Newborn screening (မွေးကင်းစတွင် အရေးကြီးရောဂါများကို ကြိုတင်စမ်းသပ်ရှာဖွေခြင်း)

မွေးကင်းစတွင် အရေးကြီးရောဂါများကို ကြိုတင်စမ်းသပ်ရှာဖွေခြင်း (Newborn Screening) ဆိုသည်မှာ နောင်တစ်ချိန်တွင် ဖြစ်လာနိုင်သည့် အရေးကြီးပြီး အချိန်မီ စောင့်ကြည့်ကုသနိုင်သော ရောဂါများကို မွေးကင်းစအရွယ်မှပင် ကြိုတင်ရှာဖွေခြင်းဖြစ်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် လွယ်ကူမြန်ဆန်၍ အန္တရာယ်ကင်းသော နည်းလမ်းများဖြင့် ရောဂါများကို ရှာဖွေပေးပြီး၊ တွေ့ရှိပါက စောစီးစွာ စတင်ကုသခြင်းဖြင့် ကလေး၏ တစ်သက်တာလုံးအတွက် ဆိုးရွားသော အကျိုးဆက်များကို ထိရောက်စွာ ကာကွယ်ပေးနိုင်သည်။

ပြုလုပ်ရန်လိုအပ်သော ရောဂါနှင့်အခြေအနေများ

မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် အရေးကြီးရောဂါများကို ကြိုတင်စမ်းသပ်ရှာဖွေရာ၌ အနည်းဆုံး နည်းလမ်းသုံးမျိုးကို ပေါင်းစပ်၍ ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

