှင့် ဉာဏ်ရည်ပိုင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကို အဆင့်အမျိုးမျိုးဖြင့် ကြုံတွေ့နိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Rett syndrome) ရှိသော ကလေးငယ်များသည် ပုံမှန်အားဖြင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်နှင့် မွေးဖွားစဉ်ကာလများတွင် ရောဂါလက္ခဏာမပြဘဲ အဆင်ပြေချောမွေ့စွာ မွေးဖွားလာတတ်ကြသည်။ မွေးကင်းစမှ အသက် (၆) လအထိ ကလေး၏ ကြီးထွားမှုနှင့် အပြုအမူများသည် အများအားဖြင့် ပုံမှန်အတိုင်း ရှိနေနိုင်သော်လည်း ထိုကာလကျော်လွန်မှသာ ရောဂါလက္ခဏာများကို စတင်တွေ့ရှိရနိုင်သည်။

အသိသာဆုံးသော ပြောင်းလဲမှုများကို များသောအားဖြင့် ကလေးအသက် (၁၂) လ မှ (၁၈) လအတွင်း ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိပြီး ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ပြင်းထန်မှုမှာ တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွာခြားနိုင်သည်။

အဓိကတွေ့ရှိနိုင်သော ရောဂါလက္ခဏာများ

• ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း
  • မွေးဖွားပြီးနောက် ဦးနှောက်ကြီးထွားမှု နှေးကွေးသွားသောကြောင့် ပုံမှန်ထက် ဦးခေါင်းအရွယ်အစား သေးငယ်နေခြင်း (Microcephaly) သည် ထိုရောဂါရှိနေကြောင်း ပြသနိုင်သည့် ပထမဆုံးလက္ခဏာဖြစ်သည်
  • ထို့အပြင် ကလေးအသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများတွင်လည်း ကြီးထွားမှု နှောင့်နှေးလာတတ်သည်။
• လှုပ်ရှားမှုနှင့် ဟန်ချက်ထိန်းနိုင်စွမ်း ဆုံးရှုံးခြင်း
  • ပထမဆုံးလက္ခဏာအနေဖြင့် လက်ကို ထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်း လျော့နည်းလာခြင်းအပြင် လေးဖက်ထောက်ခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်နိုင်ခြင်း စသည့်စွမ်းရည်များလည်း ကျဆင်းလာသည်
  • ထိုသို့စွမ်းရည်များ ပျောက်ဆုံးလာခြင်းသည် ကနဦးတွင် အလျင်အမြန်နှင့် သိသိသာသာ ဖြစ်ပေါ်ပြီး နောက်ပိုင်းတွင်လည်း ဖြည်းဖြည်းချင်း ဆက်လက် ဖြစ်ပေါ်နေမည်ဖြစ်သည်
  • နောက်ဆုံးတွင် ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း၊ တောင့်တင်းခြင်းတို့ဖြစ်ကာ ပုံမှန်မဟုတ်သော လှုပ်ရှားမှုများ ဖြစ်ပေါ်လာစေသည်
• ပြောဆိုဆက်သွယ်နိုင်စွမ်း ဆုံးရှုံးခြင်း
  • ကလေးငယ်များသည် စကားပြောဆိုနိုင်စွမ်း၊ မျက်လုံးချင်းဆုံကြည့်နိုင်စွမ်းနှင့် အခြားနည်းလမ်းများဖြင့် ဆက်သွယ်နိုင်စွမ်းများကို စတင်ဆုံးရှုံးလာကြသည်
  • အခြားကလေးများ၊ ကစားစရာများနှင့် ပတ်ဝန်းကျင်အပေါ် စိတ်ဝင်စားမှု မရှိတော့ပေ။ ထို့ပြင် အချို့ကလေးများတွင် ဘာသာစကားပြောဆိုနိုင်စွမ်း ရုတ်တရက် လျင်မြန်စွာ ပျောက်ဆုံးသွားခြင်းများ ရှိတတ်သည့်အပြင် အော်တစ်ဇင်လက္ခဏာများကိုပါ တွေ့ရှိလာရတတ်သည်
  • သို့သော် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ မျက်လုံးချင်း ဆုံကြည့်ခြင်းနှင့် စကားမဲ့ ဆက်သွယ်မှု (Nonverbal communication) စွမ်းရည်များသည် တဖြည်းဖြည်း ပြန်လည်ရရှိလာနိုင်သည်
• ပုံမှန်မဟုတ်သော လက်လှုပ်ရှားမှုများ ရှိလာခြင်း
  • ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများသည် ပုံမှန်အားဖြင့် ရည်ရွယ်ချက်မရှိဘဲ ထပ်ခါတလဲလဲ လက်လှုပ်ရှားမှုများကို ပြုလုပ်တတ်ကြပြီး တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွာခြားနိုင်သည်
  • ထိုလက်လှုပ်ရှားမှုများတွင် လက်ကိုဆုပ်ခြင်း၊ ညှစ်ခြင်း၊ လက်ခုပ်တီးခြင်း၊ ပုတ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပွတ်နေခြင်းတို့ ပါဝင်နိုင်သည်

