Spinal muscular atrophy (SMA ကြွက်သားအားနည်းရောဂါ)

SMA ကြွက်သားအားနည်းရောဂါဆိုသည်မှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ မွေးရာပါ ကြွက်သားအားနည်း‌သော ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုကို ထိန်းချုပ်ထားသော အာရုံကြောမကြီးရှိ လှုပ်ရှားမှု အာရုံကြောဆဲလ်များ (motor neurones) ချို့ယွင်းခြင်းကြောင့် ဖြစ်သည်။ ထိုအခါ ကြွက်သားများ ပုံမှန်လှုပ်ရှားနိုင်မှု အားနည်းလာပြီး သေးသိမ်လာသည်။ SMA အမျိုးအစားပေါ်မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာပြင်းထန်မှု ကွာခြားနိုင်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

SMA ကြွက်သားအားနည်းရောဂါသည် ကြွက်သားပရိုတင်းတစ်မျိုးဖြစ်သော SMN protein ထုတ်ပေးသည့် SMN 1 gene (Spinal Motor Neurone 1 gene) ဗီဇအချို့လျော့နည်းခြင်း (သို့မဟုတ်) ပုံမှန်အလုပ်မလုပ်နိုင်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်သည်။ လှုပ်ရှားမှု အာရုံကြောဆဲလ်များ (motor neurones) ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်နိုင်ရန် ထိုပရိုတင်းများ အဓိကလိုအပ်သည်။ ဤသို့ ပုံမှန်အလုပ်မလုပ်နိုင်ခြင်းမှာ SMA လူနာကလေးတွင် မိခင်နှင့် ဖခင်ထံမှ တစ်ခုစီ လက်ဆင့်ကမ်းရရှိသော survival motor neurone 1 ဗီဇနှစ်ခုလုံး ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်မလုပ်နိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် SMA အမျိုးအစားများ

အမျိုးအစား (၁) SMA (SMA Type 1)
SMA လူနာများ၏ (၆၀) ရာခိုင်နှုန်းသည် အမျိူးအစား (၁) ဖြစ်သည်။ ပြင်းထန်သည့်အမျိုးအစား ဖြစ်သောကြောင့် မွေးပြီးပြီးခြင်းမှ အသက် (၆) လအတွင်း လက္ခဏာပြလေ့ရှိသည်။ တွေ့ရတတ်သော လက္ခဏာများမှာ ကလေးတစ်ကိုယ်လုံးပျော့နေခြင်း၊ နို့ကောင်းစွာမစို့နိုင်ခြင်း၊ အစာမျိုရန်ခက်ခဲခြင်း၊ ခေါင်းထောင်နိုင်သည့်အရွယ် ခေါင်းမထောင်နိုင်ခြင်း၊ ထိုင်ရမည့်အရွယ်တွင် မထိုင်နိုင်ခြင်းစသည့် ဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်းများဖြင့် တွေ့နိုင်သည်။ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၏ နောက်ဆက်တွဲအနေဖြင့် မကြာခဏ အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်း၊ ချွဲကျပ်ခြင်းတို့ ခံစားရနိုင်သည်။ သက်တမ်းတိုသောရောဂါအုပ်စုဖြစ်သည်။

အမျိုးအစား (၂) SMA (SMA Type 2)
ပြင်းထန်မှုအလယ်အလတ်ဖြစ်သော SMA အမျိုးအစားဖြစ်သည်။ အသက် (၆)လ မှ (၁) နှစ်ခွဲ အတွင်း လက္ခဏာပြလေ့ရှိသည်။ အမျိုးအစား(၂) ကလေးများတွင် ခြေထောက်ပိုင်းသည် လက်ထက်ပို၍ အားနည်းသည်ကို တွေ့ရသည်။ ထို့ကြောင့် ထိုကလေးများသည် ထိုင်နိုင်သော်လည်း လမ်းမလျှောက်နိုင်ပါ။ အများစုသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်နိုင်သည်။

အမျိုးအစား (၃) SMA (SMA Type 3)
လက္ခဏာအပျော့စားဖြစ်သော SMA အမျိုးအစားဖြစ်ပါသည်။ အသက် (၁) နှစ်ခွဲနောက်ပိုင်းတွင်မှ ကြွက်သားအားနည်းသော လက္ခဏာများ စပေါ်လေ့ရှိသည်။ အချို့သောကလေးများတွင် ပျိုဖော်ဝင်ချိန်အထိ လက္ခဏာ မပြပါ။ သို့သော် သာမန်ကလေးများထက် ကြွက်သားအားနည်းသည့် အတွက် လမ်းလျှောက်၊ မတ်တပ်ရပ်၊ အထိုင်အထပြုခြင်းများတွင် နောက်ကျခြင်း၊ အခက်အခဲရှိခြင်း၊ အဆုတ်ပိုးဝင်လွယ်ခြင်း၊ ချွဲထခြင်းများ ပို၍ဖြစ်တတ်သည်။ ရောဂါအပျော့စား အမျိုးအစားဖြစ်သောကြောင့် သက်တမ်းစေ့နေရတတ်သည်။

အမျိုးအစား (၄) (SMA Type 4)
လူကြီးအရွယ်ရောက်သောအခါမှ လက္ခဏာပေါ်တတ်သော ရှားပါးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ အသက် (၃၀) ကျော်တွင် စဖြစ်လေ့ရှိသည်။ ကြွက်သားအားနည်းမှု လက္ခဏာများရှိသော်လည်း အများစုသည် ပုံမှန်နီးပါး သွားလာနေထိုင်နိုင်ကြသည်။

