Russell Silver Syndrome (RSS) (ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစု)

ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Russell-Silver Syndrome) သည် ရှားပါးသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု ချို့ယွင်းရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလအတွင်း သန္ဓေသားကြီးထွားမှု နှောင့်နှေးခြင်း (Fetal Growth Restriction – FGR)၊ မွေးဖွားပြီးနောက် ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ဖက်နှင့်တစ်ဖက် အရွယ်အစားမညီမျှခြင်း (Body Asymmetry) အပါအဝင် ထူးခြားသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများကို တွေ့ရနိုင်သည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာစုကို ၁၉၅၃ ခုနှစ်တွင် အမေရိကန်ကလေးအထူးကုဆရာဝန် ဒေါက်တာ Henry Silver နှင့်အဖွဲ့မှ ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့ပြီး ၁၉၅၄ ခုနှစ်တွင် ဗြိတိန်ကလေးအထူးကုဆရာဝန် ဒေါက်တာ Alexander Russell မှ အလားတူလက္ခဏာများရှိသော ကလေးများကို သီးခြားဖော်ပြခဲ့သည်။ နောက်ပိုင်းတွင် ယင်းတို့သည် တူညီသော ရောဂါအခြေအနေတစ်ခု၏ လက္ခဏာများဖြစ်ကြောင်း အသိအမှတ်ပြုလာသဖြင့် ဆရာဝန်နှစ်ဦး၏ အမည်များကို အစွဲပြု၍ “Russell-Silver Syndrome” ဟု ခေါ်ဆိုခဲ့ခြင်းဖြစ်သည်။ ဤရောဂါကို Silver-Russell Syndrome (SRS) ဟုလည်း ခေါ်ဆိုကြပြီး ယနေ့ခေတ် ဆေးပညာစာပေများတွင် ယင်းအမည်ကို ပိုမိုအသုံးများသည်။ Russell-Silver Syndrome သည် ခန့်မှန်းအားဖြင့် လူဦးရေ ၁၅,၀၀၀ မှ ၁၀၀,၀၀၀ တွင် ၁ ဦးခန့် ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး ကျား၊ မ နှစ်မျိုးစလုံးတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Russell-Silver Syndrome) သည် ခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားမှုကို ထိန်းညှိပေးသော မျိုးဗီဇများ၏ လုပ်ဆောင်မှု မူမမှန်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ အထူးသဖြင့် ခရိုမိုဆုန်း နံပါတ် ၁၁ နှင့် နံပါတ် ၇ တို့ရှိ ကြီးထွားမှုနှင့်ဆိုင်သော မျိုးဗီဇများ၏ လုပ်ဆောင်မှုကို ထိန်းချုပ်ပေးသည့် Genomic Imprinting ဖြစ်စဥ် မူမမှန်ခြင်းနှင့် အဓိကဆက်စပ်နေသည်။

ခရိုမိုဆုန်း နံပါတ် ၁၁ နှင့် ဆက်စပ်သော ပြောင်းလဲမှုများ

Russell-Silver Syndrome ရှိသူများတွင် အများဆုံးတွေ့ရသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းမှာ ခရိုမိုဆုန်း နံပါတ် ၁၁ ၏ 11p15 ဟုခေါ်သော အစိတ်အပိုင်းရှိ မျိုးဗီဇများ၏ လုပ်ဆောင်မှုကို ထိန်းချုပ်သည့် ပုံစံ မူမမှန်ခြင်းဖြစ်သည်။ ဤနေရာအစိတ်အပိုင်းတွင် IGF2 နှင့် H19 အပါအဝင် ခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားမှုကို ထိန်းညှိရာတွင် အရေးပါသော မျိုးဗီဇများ ပါဝင်သည်။

