Tuberous Sclerosis Complex – TSC (ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်ငယ်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ)

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) သည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ် (Nervous system) နှင့် အရေပြား (Skin) နှစ်နေရာလုံးတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါစုများ (Neurocutaneous syndromes) တွင် တစ်ခုအပါအဝင်ဖြစ်သည်။ ဤရောဂါသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုး၊ အထူးသဖြင့် ဦးနှောက် (Brain)၊ ကျောက်ကပ် (Kidneys)၊ နှလုံး (Heart)၊ မျက်လုံး (Eyes) နှင့် အရေပြား (Skin) တို့တွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်ငယ်များ (Benign tumors) ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဤအကျိတ်များကို Hamartomas ဟုလည်း ခေါ်သည်။ TSC သည် မွေးစကတည်းက ရောဂါလက္ခဏာများစတင်ပြနိုင်ပြီး ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှုသည် လူတစ်ဦးချင်းစီအလိုက် ကွာခြားသည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

TSC ရောဂါသည် TSC1 သို့မဟုတ် TSC2 ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတစ်ခုခုတွင် မူမမှန်သော ပြောင်းလဲမှု (Mutation) ဖြစ်ပေါ်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇများသည် ဆဲလ်များ၏ ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်သည့် ပရိုတင်းများ (Proteins) ထုတ်လုပ်ရန် တာဝန်ယူသည်။ ၎င်းမျိုးဗီဇများ ပုံမှန်အလုပ်မလုပ်နိုင်သောအခါ ဆဲလ်များ မူမမှန် ကြီးထွားလာပြီး အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်လာစေသည်။ အောက်ပါနည်းလမ်းများဖြင့် ရောဂါစတင်ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

• မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း (Inheritance)
  • TSC ရောဂါဖြစ်ပွါးသူများ၏ ၃ ပုံ ၁ ပုံခန့်သည် မိဘမှ သားသမီးထံသို့ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်
  • TSC ရောဂါရှိသူ မိဘတစ်ဦးမှ TSC ရှိသော သားသမီးမွေးဖွားနိုင်ခြေ (၅၀) ရာခိုင်နှုန်းရှိသည်
• မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်များ (Spontaneous or De Novo Mutations)
  • TSC ရောဂါဖြစ်ပွါးသူ အများစု (၃ ပုံ ၂ ပုံခန့်) တွင်မူ မိဘများထံမှ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းကြောင့် မဟုတ်ဘဲ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု အသစ်များကြောင့် ရောဂါဖြစ်ပေါ်တတ်သည်
  • မိဘနှစ်ပါးလုံးတွင် ရောဂါမရှိသော်လည်း TSC ရောဂါရှိသော သားသမီးမွေးဖွားနိုင်ခြေသည် (၁ – ၃) ရာခိုင်နှုန်းခန့်ရှိသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

TSC ရောဂါ၏ လက္ခဏာများသည် ရောဂါဖြစ်ပွါးသူ၏ အသက်နှင့် ရောဂါပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်ပြီး ကွဲပြားနိုင်သည်။