1. ကလေးအား အသေးစိတ် စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း (Newborn Physical Examination)
   • ပြုလုပ်ချိန်
     အများအားဖြင့် မွေးကင်းစကလေး အသက် (၃) ရက်သားမတိုင်မီ [မီးဖွားပြီး (၇၂) နာရီအတွင်းတွင်] စစ်ဆေးသည်။
   • စစ်ဆေးပုံ
     ကလေး၏ ဦးခေါင်းမှ ခြေဖျားအထိ အသေးစိတ် စစ်ဆေးသည်။
   • အကျိုးကျေးဇူးများ
     • ကလေးမျက်လုံးတွင် အတွင်းတိမ်များ (Cataracts) ရှိမရှိ သိနိုင်ခြင်း
     • ကလေးနှလုံးခုန်နှုန်းနှင့် နှလုံးမှ အသံပိုများ (Murmurs) ကို သိရှိနိုင်ခြင်း
     • သွေးတွင်း အောက်ဆီဂျင်စမ်းသပ်ခြင်း (Pulse Oximetry) ဖြင့် မွေးရာပါ အသက်အန္တရာယ်ရှိသော နှလုံးရောဂါများ (Critical Congenital Heart Defects) ဖြစ်နိုင်ခြေကို ကြိုတင်မှန်းဆနိုင်ခြင်း
     • ကလေး၏ တင်ပါးဆုံရိုးကွင်းတွင် မွေးရာပါ တင်ပါးဆုံဆစ်ဖွံ့ဖြိုးမှု ပုံမှန်မဟုတ်သည့်ရောဂါ (DDH) ရှိမရှိ သိနိုင်ခြင်း
     • ယောကျ်ားလေးဖြစ်ပါက ကပ်ပယ်အိတ်အတွင်းသို့ ဝှေးစေ့မဆင်းခြင်း (Undescended Testicle) ရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ခြင်း
   • ထပ်မံစစ်ဆေးခြင်း
     အသေးစိတ် စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်းကို ကလေးအသက် (၆)ပတ် မှ (၈)ပတ်ကြားတွင် ထပ်မံပြုလုပ်သင့်သည်။
2. သွေးစစ်ဆေးခြင်း (Neonatal Blood Spot Test / Heel Prick Test)
   ကလေး၏ ဖနောင့်မှ သွေးဖောက်ယူ၍ သွေးလက်ခံကတ်ပြားပေါ်တွင် အစက်ချကာ စစ်ဆေးသော နည်းလမ်းဖြစ်သည်။ နိုင်ငံအသီးသီးတွင် လူမျိုးအလိုက် အဖြစ်များသော ရောဂါများကို ကြိုတင်ရှာဖွေလေ့ရှိရာ မြန်မာလူမျိုးများအတွက် အောက်ပါရောဂါများ စစ်ဆေးခြင်းသည် အရေးကြီးသည်။
   • သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်း စစ်ဆေးခြင်း (Free T4 and TSH)
     • မွေးရာပါ သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်း ချို့တဲ့ခြင်း (Congenital Hypothyroidism) – ဤရောဂါကို စောစီးစွာ မသိရှိဘဲ အချိန်မီ မကုသပါက ကလေး၏ အထွေထွေ ဖွံ့ဖြိုးကြီးထွားမှုနှင့် အသိဉာဏ် ဆိုးရွားစွာနောက်ကျခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
   • G6PD ဓာတ်စစ်ဆေးခြင်း (Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency)
     • G6PD ဓာတ်ချို့တဲ့ခြင်း – ဤဓာတ်ချို့တဲ့ပါက သွေးနီဥများ လွယ်ကူစွာ ပြိုကွဲပျက်စီးနိုင်ပြီး မွေးကင်းစတွင် ပြင်းထန်စွာ အသားဝါခြင်းမှသည် နောက်ပိုင်းတွင် အရေးပေါ် သွေးသွင်းရခြင်းများထိ ဖြစ်လာနိုင်သည်
     • ရောဂါရှိမှန်း ကြိုတင်သိရှိထားပါက ရှောင်သင့်သည့် အရာများ (ဥပမာ _ ဆေးဝါးများ၊ အစားအစာများ) ရှောင်ခြင်းဖြင့် ဆိုးရွားသော အကျိုးဆက်များကို ကာကွယ်နိုင်သည်
   • သွေးအုပ်စု အမျိုးအစား စစ်ဆေးခြင်း (Blood Grouping – ABO and Rh)
     • သွေးအုပ်စု အတိအကျကို ကြိုတင်သိခြင်းသည် အရေးပေါ် သွေးသွင်းရန် လိုအပ်ချိန်တွင် များစွာ အကျိုးရှိစေသည်၊ Rh အမျိုးအစားကို ကြိုတင်သိရှိခြင်းဖြင့်လည်း နောင်တွင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်၌ မွေးလာမည့် ကလေးအတွက် ပြင်းထန်သော အသားဝါခြင်းကို ကြိုတင်ကာကွယ်နိုင်သည်
   • ဟီမိုဂလိုဘင် အမျိုးအစားခွဲခြားခြင်း (Hemoglobin Electrophoresis)
     • သွေးနီဥများတွင် ပါဝင်သော ပရိုတင်းဖြစ်သည့် ဟီမိုဂလိုဘင်ဆိုင်ရာ ရောဂါများ (Hemoglobinopathies) ဖြစ်သော သာလာဆီးမီးယား (Thalassemia) ရောဂါများသည် မြန်မာနိုင်ငံတွင် အတွေ့ရများသည်၊ ကြိုတင်စစ်ဆေးသိရှိခြင်းဖြင့် သတိထား စောင့်ကြည့်သင့်သည်များကို ကြိုတင်လုပ်ဆောင်နိုင်သည်
   • မျိုးဗီဇနှင့် ဇီဝကမ္မဗေဒ ဖောက်ပြန်ခြင်းဆိုင်ရာ ရောဂါအချို့ (Genetic and Metabolic Disorders)
     • အထူးသဖြင့် ဦးနှောက်၊ အာရုံကြော၊ ကြွက်သားများကို ထိခိုက်စေသော ရှားပါးသည့် ရောဂါများ ဖြစ်သော်လည်း ကြိုတင်သိရှိလျှင် အကျိုးရှိနိုင်သည်
     • စစ်ဆေးလေ့ရှိသော ရောဂါအချို့မှာ Phenylketonuria (PKU)၊ Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD)၊ Maple Syrup Urine Disease (MSUD) စသည်တို့ဖြစ်သည်
3. အကြားအာရုံ စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း (Neonatal Hearing Screening)
   • အကြားအာရုံ ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ကလေးများ၏ စကားပြောဆို ဆက်သွယ်ခြင်းများကို နောက်ကျစေသည်၊ ကလေးအသက်ကြီးမှ သိရှိလျှင် လေ့ကျင့်ကုသရန် များစွာခက်ခဲသွားနိုင်သည်
   • အကြားအာရုံချို့တဲ့ခြင်းကို စောစီးစွာ သိရှိခြင်းဖြင့် နားအကြားအာရုံ အထူးကုဆရာဝန်များထံ လွှဲပြောင်းပေးကာ လိုအပ်သော ကုသမှုများကို အချိန်မီ ပြုလုပ်ပေးနိုင်သည်