ပုံမှန်အားဖြင့် အချို့မျိုးဗီဇများသည် မိခင်ထံမှ ရရှိသော မျိုးဗီဇမိတ္တူ သို့မဟုတ် ဖခင်ထံမှ ရရှိသော မျိုးဗီဇမိတ္တူအနက် သတ်မှတ်ထားသည့် တစ်ဖက်မှသာ အဓိကလုပ်ဆောင်ကြသည်။ ယင်းကို Genomic Imprinting ဟုခေါ်သည်။ Russell-Silver Syndrome တွင် 11p15 နေရာ၌ မျိုးဗီဇကို ဖွင့်၊ ပိတ် ထိန်းညှိပေးသည့် DNA Methylation ပုံစံ မူမမှန်ခြင်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပြီး အထူးသဖြင့် ကြီးထွားမှုကို အားပေးသော IGF2 မျိုးဗီဇ၏ လုပ်ဆောင်မှု လျော့နည်းလာနိုင်သည်။ ထိုသို့ဖြစ်ခြင်းကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလမှစ၍ ခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်းနှင့် ရောဂါ၏ အခြားလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

ခရိုမိုဆုန်း ၇ နှင့် ဆက်စပ်သော ပြောင်းလဲမှုများ

Russell-Silver Syndrome ရှိသူအချို့တွင် ခရိုမိုဆုန်း အမှတ် ၇ နှစ်ခုစလုံးကို မိခင်ထံမှ ရရှိခြင်း (Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 7 – upd(7)mat) ကို တွေ့ရသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ခရိုမိုဆုန်း ၇ တစ်စုံသည် မိခင်ထံမှ တစ်ခုကို ရရှိပြီး အခြားတစ်ခုကို ဖခင်ထံမှ ရရှိခြင်းဖြစ်သည်။

ခရိုမိုဆုန်း ၇ နှစ်ခုစလုံးကို မိခင်ထံမှ ရရှိသောအခါ မိခင်နှင့် ဖခင်ဘက်မှ ရရှိသည့် မျိုးဗီဇများအကြား ပုံမှန်ရှိသင့်သော Genomic Imprinting ပုံစံ ပျက်ယွင်းသွားနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ကြီးထွားမှုကို ထိန်းညှိပေးသော မျိုးဗီဇအချို့၏ လုပ်ဆောင်မှု မညီမျှတော့ဘဲ Russell-Silver Syndrome ၏ လက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

အခြားမျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းများ

ရှားပါးသောအခြေအနေများတွင် CDKN1C, IGF2, PLAG1, HMGA2 အပါအဝင် ကြီးထွားမှုနှင့်ဆိုင်သော မျိုးဗီဇများ၏ ရောဂါဖြစ်စေသော ပြောင်းလဲမှုများကြောင့်လည်း Russell-Silver Syndrome သို့မဟုတ် အလားတူ ရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

လက်ရှိ မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများဖြင့် Russell-Silver Syndrome ရှိသူ ၆၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် မျိုးဗီဇ သို့မဟုတ် Epigenetic အကြောင်းရင်းတစ်ခုကို ဖော်ထုတ်နိုင်သော်လည်း ကျန်သူများတွင် အကြောင်းရင်းကို အတိအကျ မဖော်ထုတ်နိုင်သေးပါ။ ထို့ကြောင့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွင် ပြောင်းလဲမှုမတွေ့ရှိခြင်းတစ်ခုတည်းဖြင့် Russell-Silver Syndrome မဟုတ်ဟု မပြောနိုင်ပါ။

Russell-Silver Syndrome ဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇနှင့် Epigenetic ပြောင်းလဲမှုအများစုသည် ကလေးတွင် အသစ်ဖြစ်ပေါ်လာခြင်း (De Novo) ဖြစ်ပြီး မိဘများထံမှ တိုက်ရိုက်မျိုးရိုးလိုက်လာခြင်း မဟုတ်သောကြောင့် မိသားစုရာဇဝင်မရှိဘဲ ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းက ပိုများသည်။ သို့သော် ရှားပါးသော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအချို့မှာ မျိုးရိုးလိုက်နိုင်ပြီး နောက်ထပ်ကလေးများတွင် ပြန်လည်ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေသည် အခြေခံမျိုးဗီဇအကြောင်းရင်းပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားနိုင်သဖြင့် လိုအပ်ပါက မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးဆွေးနွေးမှု (Genetic Counselling) ခံယူသင့်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