1. မွေးကင်းစနှင့် တစ်နှစ်အောက်ကလေးငယ်ဘဝ
   မွေးကင်းစနှင့် ကလေးငယ်များတွင် နှလုံးနှင့် ဦးနှောက်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို အဓိကတွေ့ရသည်။
   • နှလုံးအကျိတ်များ (Cardiac Rhabdomyomas)
     နှလုံးတွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များဖြစ်ပြီး ၎င်းတို့သည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ သေးငယ်သွားတတ်သော်လည်း ပြင်းထန်သော နှလုံးပြဿနာများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။
   • တက်ခြင်း (Seizures)
     တစ်နှစ်အောက်တွင်ဖြစ်တတ်သော Infantile spasms (တစ်ကိုယ်လုံးကွေး၍ ဆက်တိုက်တက်ခြင်းမျိုး) သည် TSC ၏ အဓိကလက္ခဏာဖြစ်သည်။
   • ဦးနှောက်ချို့ယွင်းမှုများ (Cortical Tubers)
     ဦးနှောက်မျက်နှာပြင်တွင် မူမမှန်သော အဖုငယ်များ (tubers) ဖြစ်ပေါ်လာပြီး ဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်းနှင့် တက်ခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။
   • အရေပြားအဖြူကွက်များ (Ash-leaf spots)
     သစ်ရွက်ပုံသဏ္ဌာန်ရှိသော အဖြူကွက်များသည် မွေးစကတည်းက ပါရှိတတ်သည်။
2. ကလေးကြီးဘဝ
   ဤအသက်အရွယ်တွင် ဦးနှောက်နှင့် အရေပြားဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ ပိုမိုသိသာလာသည်။
   • တက်ခြင်း (Seizures) – အတက်အမျိုးအစားများစွာတွေ့ရပြီး ထိန်းချုပ်ရန် ခက်ခဲနိုင်သည်။
   • ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (Neurodevelopmental Issues) – ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ (Intellectual disability) နှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (Behavioral problems)၊ အော်တစ်ဇင် (Autism) နှင့် ADHD လက္ခဏာများ ပိုမိုထင်ရှားလာသည်
   • ကျောက်ကပ်အကျိတ်များ (Renal Angiomyolipomas) – ကျောက်ကပ်တွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များ စတင်ဖြစ်ပေါ်လာသည်
   • မျက်နှာပေါ်မှ အဖုများ (Facial Angiofibromas) – နှာခေါင်းနှင့် ပါးပြင်တစ်ဝိုက်တွင် ဝက်ခြံကဲ့သို့သော အနီရောင် သို့မဟုတ် ပန်းရောင် အဖုများ သိသာလာသည်
   • အရေပြားကြမ်းတမ်းသော အကွက်များ – ခါးအောက်ပိုင်းတွင် အရေပြားကြမ်းပြီး ထူထဲသော အကွက်များ (Shagreen Patches) နှင့် နဖူးတွင်လည်း အလားတူအကွက်များ (Forehead plaque) ပေါ်လာသည်
3. ဆယ်ကျော်သက်နှင့် လူကြီးဘဝ
   ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် TSC ၏ လက္ခဏာများသည် ပိုမိုပြင်းထန်လာနိုင်ပြီး နောက်ဆက်တွဲပြဿနာအသစ်များလည်း ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။
   • ကျောက်ကပ်ပြဿနာများ (Renal Problems) – ကျောက်ကပ်ရှိ အကျိတ်များ ကြီးထွားလာပြီး နာကျင်ခြင်း၊ သွေးထွက်ခြင်း သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်
   • အဆုတ်ရောဂါ (Pulmonary LAM) – အထူးသဖြင့် အမျိုးသမီးများတွင် အဆုတ်၌ အကျိတ်များပေါ်လာပြီး အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်
   • ဦးနှောက်အကျိတ် (SEGA) – ဦးနှောက်အတွင်းရှိ အခန်းများ (ventricles) အနီးတွင် အကျိတ်များ (SEGA) ကြီးထွားလာနိုင်ပြီး ဦးနှောက်ဖိအားမြင့်တက်လာသည်
   • သွားနှင့် သွားဖုံးပြဿနာများ (Dental Pits and Fibromas) – သွားပေါ်တွင် အပေါက်ငယ်များ ဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့် သွားဖုံးတွင် အဖုများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်
   • လက်သည်းနှင့် ခြေသည်းပတ်လည်တွင် အဖုများ (Periungual fibromas) ပေါ်လာနိုင်သည်
   • စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (Psychiatric Issues) – စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်း၊ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်းကဲ့သို့သော ပြဿနာများ ပိုမိုဖြစ်ပွါးနိုင်သည်

