Prader-Willi Syndrome – PWS (ပရာဒါဝီလီ ရောဂါစု)

Prader-Willi Syndrome (PWS) ရောဂါစုသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ကိုယ်အင်္ဂါစနစ် အများအပြား၏ ဇီဝကမ္မဖြစ်စဥ်များကို ထိခိုက်စေနိုင်သော မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုဆိုင်ရာ မွေးရာပါရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ မျိုးဗီဇချို့ယွင်းခြင်းကြောင့် ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာတို့တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော ပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်စေနိုင်သည့် ရောဂါမျိုးဖြစ်သည်။

PWS ရောဂါသည် အရှင်မွေးဖွားလာသော ကလေး (၁၅၀၀၀ – ၂၅၀၀၀) တွင် ၁ ဦးနှုန်းဖြင့် ဖြစ်ပွါးလေ့ရှိပြီး ကျား၊ မ မရွေး၊ လူမျိုးမရွေး ဖြစ်ပွါးတတ်သည်။ ဤရောဂါတွင် သိသာထင်ရှားသည့် လက္ခဏာတစ်ခုမှာ ကလေးအသက် (၂)နှစ် မှ (၆)နှစ်ကြားတွင် အစားစားချင်စိတ်ကို ထိန်းချုပ်၍ မရဘဲ အတားအဆီးမရှိ အလွန်အမင်းစားသောက်သည့် အခြေအနေ (Hyperphagia) တွေ့ရခြင်းဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ဤရောဂါကို ကလေးဘဝ၌ အသက်အန္တရာယ် ဖြစ်စေနိုင်လောက်သည့် အဝလွန်ခြင်းကို ဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါအဖြစ် သတ်မှတ်ထားကြသည်။

PWS ရောဂါသည် ဖြစ်ပွါးနှုန်း မများသော်လည်း ကလေးများတွင် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ နောက်ကျခြင်း၊ လူပျိုဖော် အပျိုဖော်ဝင်ချိန် နောက်ကျခြင်း၊ အိပ်ပျော်နေစဥ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ အသက်ရှူရပ်ခြင်း (OSA) နှင့် အခြားအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ၊ အဝလွန်ခြင်းနှင့် အဝလွန်၍ ဆက်စပ်ဖြစ်ပေါ်နိုင်သော နှလုံးနှင့်သွေးကြောဆိုင်ရာ ရောဂါများနှင့် ဆီးချိုရောဂါစသည့် အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သည့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများစွာကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်သော မွေးရာပါရောဂါဖြစ်ပြီး ဖခင်ဘက်မှလာသောခရိုမိုဇုမ်း (Paternal copy of Chromosome 15) ပေါ်တွင် ပုံမှန်အလုပ်လုပ်ရန် သတ်မှတ်ထားသည့် မျိုးဗီဇများ ပျောက်ဆုံးသွားခြင်း သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းပြောင်းလဲခြင်းတို့ကြောင့် ဖြစ်ပွါးရခြင်း ဖြစ်သည်။ ဖြစ်စေနိုင်သည့် အကြောင်းရင်းခံများမှာ_

1. ကလေးတွင် ဖခင်ထံမှ ရရှိသော ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၁၅) ၏ အစိတ်အပိုင်းအချို့ ပျောက်ဆုံးနေခြင်း (Deletion) – (၇၀) ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် တွေ့ရှိရသည်
2. ကလေးတွင် ဖခင်ထံမှ ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၁၅) ပါလာခြင်းမရှိဘဲ မိခင်ထံမှသာ ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၁၅) နှစ်ခုလုံးကို ရရှိခြင်း (Maternal uniparental disomy 15 or UPD 15) – (၂၅) ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် တွေ့ရှိရသည်
3. ကလေးတွင် ဖခင်ထံမှ ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၁၅) တစ်ခုလုံး ရရှိသော်လည်း မျိုးဗီဇချို့ယွင်းပြောင်းလဲမှု (Mutation) များကြောင့် ဖြစ်ပွါးခြင်း – (၅) ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် တွေ့ရှိရသည်