RSS ၏ လက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး များစွာကွာခြားမှုရှိသည်။ အချို့သောသူများတွင် ပြင်းထန်မှုမရှိသည့် လက္ခဏာများ အနည်းငယ်သာ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သော်လည်း အချို့သူများတွင် ပိုမိုပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည့် လက္ခဏာများမှာ အမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်မှုရှိစေသည်။ အတွေ့ရများသော လက္ခဏာများမှာ_

• ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်ဆိုင်သော လက္ခဏာများ
• ဦးခွံနှင့် မျက်နှာဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ
• သွားနှင့်ဆိုင်သော ပြဿနာများ
• အရိုးအဆစ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ တို့ဖြစ်သည်။

ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ

• သန္ဓေသား ညှက်ခြင်း (Intrauterine Growth Restriction – IUGR) – ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ကလေးသည် မျှော်မှန်းထားသည့်အတိုင်း မကြီးထွားခြင်း
• မွေးကင်းစကလေးအားလုံးခန့်သည် နေ့စေ့လစေ့ မွေးသည့်တိုင်အောင် ကိုယ်အလေးချိန်သည် ရှိသင့်သည့် အလေးချိန်အောက် နည်းနေခြင်း (below third percentile)
• မွေးဖွားပြီး‌နောက်ပိုင်းတွင် ကလေး၏ ကိုယ်အလေးချိန်သည် ရှိသင့်သည့် အလေးချိန်မှ တဖြည်းဖြည်း ဝေးကွာလာခြင်း
• အစားအသောက် ကောင်းစွာမစားခြင်း
• ကိုယ်အလေးချိန်တက်ရန် ခက်ခဲခြင်း
• ကြီးထွားမှုနှေးခြင်း
• အရပ်ပုခြင်း စသည်တို့ဖြစ်သည်။

ဦးခွံနှင့် မျက်နှာဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ

• ခန္ဓာကိုယ်အရွယ်အစားနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက ဦးခေါင်းအရွယ် ပိုကြီးနေခြင်း
• ငယ်ထိပ်ပိတ်ချိန်နောက်ကျခြင်း
• တြိဂံပုံမျက်နှာရှိခြင်း
• နှဖူးမောက်နေခြင်း
• မျက်သားသည် အပြာရောင်ဖြစ်နေခြင်း
• မေးစေ့ ကျဥ်းခြင်း
• မေးရိုးသေးခြင်း
• ပါးစပ်ထောင့်စွန်းသည် အောက်သို့ကျနေခြင်း စသည်တို့ဖြစ်သည်။

သွားဘက်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

• သွားများအစုံအလင်မရှိခြင်း
• ပုံမှန်ထက် သွားများသေးနေခြင်း
• သွားထပ်နေခြင်း
• အာခေါင်ကွဲခြင်း စသည်တို့ဖြစ်သည်။

အရိုးအဆစ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

• ခန္ဓာကိုယ် ဘယ် ညာ အချိုးအစား မညီမျှခြင်း (ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်းသည် တခြားတစ်ခြမ်းထက် သေးနေခြင်း)
• လက်သန်းသည် အတွင်းသို့ ကွေးနေခြင်း (Clinodactyly)
• ကျောရိုးစောင်းခြင်း (Scoliosis)
• တင်ပါးဆုံရိုး အဆစ်လွဲခြင်း (Hip dislocation)
• လက်ချောင်းများကို ကွေးထားသည့်အနေအထားမှ အပြည့်အဝ မဆန့်နိုင်ခြင်း (camptodactyly)
• ဒုတိယနှင့် တတိယခြေချောင်းများကြား အရေပြားဆက်နေခြင်း (syndactyly) စသည်တို့ဖြစ်သည်။

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

စားသောက်မှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ
အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပြဿနာများသည် ကလေးများတွင် အတွေ့ရများသော ပြဿနာတစ်ခုဖြစ်သည်။ တွေ့နိုင်သော ပြဿနာများမှာ_

• အစာစားချင်စိတ်မရှိခြင်း
• စားချဥ်ပြန်ခြင်း
• အစာရေမျိုပြွန် ရောင်ရမ်းခြင်းများ စသည်တို့ဖြစ်သည်။

သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း (Hypoglycaemia)
RSS ရှိသော မွေးကင်းစကလေးများနှင့် ကလေးငယ်များတွင် သွေးတွင်းသကြားဓာတ် ပုံမှန်ထက် အလွန်နည်းသွားခြင်း (hypoglycemia) ထပ်ခါတလဲလဲ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသည်။ ထိုသို့ဖြစ်ရခြင်းမှာ အရေပြားအောက်ရှိ အဆီတစ်ရှူး (subcutaneous fat) နည်းပါးခြင်းနှင့် အစားအသောက်စားချင်စိတ် နည်းပါးခြင်းတို့ကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်။ သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း ဖြစ်သောအခါ အားနည်းခြင်း၊ ဆာလောင်ခြင်း၊ မူးဝေခြင်း၊ ချွေးထွက်ခြင်းနှင့် ခေါင်းကိုက်ခြင်း စသည့် လက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

အာရုံကြောဖွံဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
ကြွက်သားအားပျော့ခြင်းနှင့် ဦးခေါင်းအရွယ်အစားသည် ခန္ဓာကိုယ်နှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက အနည်းငယ် ကြီးမားခြင်းတို့ကြောင့် ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ ကြွက်သားဖွံဖြိုးမှုစွမ်းရည်များ နှောင့်နှေးနိုင်သည်။ စကားပြောဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်းနှင့်လည်း တွဲ၍တွေ့ရနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး (Occupational Therapy)၊ ပြန်လည်သန်စွမ်းရေး ကုထုံး (Physical Therapy)၊ စကားပြောခြင်းဆိုင်ရာ ကုထုံး (Speech Therapy) များကို စောစီးစွာစတင်နိုင်ရန် အရေးကြီးသည်။

မျိုးပွားအင်္ဂါလမ်းကြောင်းနှင့် ဆီးလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
ကပ်ပယ်အိတ်အတွင်းသို့ ဝှေးစေ့မဆင်းခြင်း (Cryptorchidism)၊ မွေးရာပါ ဆီးထွက်ပေါက် နေရာလွဲခြင်း (Hypospadias)၊ သားအိမ်နှင့် မိန်းမကိုယ်လမ်းကြောင်း ကောင်းစွာ မဖွံ့ဖြိုးခြင်းစသည့် ပြဿနာများနှင့်လည်း တွဲ၍တွေ့ရနိုင်သည်။ ထို့ပြင် ကျောက်ကပ်ဖွဲ့စည်းပုံ ပုံမမှန်မှုများလည်း တွေ့ရနိုင်သည်။

Russell-Silver syndrome (RSS) ရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ယေဘုယျအားဖြင့် အရပ်ပုခြင်းနှင့် တွဲ၍ တွေ့ရသည်။ RSS ရှိသော အမျိုးသားများ၏ ပျမ်းမျှအရပ်မှာ ၄ ပေ ၁၁ လက်မ ဖြစ်ပြီး၊ အမျိုးသမီးများ၏ ပျမ်းမျှအရပ်မှာ ၄ ပေ ၇ လက်မ ဖြစ်သည်။

ထို့အပြင် လေ့လာချက်များအရ RSS ရှိသူများသည် အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ အောက်ပါကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာအသစ်များ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေရှိသည်။ ထိုပြဿနာများတွင်

• ဇီဝကမ္မဖြစ်စဥ် မူမမှန်ခြင်းရောဂါစု (Metabolic syndrome)— အဝလွန်ခြင်းနှင့် ဆီးချိုရောဂါ၊ သွေးတိုးရောဂါ၊ သွေးတွင်း အဆီဓာတ်များခြင်းတို့ကဲ့သို့သော ကျန်းမာရေးပြဿနာများ အစုလိုက်ဖြစ်ပေါ်ခြင်း
• ကြွက်သားထုထည် နည်းပါးခြင်း (low muscle mass)
• အရိုးသိပ်သည်းဆ နည်းပါးခြင်း (low bone density)
• လိင်စိတ်ဆန္ဒ နည်းပါးခြင်း (low sex drive)
• ဝှေးစေ့ကင်ဆာ (testicular cancer)
• မိမိဆန္ဒမပါဘဲ လျင်မြန်စွာ လှုပ်ရှားမှုများ ဖြစ်ပေါ်စေသော အာရုံကြောစနစ်ဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုး (Myoclonus dystonia) စသည်တို့ပါဝင်သည်။