ပြောင်းလဲတိုးတက်မှုများ

• မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းဆိုင်ရာ နည်းပညာအသစ်များ (Next-Generation Sequencing – NGS)
  ဤနည်းပညာသည် DNA အစိတ်အပိုင်းများကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်ပြီး ပိုမိုမြန်ဆန်၍ စရိတ်သက်သာလာခြင်းကြောင့် မွေးကင်းစစစ်ဆေးမှုများတွင် ပထမအဆင့် သို့မဟုတ် ဒုတိယအဆင့် စစ်ဆေးမှုအဖြစ် စတင်အသုံးပြုလာသည်ကို တွေ့ရသည်။ Whole exome sequencing (WES) နှင့် Whole genome sequencing (WGS) စသဖြင့် အမျိုးအစားများ ထပ်မံခွဲခြားနိုင်ပြီး မျိုးဗီဇချို့ယွင်းချက် (Monogenetic Disorders) ကြောင့် ဖြစ်သော ရှားပါးမျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများကို ရှာဖွေနိုင်သည်။
• တန်ဒမ် အစုလိုက်တိုင်းတာခြင်း နည်းပညာ (Tandem Mass Spectrometry-MS)
  ဤနည်းပညာသည် မွေးကင်းစ ဖနောင့်မှ သွေးစက် (Dried Blood Spot) တစ်ခုတည်းမှ ဇီဝကမ္မဗေဒဆိုင်ရာ ရောဂါများ (Metabolic disorders) အမျိုးအစား (၅၀) ကျော်ကို တစ်ပြိုင်နက်တည်း စစ်ဆေးဖော်ထုတ်နိုင်သည်။

ရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးမှုများ ကျယ်ပြန့်လာခြင်း
နည်းပညာ တိုးတက်မှုများကြောင့် ရောဂါများကို ကုသရန် သို့မဟုတ် ရောဂါလက္ခဏာ မပြမီ ထိန်းချုပ်ရန် စောစီးစွာ ကုသမှုများ ရှိလာသည့်အတွက် မွေးကင်းစ စစ်ဆေးမှုရောဂါစာရင်းတွင် အောက်ပါ ရောဂါအုပ်စုများကို ထပ်မံ ထည့်သွင်းလာသည်။

• SMA ကြွက်သားအားနည်းသောရောဂါ (Spinal Muscular Atrophy – SMA)
  ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်းစသည့် ပြင်းထန်လက္ခဏာများ ဖြစ်စေသောရောဂါဖြစ်ပြီး စောစီးစွာ စစ်ဆေးသိရှိပြီး မျိုးဗီဇကုထုံး (Gene Therapy) ဖြင့် အချိန်မီကုသမှုပေးနိုင်ပါက အသက်ရှင်နှုန်း မြင့်မားစေနိုင်သည်။
• ပြင်းထန်သော မွေးရာပါခုခံအား ကျဆင်းမှု ရောဂါ (Severe Combined Immunodeficiency – SCID)
  မွေးကင်းစကလေး၏ ကိုယ်ခံအားစနစ်နှင့်ဆိုင်သော ဆဲလ်များ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ချို့ယွင်းစေသောကြောင့် ကိုယ်ခံအားကို အလွန်ကျဆင်းစေသော မွေးရာပါရောဂါဖြစ်သည်။ မွေးစကပင် ပြင်းထန်သော ရောဂါများစွာဖြစ်နိုင်ပြီး အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေဖြစ်သည်။ ထိုရောဂါကို TREC (T-cell Receptor Excision Circles) assay ဟုခေါ်သော မော်လီကျူးစစ်ဆေးမှုဖြင့် စောစီးစွာရောဂါရှာဖွေနိုင်ပြီး ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးခြင်း (Bone Marrow Transplant or Stem Cell Transplant) ဖြင့် အချိန်မီ စောလျင်စွာ ကုသနိုင်ပါက ကလေး၏ ကိုယ်ခံအားစနစ်နှင့် အသက်ရှင်နိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေနိုင်သည်။

မွေးကင်းစကလေးတွင် စမ်းသပ်စစ်ဆေးပုံအဆင့်ဆင့်

မွေးကင်းစ ကလေးငယ်များအတွက် ကြိုတင်စမ်းသပ် စစ်ဆေးမှုအားလုံးကို လွယ်ကူမြန်ဆန်စွာနှင့် အန္တရာယ်ကင်းစွာပြုလုပ်နိုင်သည်