မျိုးဗီဇမပါရှိမှု သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုများသည် ဦးနှောက်အတွင်းရှိ ဟိုက်ပိုသဲလမတ်စ် (Hypothalamus) အစိတ်အပိုင်းနေရာကို ထိခိုက်စေပြီး ထိုနေရာမှ ပုံမှန်ထုတ်လုပ်သော ဟော်မုန်းများ၏ ထုတ်လုပ်မှု လျော့နည်းစေခြင်း၊ ထိုနေရာမှ ထိန်းချုပ်သည့် ဆာလောင်မှု၊ ကိုယ်ခန္ဓာကြီးထွားမှုနှင့် ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်တို့ကိုလည်း မထိန်းချုပ်နိုင်တော့သဖြင့် ကိုယ်ခန္ဓာ၏ ဇီဝကမ္မဖြစ်စဥ်များ ကမောက်ကမ ဖြစ်လာနိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Prader-Willi syndrome ရောဂါစုရှိသော ကလေးများသည် ပုံစံအားဖြင့် တူညီလေ့ရှိသော်လည်း ကလေးတိုင်းတွင် လက္ခဏာအားလုံး ရှိနေမည်မဟုတ်ဘဲ ရောဂါပြင်းထန်မှုမှာလည်း တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီဘဲ ကွဲပြားနိုင်သည်။ PWS ၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် မွေးကင်းစအရွယ်မှ လူပျိုဖော် အပျိုဖော်ဝင်ချိန်အထိ ကလေး၏ အသက်အရွယ်အလိုက် အမျိုးမျိုးပြောင်းလဲလာသည်ကို တွေ့ရသည်။

မွေးကင်းစကလေးအရွယ်

မွေးဖွားချိန်မှစ၍ တွေ့ရှိရနိုင်သော လက္ခဏာများမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• ကြွက်သားများ အားပျော့နေခြင်း (Poor muscle tone and Hypotonia) – အဓိကလက္ခဏာဖြစ်ပြီး ကလေးငယ်ကို ပွေ့ချီလိုက်ပါက ပျော့ခွေနေသည်ကို တွေ့ရနိုင်သည်
• တုံ့ပြန်မှု နှေးကွေးခြင်း – ကလေးသည် အလွန်အမင်း နုံးခွေနေခြင်း၊ နှိုးရခက်ခြင်း သို့မဟုတ် ငိုသံတိုးခြင်း
• နို့စို့အားနည်းခြင်း – ကြွက်သားများ အားနည်းမှုကြောင့် နို့ကောင်းကောင်း မစို့နိုင်သဖြင့် ထိုက်သင့်သော ကိုယ်အလေးချိန်သို့ မရောက်ရှိခြင်း၊ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနှုန်း နှေးခြင်း (Failure to thrive)
• အာဟာရပေးရန် အထူးနည်းလမ်းများလိုအပ်ခြင်း – ကြွက်သားအားနည်းပြီး နို့စို့မရခြင်းကြောင့် PWS ကလေးများအတွက် အထူးပြုလုပ်ထားသော နို့ဘူးများ သို့မဟုတ် နှာခေါင်းပိုက်ဖြင့် အစာကျွေးခြင်း (Tube feeding) နည်းလမ်းများ အသုံးပြုရန် လိုအပ်လေ့ရှိသည်