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

မိမိ၏ကလေးတွင် ‌အထက်ပါလက္ခဏာများရှိပါက မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပြသရန် လိုအပ်သည်။ သက်ဆိုင်ရာဆရာဝန်မှ လိုအပ်သည့် စစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် ပုံမှန်ကျန်းမာရေး စစ်ဆေးပေးနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစုနှင့် တွဲ၍ဖြစ်နိုင်သော ရောဂါများ၏ လက္ခဏာများကို သံသယရှိပါက မိသားစုဆရာဝန်သည် သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊​ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Russell-Silver Syndrome – RSS) တွင် ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ပြင်းထန်မှုသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သောကြောင့် ရောဂါရှာဖွေရာတွင် ခက်ခဲနိုင်သည်။ ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို အဓိကအားဖြင့် ကလေး၏ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလနှင့် မွေးဖွားချိန် ကြီးထွားမှုမှတ်တမ်း၊ မွေးဖွားပြီးနောက် ကြီးထွားမှုပုံစံ၊ အစာစားခြင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် ထင်ရှားသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ ပေါ်မူတည်၍ ဆန်းစစ်သည်။ RSS တွင် တွေ့ရသော လက္ခဏာအချို့ကို အခြားကြီးထွားမှုဆိုင်ရာ ရောဂါများတွင်လည်း တွေ့နိုင်သောကြောင့် စံသတ်မှတ်ထားသည့် Clinical Scoring System နှင့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများကို ပေါင်းစပ်အသုံးပြုခြင်းက ရောဂါရှာဖွေရာတွင် အရေးကြီးသည်။

Netchine-Harbison Clinical Scoring System (NH-CSS) အရ အောက်ပါ အချက် (၆) ချက်အနက် အနည်းဆုံး (၄) ချက်ရှိပါက RSS ဖြစ်နိုင်ခြေကို စဉ်းစားသင့်သည်။

• ကိုယ်ဝန်ပတ်နှင့်နှိုင်းယှဉ်၍ မွေးဖွားချိန်အရွယ်အစား သေးငယ်ခြင်း (Small for Gestational Age – SGA) – မွေးဖွားချိန် ကိုယ်အလေးချိန်နှင့်/သို့မဟုတ် အရပ်အရှည်သည် ကိုယ်ဝန်ပတ်အလိုက် သတ်မှတ်တန်ဖိုးထက် −2 SDS အောက် ရှိခြင်း
• မွေးဖွားချိန်တွင် ကိုယ်ခန္ဓာအရွယ်အစားနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက ဦးခေါင်းအရွယ်အစား ပိုကြီးနေခြင်း (Relative Macrocephaly at Birth) – ဦးခေါင်းလုံးပတ် SDS သည် ကိုယ်အလေးချိန်နှင့်/သို့မဟုတ် အရပ်အရှည် SDS ထက် အနည်းဆုံး 1.5 SDS ပိုမြင့်ခြင်း
• မွေးဖွားပြီးနောက် ကြီးထွားမှု နှောင့်နှေးခြင်း (Postnatal Growth Failure) – အသက် ၂၄ လ ဝန်းကျင်တွင် အရပ်အမြင့်/အရပ်အရှည် −2 SDS အောက် ရှိခြင်း
• အစာစားရခက်ခဲခြင်းနှင့်/သို့မဟုတ် BMI နည်းခြင်း – အသက် ၂၄ လတွင် BMI −2 SDS အောက် ရှိခြင်း၊ သို့မဟုတ် အစာစားရခက်ခဲမှုကြောင့် အစာကျွေးရာတွင် အထူးအကူအညီလိုအပ်ခြင်း
• နဖူးမောက်ထွက်နေခြင်း (Protruding Forehead) – အထူးသဖြင့် အသက် ၁ နှစ်မှ ၃ နှစ်အတွင်း ဘေးမှကြည့်သည့်အခါ နဖူးသည် မျက်နှာအရှေ့ဘက်သို့ သိသာစွာ မောက်ထွက်နေခြင်း
• ခန္ဓာကိုယ် ဘယ်နှင့်ညာ အချိုးအစား မညီမျှခြင်း (Body Asymmetry) – ခန္ဓာကိုယ် သို့မဟုတ် ခြေလက်တစ်ဖက်နှင့်တစ်ဖက် အလျား၊ အရွယ်အစား ကွာခြားနေခြင်း