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

TSC ရောဂါသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။

• ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း (kidney failure) – ကျောက်ကပ်အကျိတ်များကြောင့် ကျောက်ကပ်၏ လုပ်ငန်းဆောင်တာများ ဆိုးရွားစွာ ပျက်စီးနိုင်ပြီး ကျောက်ကပ်ဆေးခြင်း (dialysis) သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်အစားထိုးခြင်း (kidney transplant) လိုအပ်နိုင်သည်
• ကုသရခက်ခဲသော တက်ခြင်းများ (Refractory seizures) – အတက်ကျဆေးများဖြင့် ထိန်းချုပ်ရန် ခက်ခဲသော အတက်လက္ခဏာများကြောင့် နေ့စဉ်ဘဝကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်
• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (Psychiatric problems) – စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်း (anxiety)၊ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း (depression) နှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ပိုမိုဆိုးရွားလာနိုင်သည်

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

အထက်ဖော်ပြပါ လက္ခဏာများ တွေ့ရှိရပါက မိသားစုဆရာဝန် (သို့မဟုတ်) ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များနှင့် အမြန်ဆုံး ပြသသင့်သည်။ ထိုမှတစ်ဆင့် ကလေးဦးနှောက်အာရုံကြော အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊​ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

TSC ရောဂါကို ရှာဖွေရာတွင် အောက်ပါ စစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။

• မျိုးဗီဇ စစ်ဆေးမှုများ (Genetic Testing)
  သွေးနမူနာယူ၍ TSC1 နှင့် TSC2 မျိုးဗီဇများတွင် မူမမှန်သည့် အပြောင်းအလဲများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးသည်။ ဤနည်းဖြင့် ရောဂါသေချာကြောင်း သက်သေပြနိုင်သည်။
• ပုံရိပ်ဖော် စစ်ဆေးမှုများ (Imaging Tests)
  ဦးနှောက်၊ ကျောက်ကပ်၊ နှလုံးတို့တွင် အကျိတ်များ ရှိမရှိ သိနိုင်ရန် သံလိုက်ဓာတ်မှန် (MRI) သို့မဟုတ် ကွန်ပျူတာဓာတ်မှန် (CT scan) များရိုက်ကူးစစ်ဆေးနိုင်သည်။
• မျက်စိနှင့် အသားအရေ စစ်ဆေးမှုများ (Eye and Skin Exams)
  မျက်စိအတွင်းနှင့် အသားအရေပေါ်ရှိ အကျိတ်များကို စစ်ဆေးသည်။
• ဝမ်းဗိုက်အာထရာဆောင်း (USG) ဖြင့် ကျောက်ကပ်အကျိတ်များ၊ အသံလှိုင်းသုံးနှလုံးပုံရိပ်​ဖော်စက် (Echocardiogram) ဖြင့် နှလုံးအကျိတ်များကို စစ်ဆေးရှာဖွေနိုင်သည်။
• အော်တစ်ဇင်လက္ခဏာများ၊ ADHD လက္ခဏာများအတွက် ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှုကျွမ်းကျင်ပညာရှင်များနှင့် စစ်ဆေးနိုင်သည်

ကုသခြင်း

TSC အတွက် လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သော နည်းလမ်းမရှိပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ မဖြစ်အောင် ကာကွယ်ရန် ကုသမှုများ ပြုလုပ်နိုင်သည်။