အခြားပြသနိုင်သော ရောဂါလက္ခဏာများ

• ပုံမှန်မဟုတ်သော မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုများ
  • ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ အလွန်အမင်း ငေးမောကြည့်ခြင်း၊ မျက်တောင်ခတ်ခြင်း၊ မျက်စောင်းထိုးခြင်း သို့မဟုတ် တစ်ကြိမ်လျှင် မျက်လုံးတစ်ဖက်တည်း မှိတ်ခြင်း စသည့် ပုံမှန်မဟုတ်သော မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုများ ရှိတတ်သည်
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
  • နိုးနေစဥ်အချိန်များတွင် အငိုကြီး၍ တက်သလိုဖြစ်ခြင်း၊ အသက်ရှူမြန်ခြင်း (Hyperventilation)၊ လေ သို့မဟုတ် တံတွေးများကို အားပြင်းပြင်း မှုတ်ထုတ်ခြင်းနှင့် လေများကို မျိုချခြင်းစသည့် ပြဿနာများကို တွေ့ရသည်
  • အိပ်ပျော်နေစဉ်အတွင်း အခြားအသက်ရှူမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများဖြစ်သော အသက်ရှူနှေးခြင်း သို့မဟုတ် အိပ်ပျော်စဥ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ အသက်ရှုရပ်သွားခြင်း (OSA) စသည့်တို့ကို တွေ့ရနိုင်သည်
• စိတ်တိုလွယ်ခြင်းနှင့် ငိုယိုခြင်း
  • အသက်အရွယ်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုစိတ်တိုလွယ်ပြီး ဂနာမငြိမ် ဖြစ်လာသည့်အပြင် ရုတ်တရက် အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ နာရီပေါင်းများစွာ အော်ဟစ်ငိုယိုခြင်းများ ဖြစ်ပေါ် နိုင်သည်
  • အချို့တွင် ကြောက်ရွံ့ခြင်းနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများကို ခံစားရနိုင်သည်
• အခြား ထူးခြားသော အပြုအမူများ
  • ဥပမာအားဖြင့် ရုတ်တရက် ထူးဆန်းသော မျက်နှာအမူအရာများ ပြုလုပ်ခြင်း၊ အချိန်ကြာကြီး ရယ်မောနေခြင်း၊ လက်ကို လျှာဖြင့်ရက်ခြင်းနှင့် ဆံပင် သို့မဟုတ် အဝတ်အစားများကို ဆွဲကိုင်ခြင်းတို့ ဖြစ်နိုင်သည်
• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်း
  • စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားခြင်းသည် တွေးခေါ်နိုင်မှု၊၊ နားလည်နိုင်မှုနှင့် သင်ယူနိုင်မှုစွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားခြင်းနှင့် ဆက်စပ်နိုင်သည်
• အတက်ရောဂါဖြစ်ခြင်း
  • ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူ အများစုသည် သက်တမ်းတစ်လျှောက် အချိန်တစ်ခု၌ အတက်ရောဂါကို ခံစားရနိုင်သည်
• ကျောရိုးစောင်းခြင်း (Scoliosis)
  • ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုတွင် ကျောရိုးစောင်းခြင်းသည် အတွေ့ရများသည်
  • ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် (၈) နှစ်နှင့် (၁၁) နှစ်အကြားတွင် စတင်တွေ့ရလေ့ရှိပြီး အသက်အရွယ်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုဆိုးရွားလာတတ်သောကြောင့် အလွန်ပြင်းထန်ပါက ခွဲစိတ်မှု ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်နိုင်သည်
• နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ခြင်း
  • ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများနှင့် အရွယ်ရောက်သူ အများစုအတွက် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ပြဿနာဖြစ်ပြီး ရုတ်တရက် အသက်သေဆုံးသည်အထိ ဖြစ်ပွားစေနိုင်သည်
• အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်ခြင်း
  • အိပ်ချိန်မမှန်ခြင်း၊ နေ့ဘက်တွင် အိပ်ပျော်၍ ညဘက်တွင် နိုးနေခြင်း သို့မဟုတ် ညဘက်တွင် အော်ဟစ်ငိုယိုကာ နိုးလာခြင်း စသည့်တို့ပါဝင်သည်
• အခြားလက္ခဏာများ
  • နာကျင်မှုကို တုံ့ပြန်မှု လျော့နည်းခြင်း၊ အစာဝါးခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းတွင် ပြဿနာများရှိခြင်း၊ အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (ဥပမာ – ဝမ်းချုပ်ခြင်း) နှင့် သွားကြိတ်ခြင်း စသည့် အခြားလက္ခဏာများကိုလည်း တွေ့ရှိရနိုင်သည်