NH-CSS အချက် ၆ ချက်အနက် ၄ ချက်နှင့်အထက်ရှိခြင်းသည် RSS ဖြစ်နိုင်ခြေကို ခန့်မှန်းရာတွင် အထောက်အကူပြုသော်လည်း Clinical Score တစ်ခုတည်းဖြင့် ရောဂါအတည်ပြုခြင်း မပြုသင့်ပါ။ အခြားမျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ကြီးထွားမှုရောဂါများနှင့် အခြားဖြစ်နိုင်သော အကြောင်းရင်းများကိုလည်း လိုအပ်သလို ဆန်းစစ်ဖယ်ထုတ်ရသည်။

မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Genetic Testing)

စစ်ဆေးမှုအရ တွေ့ရသော လက္ခဏာများ (Clinical assessment) နှင့် NH-CSS ရလဒ်များအရ Russell-Silver Syndrome ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါက မျိုးဗီဇနှင့် Epigenetic စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်နိုင်သည်။ ပထမဦးစားပေးအနေဖြင့် RSS တွင် အများဆုံးတွေ့ရသော ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ၏ 11p15 နေရာရှိ DNA methylation မူမမှန်မှု နှင့် ခရိုမိုဆုန်း ၇ နှစ်ခုစလုံးကို မိခင်ထံမှ ရရှိခြင်း (Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 7 – upd(7)mat) တို့ကို စစ်ဆေးလေ့ရှိသည်။

လက်ရှိ မျိုးဗီဇနှင့် Epigenetic စစ်ဆေးမှုများဖြင့် RSS ၏ အခြေခံအကြောင်းရင်းကို လူနာ ၆၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် ဖော်ထုတ်နိုင်သည်။ သို့သော် စစ်ဆေးမှုတွင် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းမတွေ့ရှိခြင်းသည် RSS မရှိကြောင်း လုံးဝပယ်ချနိုင်ခြင်းမဟုတ်ပါ။ RSS ၏ ပုံမှန်လက္ခဏာများ ပြည့်စုံပြီး အခြားဖြစ်နိုင်သော ရောဂါများကို ဖယ်ထုတ်ထားပါက မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု အဖြေမတွေ့ရှိသော်လည်း စစ်ဆေးမှုများအရ Clinical diagnosis အဖြစ် ရောဂါဆက်လက်သတ်မှတ်နိုင်သည်။

ကုသခြင်း

ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစုသည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သည့်အတွက် တိကျသည့် ကုသမှုမရှိပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာနှင့် ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှုအခြေအနေပေါ်မူတည်၍ လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်း၊ သင့်တော်သောဆေးဝါးများနှင့် ကုသခြင်းဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေသည်။ ကုသမှုကို စောစောစတင်နိုင်လေ၊ ရလဒ်ပိုကောင်းလေဖြစ်သည်။ ပေးနိုင်သောကုသမှုများမှာ_