အစောပိုင်းကလေးဘဝမှ လူကြီးဘဝအထိ

• သိသာထင်ရှားသော မျက်နှာသွင်ပြင်နှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ
  • အယ်လ်မွန်စေ့ပုံစံရှိသော မျက်လုံးများ (Almond-shaped eyes)
  • ခေါင်းရှည်၍ နဖူးကျဥ်းခြင်း (Long and narrow head)
  • ပါးစပ်သည် တြိဂံပုံစံဖြစ်၍ နှုတ်ခမ်းထောင့်များ အောက်သို့စိုက်နေခြင်း (Triangular mouth with turned- down lips)
  • အပေါ်နှုတ်ခမ်းပါးခြင်း (Thin upper lip)
  • အရပ်ပုခြင်း (Short height)
  • ခြေချောင်း၊ လက်ချောင်းများ သေးခြင်း (Small hands and feet)
  • မျိုးပွားအင်္ဂါများ မဖွံ့ဖြိုးခြင်း (Underdeveloped genitals)
    • ယောက်ျားလေးများတွင် လိင်တံနှင့် ကပ်ပယ်အိတ် သေးငယ်ခြင်း၊ ဝှေးစေ့ အောက်သို့ဆင်းမလာခြင်း
    • မိန်းခလေးများတွင် မိန်းမကိုယ်နှုတ်ခမ်းသား (Labia) နှင့် မအင်္ဂါစေ့ (Clitoris) သေးငယ်ခြင်း
  • ခါးရိုးစောင်းခြင်း (Scoliosis) တို့အပြင်
  • မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုတွင် Deletion အမျိုးအစား ရှိသူများသည် မိသားစုဝင်များနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက ဆံပင်၊ မျက်လုံးနှင့် အသားအရေ အရောင် ပိုမိုဖျော့တော့နေတတ်သည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ နှောင့်နှေးခြင်း
  • PWS ကလေးများတွင် ခေါင်းထောင်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း၊ သွားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် စကားပြောခြင်းစသည့် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များမှာ ရှိသင့်သည့်အရွယ်ထက် နောက်ကျသည်ကို တွေ့ရသည်
• အစားအစာ စားသုံးသည့်ပုံစံနှင့် အမူအကျင့်များ ပြောင်းလဲလာခြင်း
  • မွေးကင်းစအရွယ်နှင့် လသားအရွယ်ကို ကျော်လွန်ပြီးနောက်တွင် ကလေး၏ စားသောက်မှုပုံစံသည် ပုံမှန်ပြန်ဖြစ်လာနိုင်ပြီး ကြွက်သားနှင့် ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုများ တိုးတက်လာသည့်ကာလ ရှိတတ်သည်
  • သို့သော် ထိုကာလနောက်ပိုင်းတွင် အစားအသောက် အလွန်အကျွံစားချင်စိတ် (Increased appetite) နှင့် မရမက ရှာဖွေစားလိုသည့်စိတ် (Compulsion to eat) တို့ ဖြစ်ပေါ်လာသည့် အဆင့်သို့ ရောက်ရှိလာသည်
  • ထိုအခြေအနေများသည် အများအားဖြင့် လမ်းလျှောက်တတ်စအရွယ် သို့မဟုတ် အသက် (၂) နှစ်အရွယ်ခန့်မှ စတင်တတ်သည်
• အမြဲမပျက်စားသောက်နေခြင်းကြောင့် ကိုယ်အလေးချိန် တက်လာခြင်း
  • အဓိကလက္ခဏာမှာ အစားအစာကို အလွန်အမင်း တောင့်တ၍ စားသောက်ခြင်း (Hyperphagia) ဖြစ်သည်
  • PWS ကလေးများတွင် အစားအသောက်အပေါ် အလွန်အမင်းစွဲလမ်းမှုသည် လွှမ်းမိုးသွားသောကြောင့် ဝှက်ထားသော အစားအစာများ၊ အေးခဲထားသောအစားအစာများ သို့မဟုတ် အမှိုက်ပုံးထဲမှ စားကြွင်းစားကျန်များကိုပင် ရှာဖွေစားခြင်းမျိုးအထိ ရှိနိုင်သည်
  • PWS ရောဂါရှိသူတစ်ဦးအနေဖြင့် ပုံမှန်လူတစ်ဦးစားသည့် ပမာဏနှင့် နှိုင်းယှဥ်လျှင် အလွန်များပြားသော အစားအသောက်ကို စားပြီးသော်လည်း ဗိုက်ပြည့်သည်ဟု ခံစားရခြင်းမရှိပါ (Lack of sense of satiety)
  • ပျို့အန်ခြင်း သို့မဟုတ် အစာမကြေခြင်းများ မရှိဘဲ အလွန်များပြားသော အစားအစာပမာဏကို စားသုံးနိုင်ပြီး အများစုမှာ မည်သည့်အခါမှ အော့အန်ခြင်း မရှိကြပါ
• ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု ချို့ယွင်းထိခိုက်ခြင်း
  • မိသားစုဝင်များ၏ အရပ်အမောင်းနှင့် နှိုင်းယှဉ်လျှင် PWS ကလေးများသည် အရပ်ပုလေ့ရှိပြီး လက်ဖဝါးနှင့် ခြေဖဝါးများ သေးငယ်တတ်သည်