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု၏ အဆင့်များ
ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုကို ယေဘုယျအားဖြင့် အဆင့် (၄) ဆင့် ခွဲခြားထားသည်။

• အဆင့် (၁) – စတင်ဖြစ်ပွားသောအဆင့် (Early onset)
  အသက် (၆) လ မှ (၁၈) လအတွင်း စတင်ဖြစ်ပေါ် ပြီး ပြောင်းလဲမှု အနည်းငယ်သာဖြစ်သဖြင့် လက္ခဏာများကို သတိမထားမိဘဲ ကျော်သွားတတ်သည်။ ဤအဆင့်သည် လအနည်းငယ် သို့မဟုတ် တစ်နှစ်ခန့် ကြာမြင့်နိုင်သည်။ ပြောင်းလဲမှုများတွင် ကလေးများသည် မျက်လုံးချင်းဆုံကြည့်မှု လျော့နည်းလာပြီး ကစားစရာများကို စိတ်ဝင်စားမှု လျော့နည်းလာခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း သို့မဟုတ် လေးဖက်ထောက်ခြင်းတို့တွင်လည်း နှောင့်နှေးမှုများ ရှိခြင်း စသည်တို့ပါဝင်သည်။
• အဆင့် (၂) – လျင်မြန်စွာ ဆိုးရွားလာသောအဆင့် (Rapid deterioration)
  အသက် (၁) နှစ် မှ (၄) နှစ်အကြားတွင် စတင်ပြီး ယခင်က တတ်မြောက်ထားသော စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားတတ်သည်။ ထိုသို့ ဆုံးရှုံးမှုသည် သီတင်းပတ် သို့မဟုတ် လအနည်းငယ်အတွင်း လျင်မြန်စွာ သို့မဟုတ် တဖြည်းဖြည်းချင်း ဖြစ်ပေါ် နိုင်သည်။ ဦးခေါင်းကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော လက်လှုပ်ရှားမှုများဖြစ်ခြင်း၊ အသက်ရှူမြန်ခြင်း၊ အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ အော်ဟစ်ငိုယိုခြင်း၊ လှုပ်ရှားမှုနှင့် ဟန်ချက်ထိန်းခြင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် လူမှုဆက်ဆံရေး၊ ပြောဆိုဆက်သွယ်မှုများ ဆုံးရှုံးခြင်းစသည့် ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု၏ လက္ခဏာရပ်များ ပေါ်ပေါက်လာသည်။
• အဆင့် (၃) – တန့်၍ ငြိမ်သက်နေသောအဆင့် (Plateau)
  တတိယအဆင့်သည် ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် (၂) နှစ်နှင့် (၁၀) နှစ်ကြားတွင် စတင်လေ့ရှိပြီး နှစ်ပေါင်းများစွာ ကြာမြင့်နိုင်သည်။ လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဆက်ရှိနေသော်လည်း ငိုခြင်းနှင့် စိတ်တိုခြင်းများ လျော့နည်းသွားပြီး အပြုအမူများ အနည်းငယ် ပြန်လည်ကောင်းမွန်လာတတ်သည်။ လက်ကိုအသုံးပြုခြင်းနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုခြင်းတို့တွင် တိုးတက်မှု အနည်းငယ် ရှိလာနိုင်သည်။ ဤအဆင့်တွင် အတက်ရောဂါ စတင်ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး ယေဘုယျအားဖြင့် ကလေးအသက် (၂) နှစ်မတိုင်မီတွင် ဖြစ်ပွားမှု ရှားပါးသည်။
• အဆင့် (၄) – လှုပ်ရှားမှုစွမ်းရည် ဆိုးရွားလာသောအဆင့် (Late motor deterioration)
  ဤအဆင့်သည် များသောအားဖြင့် အသက် (၁၀) နှစ်နောက်ပိုင်းတွင် စတင်ပြီး နှစ်ပေါင်းများစွာ သို့မဟုတ် ဆယ်စုနှစ်ပေါင်းများစွာ ကြာမြင့်နိုင်သည်။ လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်း ကျဆင်းခြင်း၊ ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း၊ အဆစ်များ တောင့်တင်းခြင်းနှင့် ကျောရိုးစောင်းခြင်း စသည်တို့ဖြင့် အဆိုပါအဆင့်ကို မှတ်သားနိုင်သည်။