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

ကြွက်သားများအားနည်းခြင်း၏ နောက်ဆက်တွဲအနေဖြင့် –

တင်ပါးဆုံအဆစ်လွဲခြင်း၊ ခါးစောင်းခြင်း၊ ကျောရိုးစောင်းခြင်း
အစားအစာမျိုချရန်ခက်ခဲခြင်းကြောင့် အာဟာရချို့တဲ့ခြင်း
အစာသီးခြင်း၊ မကြာခဏချွဲကျပ်ခြင်း၊ အဆုတ်ပွခြင်း၊ အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်း
အသက်ရှူကြွက်သား အားနည်းလာခြင်းကြောင့် အသက်ရှူစက်တပ်ရန် လိုအပ်ခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

ဆေးရုံ‌၊ ဆေးခန်းပြသရန်

အထက်ပါ ကြွက်သားအားနည်းလက္ခဏာများ (ဥပမာ- ခြေလက်လှုပ်ရှားမှု ကောင်းစွာ မလုပ်နိုင်ဘဲ ပျော့နေခြင်း၊ အစာကောင်းစွာ မမျိုနိုင်ခြင်း၊ အသက်ရှူလှုပ်ရှားမှု ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း၊ အထိုင်အထ နောက်ကျခြင်း) ရှိလျှင် မိမိ၏မိသားစုဆရာဝန်၊ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များနှင့် ပြသတိုင်ပင်ရန်လိုသည်။ လိုအပ်ပါက သက်ဆိုင်ရာအထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

SMA ရောဂါလက္ခဏာရှိသူ ကလေးများအား ရောဂါရာဇဝင်မေးမြန်းခြင်း၊ အသေးစိတ် စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်းများ ပြုလုပ်နိုင်သည်။ SMA ရောဂါဖြစ်ကြောင်း သေချာရန်အတွက် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများအား ထပ်မံပြုလုပ်စစ်ဆေးနိုင်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း – (၉၅)ရာခိုင်နှုန်းသော SMA ရောဂါရှိသူများတွင် ဗီဇတစ်မျိုးဖြစ်သော SMN 1 gene ပုံမမှန်ဖြစ်ကြောင်း တွေ့ရှိရသည်။
အာရုံကြောနှင့် ကြွက်သားများ၏ လုပ်ဆောင်မှု၊ တုံ့ပြန်မှုများကိုစစ်ဆေးခြင်း (Nerve Conduction Study, EMG)
ကြွက်သား အသားစယူ၍ စစ်ဆေးခြင်း

မိသားစုထဲတွင် SMA ရောဂါရှိသူရှိခဲ့လျှင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဥ်ထဲကမွေးလာမည့် ကလေးတွင် ရောဂါရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။

ကုသခြင်း

SMA ရောဂါကိုပျောက်ကင်းအောင် ကုသရန်နည်းလမ်းမရှိပါ။ လူနာအများစုကို လေ့ကျင့်ခန်းများ၊ လှုပ်ရှားမှုအထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ (ဥပမာ_လမ်းလျှောက်ကူပစ္စည်းများ၊ လက်တွန်းလှည်းများ) စသည်တို့ဖြင့် သွားလာနေထိုင်မှု အဆင်ပြေစေရန် ပံ့ပိုးပေးနိုင်သည်။ ယခုအခါ ချို့ယွင်းနေသော ဗီဇမှ SMN ပရိုတင်းဓာတ်ထုတ်လုပ်မှု ပိုမိုများပြားလာအောင် လှုံ့ဆော်ပေးသည့် ထိုးဆေးနှင့် သောက်ဆေးများ (ဥပမာ_Nusinersen, Risdiplam)ပေါ် ထွက်လာသည်။ ချို့ယွင်းနေသော SMN 1 ဗီဇနေရာတွင် ပုံမှန်အလုပ်လုပ်နိုင်သော မျိုးဗီဇကို အစားပြန်ထည့်ပေးသော မျိုးဗီဇအစားထိုးကုသမှုများလည်း လုပ်ဆောင်လာကြသည်။ အဆိုပါ ကုသမှုအသစ်များကြောင့် SMAရောဂါရှင် ကလေးငယ်များ၏ ကြွက်သားများသန်မာမှုနှင့် သက်တမ်းအနည်းငယ် ပိုရှည်လာမှုကို စမ်းသပ်တွေ့ရှိရသည်။

ကာကွယ်ခြင်း

မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်သောကြောင့် ကြိုတင်ကာကွယ်၍ မရပါ။ မျိုးဗီဇနှင့်ဆိုင်သော ရောဂါဖြစ်သောကြောင့် မျိုးဗီဇကျွမ်းကျင်ဆရာဝန်ကြီးများနှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေး၍ နောက်ထပ်ကလေးယူလျှင် ရောဂါပါလာနှုန်းများကို ဆွေးနွေးတိုင်ပင် အကြံဥာဏ်ယူနိုင်သည်။

References:

Mercuri, E., Finkel, R. S., Muntoni, F., Wirth, B., Montes, J., Main, M., Mazzone, E. S., Vitale, M., Snyder, B., Quijano-Roy, S., Bertini, E., Davis, R. H., Meyer, O. H., Simonds, A. K., Schroth, M. K., Graham, R. J., Kirschner, J., Iannaccone, S. T., Crawford, T. O., . . . Szlagatys-Sidorkiewicz, A. (2017). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 28(2), 103–115. Retrieved July 9, 2024, from https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005
Lin, C., Kalb, S. J., & Yeh, W. (2015). Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatric Neurology, 53(4), 293–300. Retrieved July 9, 2024, from https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002

Published: 30 August 2024