  • အစောပိုင်းတွင် ကြီးထွားမှုနှေးကွေးပြီး အပျိုဖော် လူပျိုဖော်ဝင်ချိန်တွင် ရှိသင့်သည့် အရပ်အမောင်း အရှိန်အဟုန်ဖြင့် တက်လာခြင်း (Growth spurt) လည်း မရှိတတ်ပါ
  • အဓိကအားဖြင့် ကြီးထွားမှုဟော်မုန်း (Growth hormone) နည်းပါးခြင်းကြောင့် အရပ်ပုခြင်း၊ ကြွက်သားထုနည်း၍ အဆီများခြင်းတို့ တွေ့ရတတ်သည်
• မျိုးပွါးအင်္ဂါများ မဖွံ့ဖြိုးခြင်းနှင့်အတူ မျိုးပွါးနိုင်စွမ်းနည်းခြင်း
  • ကြီးထွားမှုဟော်မုန်းနှင့် မျိုးပွါးမှုဆိုင်ရာ ဟော်မုန်းများ ထုတ်လုပ်မှု နည်းပါးခြင်းကြောင့် မျိုးပွားအင်္ဂါများ မဖွံ့ဖြိုးခြင်း၊ လူပျိုဖော်၊ အပျိုဖော်ဝင်ချိန် နောက်ကျခြင်း၊ မျိုးအောင်နိုင်ခြေ နည်းခြင်းစသည်တို့ ဖြစ်နိုင်သည်
• ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ
  • ကျောင်းသင်ခန်းစာများ လေ့လာသင်ယူမှတ်သားနိုင်စွမ်းနှင့် လူမှုဆက်ဆံရေးတို့တွင် နှောင့်နှေးတတ်သည်
  • မှတ်ဉာဏ် (Working memory) နှင့် အာရုံစိုက်မှု ပြောင်းလဲခြင်းတို့တွင်လည်း အခက်အခဲရှိနိုင်သည်
  • ပျမ်းမျှ IQ မှာ (၆၀) ဝန်းကျင်ခန့်သာရှိသဖြင့် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု အနည်းငယ်ရှိသည့်အဆင့်တွင် ရှိနေတတ်သည်
• စကားပြောဆိုခြင်းနှင့် ဘာသာစကား အခက်အခဲ
  • PWS ကလေးအများစုမှာ စကားပြောဆိုဆက်သွယ်ခြင်း ပြုလုပ်နိုင်သော်လည်း ကြွက်သားပျော့ခြင်းကြောင့် တစ်ခါတစ်ရံ စကားပြောဆိုရာ၌ အခက်အခဲ ရှိနိုင်သည်
• အနုစိတ်လုပ်ဆောင်ချက်များနှင့် ဟန်ချက်ညီစွာ ပေါင်းစပ်ညှိနှိုင်းမှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ
  • လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ ပြေးခြင်းနှင့် ဟန်ချက်ထိန်းခြင်းကဲ့သို့သော လှုပ်ရှားမှုများ (Gross motor skills) နှင့် လက်ချောင်းများ အသုံးပြု၍ လုပ်ဆောင်ရသော အနုစိတ်အလုပ်များ (Fine motor skills) တွင်လည်း တစ်ခါတစ်ရံ ကန့်သတ်ချက်များနှင့် အခက်အခဲများ ရှိနေတတ်သည်
• နာကျင်မှုဒဏ်ခံနိုင်ရည် မြင့်မားခြင်းနှင့် ကိုယ်အပူချိန် မမှန်ခြင်း
  • PWS ကလေးများ၌ အာရုံခံစားမှု အားနည်းသဖြင့် ဒဏ်ရာရခြင်း သို့မဟုတ် ပိုးဝင်ခြင်းကို မသိရှိတတ်ကြပါ
  • နာကျင်မှုကို မခံစားရသကဲ့သို့ ဖြစ်နေတတ်သောကြောင့် ထိုကလေးမျိုးမှ နာကျင်သည်ဟု ပြောပြလာပါက ပြင်းထန်သောရောဂါတစ်ခုခု ဖြစ်နိုင်သဖြင့် အလေးအနက်ထား စစ်ဆေးသင့်သည်
  • ထို့ပြင် ထိုကလေးများတွင် ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်သည်လည်း အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ တက်ခြင်း၊ ကျခြင်းများဖြစ်တတ်သည်။
• အရေပြားကို ကုတ်ခြစ်ခြင်း
  • အနာများ သို့မဟုတ် ပိုးမွှားကိုက်သည့် နေရာများကို အလွန်အမင်း ကုတ်ခြင်း၊ ဆိတ်ခြင်းများ ပြုလုပ်တတ်သဖြင့် နာတာရှည်အနာနှင့် ပိုးဝင်ခြင်းများ ဖြစ်နိုင်သည်
• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ
  • PWS ကလေးများသည် ငယ်စဉ်က ပျော်ပျော်နေတတ်သော်လည်း တဖြည်းဖြည်း ကြီးပြင်းလာသည်နှင့်အမျှ စိတ်အပြောင်းအလဲမြန်ခြင်း၊ ဒေါသတကြီး တုံ့ပြန်ခြင်းနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ ရှိလာနိုင်သည်
  • အချို့တွင် အရွယ်ရောက်ချိန်၌ ပြင်းထန်သော စိတ်ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ခံစားရနိုင်သည်
• အခြားလက္ခဏာများ
  • အိပ်ပျော်နေစဥ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ အသက်ရှူရပ်ခြင်း၊ နေ့ဘက်တွင် အလွန်အမင်း အိပ်ငိုက်ခြင်းအပြင် မျက်စိစွေခြင်း၊ အနီးမှုန်ခြင်း၊ အဝေးမှုန်ခြင်း စသည့် အမြင်အာရုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများလည်း ဖြစ်တတ်သည်