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

Rett syndrome (ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု) ၏ နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်။

• အိပ်စက်ခြင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ – ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူနှင့် ၎င်းတို့၏ မိသားစုဝင်များအတွက် သိသိသာသာ အိပ်ရေးပျက်စေသည့် အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားခြင်း
• အစာစားရန် ခက်ခဲခြင်း – အာဟာရချို့တဲ့ခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေသည့် အစာမျိုရန် သို့မဟုတ် စားရန် ခက်ခဲခြင်း
• အူလမ်းကြောင်းနှင့် ဆီးအိမ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ – ဝမ်းချုပ်ခြင်း၊ အစာအိမ်အက်ဆစ်ပြန်တက်ခြင်း (GERD)၊ ဝမ်းမထိန်းနိုင်ခြင်း သို့မဟုတ် ဆီးမထိန်းနိုင်ခြင်းနှင့် သည်းခြေအိတ်ရောဂါ ကဲ့သို့သော ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားခြင်း
• နာကျင်ကိုက်ခဲမှု ဝေဒနာများ – အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ သို့မဟုတ် အရိုးကျိုးခြင်း ကဲ့သို့သော ဝေဒနာများနှင့်အတူ နာကျင်မှုများကို ခံစားရနိုင်ခြင်း
• ကြွက်သား၊ အရိုးနှင့် အဆစ်အမြစ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားခြင်း
• စိုးရိမ်ပူပန်မှုနှင့် စိတ်အခြေအနေ ပြဿနာများ – လူမှုဆက်ဆံရေးကို အဟန့်အတားဖြစ်စေနိုင်သည့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ရှိလာခြင်း
• တစ်သက်တာလုံး ပြုစုစောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်ခြင်း – နေ့စဉ်လူမှုဘဝ ရှင်သန်လှုပ်ရှားမှုများအတွက် တစ်သက်တာလုံး အကူအညီနှင့် ပြုစုစောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်ခြင်း
• အသက်တမ်းတိုခြင်း – ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူ အများစုသည် လူကြီးဘဝအထိ အသက်ရှင်နိုင်ကြသော်လည်း၊ နှလုံးရောဂါနှင့် အခြားကျန်းမာရေး နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများကြောင့် သာမန်လူတစ်ယောက်၏ ပျမ်းမျှအသက်တမ်းလောက်အထိ ရှည်ရှည်မနေရနိုင်ခြင်း