1. သက်ဆိုင်ရာဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်းကုသခြင်း (Multidisciplinary Team – MDT)
   RSS ရှိသူများသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာပြဿနာများနှင့် များစွာသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ရှိသောကြောင့် ရောဂါကုသမှုများတွင် အောက်ပါဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်း၍ ကုသမှုပေးရန် လိုအပ်သည်။
   • ကလေးအထူးကုဆရာဝန် (Paediatrician) – အသက်အရွယ်အလိုက် ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို စောင့်ကြည့်ရန်
   • ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြော အထူးကုဆရာဝန်များ
   • ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များ
   • ဟော်မုန်းဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များ
   • အာဟာရပညာရှင်များ
   • သွားဘက်ဆိုင်ရာ ဆရာဝန်များ
   • အရိုးအထူးကုဆရာဝန် (Orthopaedic surgeon)
   • စိတ်ရောဂါကု အထူးကုဆရာဝန်များ (Psychiatrist)
   • စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ
   • နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး ပညာရှင်များ
   • အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ ပူးပေါင်းပါဝင်ရန်တို့ လိုအပ်သည်။
2. ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြုစုကုသမှုများ
   ကလေး၏ အသက် ပထမ (၂) နှစ်အတွင်း အာဟာရဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့ပေးခြင်းသည် အရေးအကြီးဆုံး ကုသမှုဖြစ်သည်။ လုံလောက်သော ကယ်လိုရီပမာဏ (Calories) ရရှိစေရန် သေချာစောင့်ကြည့်၍ ကုသမှုပေးရန် လိုအပ်သည်။ လိုအပ်ပါက အစာကျွေးပိုက် (feeding tube) ကိုအသုံးပြု၍ အာဟာရ ရရှိစေရန် ပေးနိုင်သည်။
   • နှာခေါင်းပိုက်မှတစ်ဆင့် အစာအာဟာရပေးခြင်း (Nasogastric Tube Feeding For Enteral Nutrition) – ပါးလွှာပျော့ပျောင်းသည့် ပလတ်စတစ်ပိုက်တစ်ချောင်းကို ကလေး၏ နှာခေါင်းမှတစ်ဆင့် အစာမျိုပြွန် (esophagus) ကိုဖြတ်၍ အစာအိမ်အတွင်းသို့ ထည့်သွင်းပြီး အစာနှင့် အာဟာရများ ပေးခြင်းဖြစ်သည်။
   • မှန်ပြောင်းမှတစ်ဆင့် အစာအိမ်အတွင်းသို့ တိုက်ရိုက် အစာပိုက်ထည့်၍ အာဟာရပေးခြင်း (Percutaneous Endoscopic Gastrostomy (PEG) Tube for Enteral Nutrition) – ဝမ်းဗိုက်အရေပြားတွင် အပေါက်ဖောက်ကာ အစာအိမ်အတွင်းသို့ တိုက်ရိုက် အစာပိုက်ထည့်ခြင်းဖြင့် အစာနှင့် အာဟာရများ ပေးခြင်းဖြစ်သည်။
3. ကြီးထွားမှုဟော်မုန်း (Growth hormone) ဖြင့် ကုသမှု
   ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများတွင် အကြောင်းရင်းအမျိုးမျိုးကြောင့် Growth hormone (GH) ကုသမှုကို အကြံပြုထားသည်။ ၎င်းတို့မှာ_
   • ခန္ဓာကိုယ်ဖွဲ့စည်းပုံ (body composition) ကို ပိုမိုကောင်းမွန်စေရန်၊ အထူးသဖြင့် အဆီမဟုတ်သော ကိုယ်ခန္ဓာထုထည် (lean body mass) ကို တိုးတက်စေရန်
   • ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု (motor development) ကို ကောင်းမွန်စေရန်
   • အစာစားချင်စိတ် (appetite) တိုးတက်စေရန်
   • သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း (hypoglycemia) ဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချရန်
   • ကလေး၏ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု (growth) ကို အကောင်းဆုံးဖြစ်အောင် မြှင့်တင်ပေးရန်တို့ဖြစ်သည်။