Prader-Willi Syndrome ရောဂါသတ်မှတ်ရန် လိုအပ်သောအချက်များ
PWS ဖြစ်ကြောင်း သံသယရှိဖွယ် လက္ခဏာများတွေ့ရှိပါက မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်သင့်ကြောင်း ဆုံးဖြတ်ရန်အတွက် အောက်ပါအချက်များနှင့် စံနှုန်းများကို ကြည့်၍ ဆုံးဖြတ်နိုင်သည်။

အဓိကစံနှုန်းလက္ခဏာများ (Major criteria)

လက္ခဏာတစ်ခုစီအတွက် (၁) မှတ် သတ်မှတ်ထားသည်။

1. မွေးစအချိန်တွင် သိသိသာသာ ကြွက်သားများ ပျော့နေခြင်းနှင့် အားနည်းခြင်း
2. အသက် (၁) နှစ်မတိုင်မီ အစာကျွေးရခက်ခဲခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း
3. အသက် (၁)နှစ် မှ (၆)နှစ်အတွင်း အစာစားချင်စိတ်ကို ထိန်းချုပ်မရခြင်း၊ အစားအသောက် အလွန်အကျူး စားသောက်ခြင်းတို့ကြောင့် ကိုယ်အလေးချိန် အလွန်လျင်မြန်စွာ တက်လာခြင်း
4. အယ်လ်မွန်စေ့ပုံစံရှိ မျက်လုံးနှင့် အပေါ်နှုတ်ခမ်း ပါးလွှာခြင်းကဲ့သို့သော ထူးခြားသည့် မျက်နှာသွင်ပြင်များ ရှိခြင်း
5. မျိုးပွါးအင်္ဂါများ ကောင်းစွာ အလုပ်မလုပ်ခြင်းကြောင့် လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း
6. ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှေးကွေးခြင်း သို့မဟုတ် စာသင်ယူမှုတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း

အရန်စံနှုန်းလက္ခဏာများ (Minor criteria)

လက္ခဏာတစ်ခုစီအတွက် (၀.၅) မှတ် သတ်မှတ်ထားသည်။

1. ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ကာလ၌ ကလေးလှုပ်ရှားမှုနည်းခြင်း သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီးနောက် ကလေးတွင် သွက်လက်လှုပ်ရှားမှုမရှိဘဲ ပုံမှန်ထက် အင်အားချည့်နဲ့နေခြင်း
2. အိပ်ပျော်နေစဥ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ အသက်ရှူရပ်ခြင်းကဲ့သို့သော အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ရှိခြင်း
3. လူပျိုဖော်၊ အပျိုဖော်ဝင်ချိန် နောက်ကျခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝမဝင်ခြင်း
4. ဆံပင်၊ အသားအရေနှင့် မျက်လုံးအရောင်တို့မှာ ပုံမှန်ထက် ပိုမိုဖြူဖျော့နေခြင်း
5. ခြေချောင်း၊ လက်ချောင်းများ တိုခြင်း
6. တံတွေးများ ထူပျစ် စေးကပ်တတ်ခြင်း
7. မျက်စိစွေခြင်းနှင့် အဝေးမှုန်ခြင်း (Hyperopia) ရှိခြင်း
8. စကားလုံးနှင့် အသံများကို မှန်ကန်စွာ အသံထွက်ရန် ခက်ခဲခြင်း
9. အရေပြားကို မကြာခဏ ဆိတ်၍ ကုတ်ဖဲ့တတ်ခြင်း

ရမှတ်ကို အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုခြင်း (Overall score)

• အသက် (၃) နှစ်အောက် ကလေးငယ်များအတွက်
  • အကယ်၍ စုစုပေါင်းရမှတ် ၅ မှတ် ရရှိပြီး၊ ထိုအထဲတွင် အဓိက စံနှုန်းလက္ခဏာများ (Major criteria) မှ အနည်းဆုံး (၄) ချက် ပါဝင်နေပါက PWS ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အလွန်များသဖြင့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်သင့်သည်
• အသက် (၃) နှစ်အထက် ကလေးများအတွက်
  • အကယ်၍ စုစုပေါင်းရမှတ် (၈) မှတ် ရရှိပြီး၊ ထိုအထဲတွင် အဓိက စံနှုန်းလက္ခဏာများ (Major criteria) မှ အနည်းဆုံး (၅) ချက် ပါဝင်နေပါက PWS ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အလွန်များသဖြင့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်သင့်သည်

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

အစားကို အမြဲမပြတ် ရှာဖွေစားသောက်နေခြင်း၊ ပုံမှန် ကယ်လိုရီ လိုအပ်ချက်ထက် များစွာကျော်လွန်နေခြင်းနှင့် ကြွက်သားအားနည်းမှုကြောင့် ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှု နည်းခြင်းတို့ ပေါင်းစပ်မိသောအခါ ကိုယ်အလေးချိန် အလွန်မြန်ဆန်စွာ တက်လာပြီး အဝလွန်သည့်အဆင့်သို့ ရောက်ရှိလာပြီး နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများစွာ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