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

ရက်တ် ရောဂါစု (Rett syndrome) ၏ လက္ခဏာများသည် အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် မသိသာသောကြောင့် ကလေးသည် ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးလာသော်လည်း ခန္ဓာကိုယ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ သို့မဟုတ် အပြုအမူဆိုင်ရာ အပြောင်းအလဲများကို စတင်သတိပြုမိလာပါက မိမိ၏ မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ကလေးအထူးကု ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသရန်လိုသည်။ ထိုပြဿနာ သို့မဟုတ် အပြောင်းအလဲများတွင် အောက်ပါအချက်များ ပါဝင်နိုင်သည်။

• ကလေး၏ ဦးခေါင်း သို့မဟုတ် အခြားခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများ ကြီးထွားမှု နှေးကွေးလာခြင်း
• ဟန်ချက်ညီထိန်းညှိမှု သို့မဟုတ် လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်း လျော့နည်းလာခြင်း
• လက်ကို ထပ်ခါတလဲလဲ ပွတ်တိုက်ခြင်း
• မျက်လုံးချင်းဆုံကြည့်မှု လျော့နည်းလာခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်ကစားလေ့ရှိသော ကစားနည်းများအပေါ် စိတ်ဝင်စားမှု ဆုံးရှုံးသွားခြင်း
• ဘာသာစကား ဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်း သို့မဟုတ် ယခင်က ပြောဆိုနိုင်ခဲ့သော ဘာသာစကားစွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားခြင်း
• ယခင်က ရရှိထားပြီးသားဖြစ်သော ဖွံ့ဖြိုးမှုစွမ်းရည်များ (Milestones) ဆုံးရှုံးသွားခြင်း

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Rett syndrome) ကို ရောဂါရှာဖွေရာတွင် ကလေး၏ ကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို ဂရုတစိုက် စောင့်ကြည့်လေ့လာခြင်းအပြင် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် မိသားစုရာဇဝင်ဆိုင်ရာ မေးခွန်းများကို ဖြေဆိုခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ကလေး၏ ဦးခေါင်းကြီးထွားမှု နှေးကွေးသွားခြင်းကို သတိပြုမိသည့်အခါ သို့မဟုတ် ယခင်ကတတ်မြောက်ထားသော စွမ်းရည်များနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ မှတ်တိုင်များ ဆုံးရှုံးသွားသည့်အခါမျိုးတွင် (Developmental Regression) အဆိုပါရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို စတင်စဉ်းစားလေ့ရှိသည်။

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုဟု အတည်မပြုမီ အလားတူလက္ခဏာများ ရှိနိုင်သည့် အခြားသော ရောဂါအခြေအနေများကိုပါ ရှာဖွေဖယ်ထုတ်ရန် လိုအပ်သည်။