• ဆေးဝါးများ
  အတက်ရောဂါကိုထိန်းချုပ်ရန် အတက်ကျဆေးများ၊ အကျိတ်များ ကြီးထွားမှုကို လျှော့ချပေးရန် mTOR inhibitors (ဥပမာ – Everolimus) ဆေးများ၊​ အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ ထိန်းချုပ်ပေးသောဆေးများဖြင့် ကုသနိုင်သည်။
• ခွဲစိတ်ကုသမှု
  ဦးနှောက် (သို့မဟုတ်) ကျောက်ကပ်ရှိ အကျိတ်များကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သော ပြဿနာများ ဖြစ်စေသည့် အကျိတ်များကို ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားခြင်းဖြစ်သည်။
• ပြန်လည်သန်စွမ်းရေး ကုထုံးများ (Rehabilitative Therapies)
  • ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံး (Physical Therapy – PT)
    ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်များကို တိုးတက်စေရန် ကူညီပေးသည်။
  • နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး (Occupational Therapy – OT)
    နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ လုပ်ငန်းဆောင်တာများ (ဥပမာ _ အဝတ်အစားဝတ်ခြင်း၊ အစားအစာစားခြင်းနှင့် လက်ချောင်းများဖြင့် ကိုင်တွယ်လှုပ်ရှားမှုများ) ကို လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် သင်ကြားပေးသည်။
  • စကားပြောကုထုံး (Speech Therapy)
    စကားပြောဆိုဆက်သွယ်မှုနှင့် အစာမျိုချမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများအတွက် ကုသပေးသည်။
  • အပြုအမူဆိုင်ရာ ကုထုံး (Behavioral Therapy)
    အပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းနိုင်ရန် အထောက်အကူပြုသည်။
  • အထူးပညာရေး (Special Education)
    ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုရှိသည့် ကလေးငယ်များအတွက် သင့်လျော်သော ပညာရေးအစီအစဉ်များဖြင့် အထောက်အပံ့ပေးသည်။
• ရောဂါပညာပေးခြင်းနှင့် ထောက်ပံ့ကူညီခြင်း (Education and Support)
  ရောဂါရှိသူနှင့် မိသားစုအား ရောဂါအကြောင်းကို အသေးစိတ်ရှင်းပြပြီး လိုအပ်သော ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုများကို ပုံမှန်ပြုလုပ်ရန် အကြံပြုခြင်းဖြစ်သည်။

ကာကွယ်ခြင်း

TSC သည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သောကြောင့် အပြည့်အဝ ကာကွယ်ရန် မဖြစ်နိုင်ပါ။ သို့သော် ရောဂါရှိသူများအတွက် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို လျှော့ချရန်အတွက် အောက်ပါတို့ကို ဆောင်ရွက်နိုင်သည်။

• မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူခြင်း (Genetic counseling)
  မိဘတစ်ဦးတွင် TSC ရောဂါရှိနေလျှင် ကလေးမယူမီ ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပြီး ကလေး၌ ရောဂါဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေကို စစ်ဆေးသင့်သည်။ ပထမကလေးတွင် TSC ရောဂါပါလာပါကလည်း နောက်ထပ် ကိုယ်ဝန်တိုင်းအတွက် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်းများကို မဖြစ်မနေ ပြုလုပ်သင့်သည်။
• ပုံမှန်စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးခြင်း (Regular monitoring)
  ရောဂါရှိနေသူကလေးများအတွက် ဦးနှောက်၊ ကျောက်ကပ်နှင့် အခြားကိုယ်အင်္ဂါများကို ပုံမှန် စစ်ဆေးသင့်သည်။ ဤသို့ဖြင့် အကျိတ်များ ကြီးထွားလာမှု (သို့မဟုတ်) ပြောင်းလဲမှုများကို အချိန်မီသိနိုင်ပြီး လိုအပ်သော ကုသမှုများ စောစီးစွာ ပြုလုပ်နိုင်မည်ဖြစ်သည်။

References:

1. TSC Alliance. (2021). An introduction to TSC [PDF]. Retrieved September 16, 2025, from https://www.tscalliance.org/wp-content/uploads/2023/12/An-introduction-to-TSC-2021.pdf
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.d.). Tuberous sclerosis complex. Retrieved September 16, 2025, from https://www.ninds.nih.gov/ (or the specific page URL when available)
3. Cleveland Clinic. (n.d.). Tuberous sclerosis. Retrieved September 16, 2025, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17586-tuberous-sclerosis

Published: 26 September 2025