• အဝလွန်ခြင်းနှင့် ဆက်စပ်သော ပြဿနာများ
  • အမျိုးအစား ၂ ဆီးချိုရောဂါ (Type 2 DM)
  • သွေးတိုးရောဂါ
  • သွေးတွင်းကိုလက်စထရော များခြင်း
  • နှလုံးနှင့်သွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါ
  • အသည်းအဆီဖုံးရောဂါ
  • သည်းခြေအိတ်ကျောက်တည်ရောဂါ
  • အိပ်ပျော်နေစဥ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ အသက်ရှူရပ်သည့်ရောဂါ (Sleep aponea)
• ဟော်မုန်းပမာဏ နည်းပါးခြင်းကြောင့်ဖြစ်သော ပြဿနာများ
  • ဟော်မုန်းနည်းပါးခြင်းကြောင့် အရိုးပွရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေများခြင်း၊ အရိုးများ ကျိုးလွယ်ခြင်းအပြင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်ခြေနှင့် ကလေးရနိုင်ခြေ နည်းပါးခြင်း
• အစာအိမ်နှင့်ဆိုင်သော ပြဿနာများ
  • အစားအလွန်အမင်း စားခြင်းကြောင့် မကြာခဏ အစာနင်နိုင်ခြေရှိခြင်း၊ ဝမ်းဗိုက်မအီမသာဖြစ်ခြင်း၊ အလွန်ပြင်းထန်လျှင် အစာအိမ် ကွဲထွက်နိုင်ခြေရှိခြင်း
• သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
  • တံတွေးထွက်နည်း၍ စေးပျစ်ခြင်းကြောင့် သွားပိုးစားခြင်းနှင့် သွားဖုံးရောဂါများ ဖြစ်ပွါးခြင်း
• နေ့စဥ်လူမှုဘဝဆက်ဆံရေးဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
  • မိသားစုနှင့် ဆက်ဆံရေး၊ ပြင်ပလူမှုဆက်ဆံရေးများ ထိခိုက်နိုင်ခြင်း၊ အခက်အခဲရှိခြင်း၊ ပညာရေးနှင့် အလုပ်အကိုင်များ လက်လှမ်းမှီရန် ခက်ခဲခြင်းစသည့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများစွာ ဖြစ်နိုင်သည်

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

အချို့ကလေးများတွင် မွေးကင်းစအရွယ် သို့မဟုတ် လသားအရွယ်၌ပင် PWS အတွက် သံသယဖြစ်ဖွယ် လက္ခဏာများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သော်လည်း အချို့ကလေးများတွင် ကျောင်းနေစအရွယ်မှပင် သတိထားမိသည်လည်း ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် အထက်ပါလက္ခဏာများအနက် အချို့ကို တွေ့ရှိပါက PWS ဖြစ်နိုင်ခြေကို သတိထား၍ သက်ဆိုင်ရာ မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ပြသရန်လိုသည်။

ဆရာဝန်မှ လိုအပ်သည့် စစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်ခြင်း၊ ဓာတ်ခွဲစစ်ဆေးခြင်း၊ ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းစသည်တို့ဖြင့် ရောဂါရှာ‌ဖွေ ကုသပေးနိုင်သည်။ လိုအပ်ပါက မိသားစုဆရာဝန်မှ သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊​ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

PWS ရောဂါအတွက် အထက်တွင် ဖော်ပြခဲ့သော လက္ခဏာရပ်များနှင့် အတူတွဲ၍တွေ့ရသော ရောဂါများအပေါ် အခြေခံ၍ သံသယရှိနိုင်ပြီး၊ တိကျစွာရောဂါဖော်ထုတ်နိုင်ရန် မျိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်း (Genetic testing) ဖြင့် အတည်ပြုနိုင်သည်။

PWS ရောဂါအတွက် သတ်မှတ်ထားသော တိကျသည့် ရောဂါလက္ခဏာ စံနှုန်းများ (Clinical diagnostic criteria) ကို သတ်မှတ်အတည်ပြုထားသော်လည်း အခြားရောဂါအချို့တွင်လည်း ဤရောဂါနှင့် ဆင်တူသည့် လက္ခဏာများ ရှိနေနိုင်သောကြောင့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုဖြင့်သာ အတိအကျ ရောဂါသတ်မှတ် အတည်ပြုရန် လိုအပ်သည်။ သွေးနမူနာထုတ်ယူ၍ စစ်ဆေးရုံဖြင့် (၉၉) ရာခိုင်နှုန်းအထိ တိကျသောအဖြေကို ရရှိနိုင်သည်။ လက်ရှိတွင် PWS ရောဂါအတွက် အကောင်းဆုံးစစ်ဆေးမှုမှာ DNA Methylation analysis ဟု ခေါ်သော မျိုးဗီဇစစ်ဆေးနည်းဖြစ်သည်။ အကြောင်းမှာ ကလေးတွင်ရှိနေသော မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှု အမျိုးအစား (၃) မျိုးစလုံးအတွက် ရောဂါရှိကြောင်း (Positive) ရလဒ် တွေ့ရှိစေနိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။