1. အလားတူ လက္ခဏာများ ဖြစ်စေနိုင်သော အခြားအကြောင်းရင်းများကို ဆန်းစစ်ခြင်း
   ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ရှားပါးရောဂါတစ်ခုဖြစ်သဖြင့် အလားတူ လက္ခဏာမျိုးကို ဖြစ်စေနိုင်သည့် အောက်ပါ အခြားသော အခြေအနေများ ဟုတ်မဟုတ် သိရှိနိုင်ရန် ကလေးအား အချို့သော စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်နိုင်သည်။
   • အခြားသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ
   • အော်တစ်ဇင် (ASD)
   • စီပီရောဂါ (Cerebral palsy)
   • အကြားအာရုံ သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
   • ဇီဝကမ္မဗေဒဆိုင်ရာ ရောဂါများ (Metabolic disorders) (ဥပမာ – Phenylketonuria – PKU ရောဂါ)
   • ဦးနှောက် သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်လုပ်ဆောင်ချက်များကို တဖြည်းဖြည်း ယိုယွင်းပျက်စီးစေသော ရောဂါများ (Degenerative disorders)
   • ထိခိုက်ဒဏ်ရာရခြင်း သို့မဟုတ် ပိုးဝင်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သော ဦးနှောက်ဆိုင်ရာ ရောဂါများ
   • မမွေးဖွားမီ ဦးနှောက်ထိခိုက်ပျက်စီးမှုများ (Prenatal brain damage)
     ဖြစ်ပေါ်သည့် လက္ခဏာများပေါ်မူတည်၍ လိုအပ်နိုင်သော စစ်ဆေးမှုများမှာ_
     • သွေးစစ်ခြင်း
     • ဆီးစစ်ခြင်း
     • သံလိုက်ဓာတ်မှန် (MRI) သို့မဟုတ် ကွန်ပျူတာဓာတ်မှန် (CT scan) ရိုက်ခြင်း
     • အကြားအာရုံ စစ်ဆေးခြင်း
     • မျက်စိနှင့် အမြင်အာရုံ စစ်ဆေးခြင်း
     • အီးအီးဂျီ စစ်ဆေးခြင်း (Electroencephalograms – EEGs)
2. မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Genetic testing)
   သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်မှ လိုအပ်သော စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပြီးနောက် ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုဟု သံသယရှိပါက ရောဂါအဖြေကို အတည်ပြုရန်အတွက် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း လိုအပ်နိုင်သည်။
   • ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု ဖြစ်နိုင်ကြောင်း အဓိကပြသနိုင်သည့် လက္ခဏာများ (Core symptoms)
     ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Classic Rett syndrome) ဟု ရောဂါရှာဖွေသတ်မှတ်နိုင်ရန် အောက်ပါ အဓိကလက္ခဏာများ (Core symptoms) ပါဝင်ရမည်ဖြစ်ပြီး ၎င်းတို့သည် အသက် (၆)လ မှ (၁၈)လအတွင်း အချိန်အရွေး စတင်ပြသလာနိုင်သည်။
     • လက်ကို ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိ အသုံးပြုနိုင်စွမ်း တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း သို့မဟုတ် လုံးဝ ဆုံးရှုံးသွားခြင်း
     • စကားပြောဆို ဆက်သွယ်နိုင်စွမ်း တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း သို့မဟုတ် လုံးဝ ဆုံးရှုံးသွားခြင်း
     • လမ်းလျှောက်ရန် ခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းမလျှောက်နိုင်ခြင်းကဲ့သို့သော လမ်းလျှောက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
     • ရည်ရွယ်ချက်မရှိဘဲ လက်ကို ထပ်ခါတလဲလဲ လှုပ်ရှားနေခြင်း (ဥပမာ – လက်ကို ဆုပ်ခြေခြင်း၊ ညှစ်ခြင်း၊ လက်ခုပ်တီးခြင်း၊ ပုတ်ခြင်း၊ လက်ကို ပါးစပ်ထဲထည့်ခြင်း သို့မဟုတ် လက်ဆေးခြင်း၊ လက်ပွတ်ခြင်း ကဲ့သို့သောလှုပ်ရှားမှုများ ပြုလုပ်ခြင်း)

ကုသခြင်း

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Rett syndrome) ကို အမြစ်ပြတ်ပျောက်ကင်းစေသော ကုသနည်းမရှိသော်လည်း ခံစားရသည့် လက္ခဏာများကို သက်သာစေရန်နှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှုပေးရန် ကုသမှုများ ပြုလုပ်နိုင်သည်။ အဆိုပါကုသနည်းများသည် လှုပ်ရှားသွားလာနိုင်စွမ်း၊ ဆက်သွယ်ပြောဆိုနိုင်စွမ်းနှင့် လူမှုပတ်ဝန်းကျင်တွင် ပါဝင်လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်းများကို ပိုမိုတိုးတက်ကောင်းမွန်လာစေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှု လိုအပ်ချက်များသည် ကလေးအသက်အရွယ်ကြီးလာသည်အထိ ရေရှည် တစ်သက်တာလုံး လိုအပ်လေ့ရှိသည်။ ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုကို ကုသရာတွင် ဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်းကုသခြင်း (Multidisciplinary Team – MDT) ဖြင့် ကုသမှုပေးသည်။

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုအတွက် အထောက်အကူပြုနိုင်သည့် ကုသမှုများမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