• အသေးစိတ် စမ်းသပ်ခြင်း
  ဆရာဝန်သည် အဆုတ်၊ နှလုံး၊ မျက်လုံးအပါအဝင် ခန္ဓာကိုယ် အစိတ်အပိုင်းများကို စစ်ဆေးသည်။
• သွေးတွင်း အောက်ဆီဂျင်စစ်ဆေးခြင်း
  လက်ချောင်းထိပ်မှ သွေးတွင်းအောက်ဆီဂျင် တိုင်းတာသည့် ကိရိယာ (Pulse Oximeter) ဖြင့် တိုင်းတာစစ်ဆေးသည်။
• သွေးစစ်ဆေးခြင်း
  မွေးကင်းစကလေး အသက် (၃)ရက် မှ (၇) ရက်အတွင်းတွင် ကလေး၏ ဖနောင့်မှ အပ်ငယ်ဖြင့် သွေးဖောက်ယူပြီး သွေးလက်ခံကတ်ပြားပေါ်သို့ သွေးစက် ၄-၅ စက်ခန့် အစက်ချရသည်။ ထိုသွေးစက်များမှ အထက်ဖော်ပြပါ ရောဂါများကို ဓာတ်ခွဲစစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။
• နားအကြားအာရုံ စစ်ဆေးခြင်း
  ကလေးနားတွင် ပျော့ပြောင်းသည့် နားကြပ်ကို တပ်ဆင်အသုံးပြုကာ နားကြားကိရိယာဖြင့် စမ်းသပ်ခြင်းဖြစ်သည်။

သိရှိနိုင်သောအဖြေများ

• အဖြေရရှိချိန်
  နားအကြားအာရုံ စစ်ဆေးခြင်းနှင့် သွေးတွင်းအောက်ဆီဂျင် စစ်ဆေးခြင်း၏ အဖြေများကို ချက်ချင်း သိရှိနိုင်ပြီး၊ သွေးအဖြေများကိုမူ တစ်လခွဲခန့်အကြာတွင် ရရှိနိုင်သည်။ ကလေးအများစု၏ အဖြေသည် ပုံမှန် ဖြစ်လေ့ရှိသည်။
• နောက်ဆက်တွဲ လုပ်ဆောင်မှု
  ရောဂါတွေ့ရှိပါက လိုအပ်သလို ဆက်လက်စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်းနှင့် သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်ကြီးများထံ လွှဲပြောင်းပေးခြင်းတို့ကို ပြုလုပ်ပေးသည်။

နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများ

အထက်ပါ စစ်ဆေးမှုများကြောင့် ကလေးများတွင် နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုး လုံးဝမရှိဟု ဆိုနိုင်သည်။

• ဖနောင့်သွေးဖောက်ခြင်း
  ဖနောင့်ကို အပ်ငယ်ဖြင့် သွေးဖောက်စဉ် ခေတ္တခဏ အနည်းငယ် နာကျင်နိုင်ခြေသာ ရှိသော်လည်း ကလေးအတွက် အန္တရာယ် လုံးဝမရှိပေ။

References:

1. NHS. (n.d.). Hearing test (newborn screening). Retrieved July 18, 2025, from https://www.nhs.uk/baby/newborn-screening/hearing-test/
2. NHS. (n.d.). Blood spot test (newborn screening). Retrieved July 18, 2025, from https://www.nhs.uk/baby/newborn-screening/blood-spot-test/
3. Centers for Disease Control and Prevention. (2024). About newborn screening. Retrieved July 21, 2024, from https://www.cdc.gov/newborn-screening/about/index.html
4. la Marca, G., Carling, R. S., Moat, S. J., Yahyaoui, R., Ranieri, E., Bonham, J. R., & Schielen, P. C. J. I. (2023). Current state and innovations in newborn screening: Continuing to do good and avoid harm. International Journal of Neonatal Screening, 9(1), 15. https://doi.org/10.3390/ijns9010015
5. Watson, M. S., Lloyd-Puryear, M. A., & Howell, R. R. (2022). The progress and future of US newborn screening. International Journal of Neonatal Screening, 8(3), 41. https://doi.org/10.3390/ijns8030041

Published: 30 August 2024

Last updated: 12 November 2025