ကုသခြင်း

ယခုလက်ရှိတွင် Prader-Willi syndrome ရောဂါကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့် နည်းလမ်းမရှိသေးပါ။ ရောဂါလက္ခဏာများအားလုံးကို သက်သာစေနိုင်သည့် ဆေးဝါးများ (အထူးသဖြင့် အစာစားချင်စိတ်ကို လျော့ကျစေသည့် ဆေးဝါးကို ရှာဖွေရန်) အတွက် သုတေသနများစွာ ပြုလုပ်နေသော်လည်း ယနေ့ထက်ထိ တိကျသော ဆေးဝါးများ မပေါ်ပေါက်သေးပါ။

သို့သော် ရောဂါကို စောစီးစွာ ရှာဖွေသိရှိပြီး လိုအပ်သော ပံ့ပိုးကုသမှုများခံယူခြင်းဖြင့် လူနာ၏ လူနေမှုဘဝ အရည်အသွေးကို များစွာတိုးတက်စေသည်။ PWS ကလေးတစ်ဦးကို ကုသရာတွင် ကလေးအထူးကု၊ ဟော်မုန်းအထူးကု၊ အာဟာရပညာရှင်၊ ကာယကုထုံးပညာရှင်နှင့် စကားပြောကုထုံးပညာရှင် အပြုအမူဆိုင်ရာ လေ့ကျင့်သင်ကြားပေးသော ပညာရှင်စသည့် ပညာရှင်များစွာမှ ညှိနှိုင်းတိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်း (MDT team approach) ဖြင့်ကုသရန် လိုအပ်သည်။ စနစ်တကျ စောင့်ရှောက်မှုပေးနိုင်ပါက PWS ရောဂါရှိသူများအနေဖြင့် ကျန်းမာပျော်ရွှင်စွာဖြင့် သက်တမ်းစေ့ နေထိုင်သွားနိုင်သည်။

ကုသမှုဆိုင်ရာနည်းလမ်းများ

• အာဟာရ ပြည့်ဝစေခြင်း (Good nutrition)
  • မွေးကင်းစအရွယ်တွင် နို့စို့အားနည်းပါက ကိုယ်အလေးချိန်တက်စေရန် အထူးနည်းလမ်းများကို အသုံးပြုရမည်။
• ကိုယ်အလေးချိန် ထိန်းညှိခြင်း (Weight control)
  • ကလေးအတွက် အဝလွန်ခြင်းကို ကုသရန်၊ ကာကွယ်ရန် အာဟာရပညာရှင်နှင့် တိုင်ပင်ရမည်၊ အာဟာရပြည့်ဝသော်လည်း ကယ်လိုရီနည်းသော အစားအသောက်များကို စီစဉ်ကျွေးပေးရမည်
  • ထို့ပြင် ကလေးအား နေ့စဉ် ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုနှင့် လေ့ကျင့်ခန်းများ လုပ်စေခြင်း၊ အပတ်စဉ်တိုင်း ကိုယ်အလေးချိန် တိုင်းပေးခြင်း၊ အစားအသောက်အမျိုးအစားများကို ထိန်းချုပ်ပေးခြင်း၊ မီးဖိုချောင် သို့မဟုတ် အစားအစာရှိရာနေရာများကို သော့ခတ်ထားခြင်း (Environmental barriers) တို့ကို ပြုလုပ်သင့်သည်
• ဟော်မုန်းအစားထိုးကုသခြင်း (Hormone replacement therapy)
  • ကြီးထွားမှုဟော်မုန်းကုထုံး (Human growth hormone treatment)
    ဟော်မုန်းကုသမှုဖြင့် အရပ်ရှည်စေနိုင်ရုံသာမက ကြွက်သားသန်မာစေပြီး ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အဆီများကို လျော့နည်းစေသည်။ ထို့အပြင် အသက်ရှူခြင်း၊ စကားပြောခြင်းနှင့် သင်ယူနိုင်စွမ်းတို့ကိုလည်း တိုးတက်စေသည်။ သို့သော် ဤကုထုံးသည် အရေပြားအောက်သို့ နေ့စဥ်ဆေးထိုးရန် လိုအပ်ပြီး ကုန်ကျစရိတ် မြင့်မားသည်။
  • ကျား၊ မဟော်မုန်း ကုထုံး (Sex hormone treatment)
    ဟော်မုန်းနည်းပါးခြင်းအတွက် အမျိုးသားများတွင် Testosterone နှင့် အမျိုးသမီးများတွင် Estrogen/Progesterone တို့ကို ပေးနိုင်သည်။ မျိုးပွါးအင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုကို အားပေးနိုင်သကဲ့သို့ အရိုးပွခြင်းမှလည်း ကာကွယ်ပေးသည်။
  • အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ကုသခြင်း
    အိပ်ပျော်နေစဥ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ အသက်ရှူရပ်သည့်ရောဂါ (Sleep aponea) ကို ကုသပေးခြင်းဖြင့် နေ့ဘက်တွင် အိပ်ငိုက်ခြင်းနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို သက်သာစေနိုင်သည်။
  • လေ့ကျင့်ခန်း ကုထုံးမျိုးစုံ (Therapies)
    • Physical Therapy – ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှု၊ အနုစိတ်လှုပ်ရှားမှုနှင့် ကြွက်သားအားများအတွက် ကုထုံး
    • Speech Therapy – စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားစွမ်းရည်အတွက် ကုထုံး
    • Occupational Therapy – နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှုစွမ်းရည်ဆိုင်ရာ ကုထုံးစသည့် သက်ဆိုင်ရာလေ့ကျင့်ခန်းများ ပြုလုပ်ပေးနိုင်သည်
  • အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများအတွက် ပံ့ပိုးမှု (Behaviour Management)
    ကလေးအတွက် အစားအသောက်နှင့်ပတ်သက်သော စည်းကမ်းချက်များကို တင်းကြပ်စွာ သတ်မှတ်ပေးထားရမည်။ အစားအစာစွဲလမ်းခြင်း၊ စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်းနှင့် ဒေါသထွက်ခြင်းတို့အတွက် စိတ်ကျန်းမာရေးပညာရှင်နှင့် ပြသ၍ လိုအပ်ပါက ဆေးဝါးများ အသုံးပြုရမည်ဖြစ်သည်။
  • အထူးပညာရေးနှင့် လုပ်ငန်းခွင်ဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှု (Special Education and Supported Employment)
    ဖွံ့ဖြိုးမှုနှေးကွေးခြင်းနှင့် ဉာဏ်ရည်ဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကြောင့် PWS ကလေးများအတွက် အထူးသင်ကြားရေးအစီအစဉ်များ သင်ကြားပေးသော ကျောင်းများကို ရွေးချယ်ရန် လိုအပ်သည်။ ကျောင်းပြီးသွားသောအခါတွင်လည်း အရည်အချင်းနှင့် ကိုက်ညီသော အလုပ်အကိုင်ရရှိရန်နှင့် အစားအသောက်ကို ထိန်းချုပ်ပေးမည့်၊ အပြုအမူပိုင်းကို စောင့်ကြည့်ပေးမည့် ပတ်ဝန်းကျင်မျိုးတွင် အလုပ်လုပ်နိုင်ရန် ကူညီပေးရမည်ဖြစ်သည်။