1. ပုံမှန်စစ်ဆေးစောင့်ရှောက်မှုခံယူခြင်း
   ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် အခြားပြဿနာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးရန် ဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်းကုသခြင်း လိုအပ်နိုင်ပြီး ကျောရိုးစောင်းခြင်း၊ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် နှလုံးရောဂါ ကဲ့သို့သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများကို ပုံမှန်စောင့်ကြည့် စစ်ဆေးနေရန် လိုအပ်သည်။
2. ဆေးဝါးများဖြင့် ကုသခြင်း
   ဆေးဝါးများသည် ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုကို အမြစ်ပြတ် မကုသနိုင်သော်လည်း ရောဂါ၏ လက္ခဏာအချို့ကို ထိန်းချုပ်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည်၊ ဆေးဝါးများသည် အတက်ရောဂါ၊ ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း၊ အသက်ရှူခြင်း၊ အိပ်စက်ခြင်း၊ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်း သို့မဟုတ် နှလုံးဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို သက်သာစေရန် အထောက်အကူပြုနိုင်သည်။
3. ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး (Physical therapy)
   ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးများ ပြုလုပ်ခြင်းနှင့် ကျောက်ပတ်တီး သို့မဟုတ် ခြေတုလက်တု ဂျိုင်းဒေါက်များ အသုံးပြုခြင်းတို့သည် ကျောရိုးစောင်းနေသော သို့မဟုတ် လက်နှင့် အဆစ်အမြစ် ပံ့ပိုးမှုလိုအပ်သော ကလေးများကို ကူညီပေးနိုင်သည်။ အချို့သောအခြေအနေများတွင် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးသည် လှုပ်ရှားမှုကို ထိန်းသိမ်းပေးခြင်း၊ အနေအထားမှန်ကန်စွာ ထိုင်စေခြင်း၊ လမ်းလျှောက်နိုင်စွမ်း၊ ဟန်ချက်ထိန်းနိုင်စွမ်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ် ပျော့ပျောင်းမှုတို့ကို တိုးတက်စေသည်။ ထို့ပြင် လမ်းလျှောက် အထောက်အကူပြုပစ္စည်း (Walker) သို့မဟုတ် ဝှီးချဲ (Wheelchair) ကဲ့သို့သော ကိရိယာများလည်း အသုံးပြုနိုင်သည်။
4. နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး (Occupational therapy)
   ဤကုထုံးသည် အဝတ်အစားဝတ်ခြင်းနှင့် အစာစားခြင်းကဲ့သို့သော လှုပ်ရှားမှုများအတွက် လက်ကို ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိ အသုံးချနိုင်စွမ်းကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေနိုင်သည်။ လက်မောင်းနှင့် လက်များကို ထပ်ခါတလဲလဲ လှုပ်ရှားနေသည့် ပြဿနာရှိပါက တံတောင်ဆစ် သို့မဟုတ် လက်ကောက်ဝတ် လှုပ်ရှားမှုကို ကန့်သတ်ပေးသည့် ကျပ်စည်းကိရိယာများ (Splints) ကို အသုံးပြုနိုင်သည်။
5. စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားကုထုံး (Speech-language therapy)
   စကားမဲ့ ဆက်သွယ်ပြောဆိုနိုင်မည့် နည်းလမ်းများကို သင်ကြားပေးခြင်းနှင့် လူမှုဆက်ဆံရေးတွင် ကူညီပေးခြင်းဖြင့် ကလေး၏ လူနေမှုဘဝကို ပိုမိုကောင်းမွန်အောင် ကူညီပေးသည်။
6. အာဟာရဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှု
   ကျန်းမာစွာ ကြီးထွားရန်နှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ လူမှုရေးဆိုင်ရာ စွမ်းရည်များ တိုးတက်စေရန်အတွက် မှန်ကန်သောအာဟာရရရှိမှုသည် အလွန်အရေးကြီးသောကြောင့် ကယ်လိုရီ မြင့်မားပြီး မျှတသောအာဟာရကို ညွှန်ကြားနိုင်သည်။ အစာသီးခြင်း သို့မဟုတ် အော့အန်ခြင်းတို့ကို ကာကွယ်ရန် အစာကျွေးသည့် နည်းဗျူဟာများကို သင်ကြားပေးခြင်း၊ အချို့အခြေအနေများတွင် အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ထည့်သော အစာပိုက်မှတစ်ဆင့် (Gastrostomy) အစာကျွေးခြင်း စသည်တို့ လိုအပ်နိုင်သည်။
7. အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာ ပြုပြင်ပေးခြင်း (Behavioral intervention)
   အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများအတွက် ကောင်းမွန်သောအိပ်စက်ခြင်း အလေ့အကျင့်များကို လေ့ကျင့်ပေးခြင်းသည် အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်သည်။
8. ပံ့ပိုးကူညီရေး ဝန်ဆောင်မှုများ
   စောစီးစွာ ကုသမှုပေးသည့် အစီအစဉ်များ (Early intervention programs) နှင့် ကျောင်း၊ လူမှုရေးနှင့် အသက်မွေးဝမ်းကျောင်း သင်တန်းဝန်ဆောင်မှုများသည် ကျောင်း၊ လုပ်ငန်းခွင်နှင့် လူမှုရေးလှုပ်ရှားမှုများတွင် ပါဝင်လာနိုင်စေရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။
9. ဖြည့်စွက်ကုထုံး (Complementary therapies)
   ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးငယ်များတွင် စမ်းသပ်လုပ်ဆောင်ဖူးသည့် ဖြည့်စွက်ကုထုံးများမှာ_
   • ဂီတကုထုံး (Music therapy)
   • အနှိပ်ကုထုံး (Massage therapy)
   • ရေကုထုံး (Hydrotherapy) – ရေကူးခြင်း သို့မဟုတ် ရေထဲတွင် လှုပ်ရှားကစားခြင်း
   • တိရစ္ဆာန်အသုံးပြုသော ကုထုံး (Animal-assisted therapy) – ဥပမာအားဖြင့် မြင်းစီးကုထုံး
   • အခြေအနေနှင့်အညီ ပြုပြင်ပြောင်းလဲထားသော အားကစားနှင့် အပန်းဖြေလှုပ်ရှားမှုများ (Adapted sports and recreational activities) စသည်တို့ ပါဝင်သည်။
10. ရင်ဆိုင်ကျော်လွှားခြင်းနှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှု
    ရက်တ်ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် နေ့စဥ်လုပ်ငန်းများဖြစ်သော အစာစားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် အိမ်သာအသုံးပြုခြင်းတို့အတွက် အကူအညီ လိုအပ်သောကြောင့် မိသားစုများတွင် စိတ်ဖိစီးမှုနှင့် ပင်ပန်းနွမ်းနယ်မှုများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် အဆိုပါအခြေအနေများကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ ရင်ဆိုင်နိုင်ရန်
    • စိတ်ဖိစီးမှုကို စီမံခန့်ခွဲပါ – ယုံကြည်ရသော မိသားစုဝင်များ၊ မိတ်ဆွေများနှင့် ရင်ဖွင့်ဆွေးနွေးပြီး မိမိအတွက် အနားယူချိန် ပေးပါ
    • အကူအညီရယူပါ – လိုအပ်ပါက ပြင်ပပြုစုစောင့်ရှောက်သူများ၏ အကူအညီကို ရယူပြီး ရေရှည်စောင့်ရှောက်မှု အစီအစဉ်များကို စဉ်းစားပါ
    • ပံ့ပိုးကွန်ရက်များနှင့် ချိတ်ဆက်ပါ – အလားတူ အတွေ့အကြုံရှိသော မိသားစုများနှင့် ဆက်သွယ်၍ အချက်အလက်နှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှုများ ရယူပါ။

ကာကွယ်ခြင်း

ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Rett syndrome) သည် မျိုးဗီဇချို့ယွင်းပြောင်းလဲမှုများ အလိုအလျောက် ဖြစ်ပေါ်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သောရောဂါဖြစ်သဖြင့် ကာကွယ်နိုင်သည့် နည်းလမ်းကို မသိရှိသေးပါ။ သို့ရာတွင် မိသားစု၌ ရက်တ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူ ပါရှိပါက မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Genetic testing) နှင့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ နှစ်သိမ့်ဆွေးနွေးအကြံပေးခြင်း (Genetic counseling) စသည်တို့ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်သည်။ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပညာရှင်များသည် ရောဂါ၏ ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်း၊ မျိုးရိုးလိုက်နိုင်ခြေများနှင့် ကလေး၏ ကျန်းမာရေးနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအပေါ် သက်ရောက်မှုများကို နားလည်သဘောပေါက်စေရန် အချက်အလက်များနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးကူညီမှုများ ပေးနိုင်သည်။

Published: 23 October 2026