ကာကွယ်ခြင်း

မွေးရာပါ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါဖြစ်သောကြောင့် ကြိုတင်ကာကွယ်ရန် မဖြစ်နိုင်ပါ။ သို့သော် ရောဂါအကြောင်း စောစီးစွာ စစ်ဆေးသိရှိခြင်းဖြင့် ကိုယ်အလေးချိန်ကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ ထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်းနှင့် လိုအပ်သော ဟော်မုန်းကုသမှုများ ပေးနိုင်မည်ဖြစ်သည့်အပြင် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ (ဥပမာ _ ဆီးချိုရောဂါ၊ အမြင်အာရုံပြဿနာများ) ကို ကာကွယ်ရန် ပုံမှန် စစ်ဆေးခြင်းများ ဆက်လက်ပြုလုပ်သင့်သည်။

References:

1. Mayo Clinic. (2024). Prader-Willi syndrome: Symptoms and causes. Retrieved March 3, 2026, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997
2. Cleveland Clinic. (2023). Prader-Willi syndrome. Retrieved March 3, 2026, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21016-prader-willi-syndrome
3. National Health Service. (n.d.). Prader-Willi syndrome. Retrieved March 3, 2026, from https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/
4. International Prader-Willi Syndrome Organisation. (n.d.). What is Prader-Willi syndrome? Retrieved March 3, 2026, from https://ipwso.org/pws-information/what-is-pws/
5. Foundation for Prader-Willi Research. (n.d.). What is Prader-Willi syndrome? Retrieved March 3, 2026, from https://www.fpwr.org/what-is-prader-willi-syndrome
6. National Organization for Rare Disorders. (n.d.). Prader-Willi syndrome. Retrieved March 3, 2026, from https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/
7. Pediatric Neurology Briefs. (1993). Prader-Willi syndrome. Retrieved March 3, 2026, from https://pediatricneurologybriefs.com/articles/pedneurbriefs-7-3-1
8. Mayo Clinic. (2024). Prader-Willi syndrome: Diagnosis and treatment. Retrieved March 3, 2026, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20356002

Published: 26 March 2026