4. အစားအသောက်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုသခြင်း
   စားချဥ်ပြန်ခြင်းကို ကုသရန်အတွက်
   • အစားကျွေးရာတွင် တစ်ကြိမ်စားသည့် ပမာဏကို လျှော့ပြီး နည်းနည်းဖြင့် မကြာခဏကျွေးပေးခြင်း
   • အစာကျွေးချိန်တွင် ကလေးကို မတ်မတ်ထိုင်သည့် အနေအထားဖြင့်ထား၍ ကျွေးခြင်း
   • အစာအိမ်အတွင်းမှ အက်ဆစ်ကို လျော့နည်းစေသော ဆေးဝါးများ (H2 ဟစ်စ်တမင်း ဆန့်ကျင်ဆေး – H2 blockers)၊ အစာအိမ်အက်ဆစ်ထွက်ရန် လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းစနစ်ကို ပိတ်သော ဆေးဝါးများ (Proton-pump inhibitors – PPI) ပေးခြင်း
   • Fundoplication – အစာရေမျိုပြွန်နှင့် အစာအိမ်အပေါ်ပိုင်းကို တွဲချုပ်ပေးခြင်း (ဝမ်းဗိုက်ဖွင့်၍ ခွဲစိတ်ခြင်း ပြုလုပ်နိုင်သကဲ့သို့ မှန်ပြောင်းထည့်၍ ခွဲစိတ်ကုသခြင်းလည်း ပြုလုပ်နိုင်သည်) တို့ပြုလုပ်ပေးနိုင်သည်။
5. သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း ကုသခြင်း
   သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်းကို ကုသရန်အတွက်
   • အစာကို မကြာခဏကျွေးခြင်း
   • အာဟာရဖြည့်စွက်စာများ (Dietary supplements) ပေးခြင်း
   • အလွယ်တကူ မချေဖျက်နိုင်သော ကာဘိုဟိုက်ဒရိတ်ကို ရွေး၍ကျွေးခြင်း (Complex carbohydrates) သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ကို ပိုမိုတည်ငြိမ်စွာ ထိန်းထားနိုင်ရန် အထောက်အကူပြုသော အစားအစာများ စသည်တို့ဖြစ်သည်။
6. သွားပြဿနာများကို ကုသခြင်း
   သွားနှင့်ဆိုင်သော ပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန် သွားညှိကိရိယာ (braces) တပ်ခြင်း သို့မဟုတ် ခံတွင်းခွဲစိတ်ကုသမှု (oral surgery) ကဲ့သို့သော သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ကုသမှုများ လိုအပ်နိုင်သည်။
7. အထူးပညာရေးနှင့် ကုထုံးများ (Special Education & Therapy)
   ကလေးသည် သင်ယူမှုအပိုင်းတွင် အပိုဆောင်းအကူအညီများ လိုအပ်နိုင်သောကြောင့် ကလေး၏ လိုအပ်ချက်များအပေါ် အခြေခံ၍ ကျောင်းများတွင် အထူးသင်ကြားရေးအစီအစဉ်များ (Individualized Education Programs – IEPs) ကို စီစဉ်ပေးခြင်းဖြင့် သင်ယူမှုနှင့် ကျွမ်းကျင်မှုများကို မြှင့်တင်ပေးသည်။
   ထို့အပြင်ကျောင်းများတွင် အောက်ပါကုထုံးများကိုလည်း ပံ့ပိုးပေးနိုင်သည်။
   • စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားဆိုင်ရာ ကုထုံး (Speech and language therapy)
   • စကားပြောနိုင်စွမ်းနှင့် ဆက်သွယ်နိုင်စွမ်းကို တိုးတက်စေသည်။
   • နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး (Occupational Therapy – OT)
   • အဝတ်အစားဝတ်ခြင်း၊ စားသောက်ခြင်းနှင့် ကိုယ်လက်သန့်ရှင်းရေး ပြုလုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးသည်။
   • အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ ကုထုံး (Behavioural therapy)
   • ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုကုထုံး (Physical therapy)
     ကလေး၏ ကြွက်သားများနှင့် အရွတ်များ (tendons) ကို သန်မာလာစေရန် လေ့ကျင့်ခန်းများ ပြုလုပ်ပေးခြင်းဖြင့် ကူညီပေးသည်။

ကာကွယ်ခြင်း

ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစုသည် မျိုးဗီဇချို့ယွင်းပြောင်းလဲမှုများ အလိုအလျောက် ဖြစ်ပေါ်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သောရောဂါဖြစ်သဖြင့် ကာကွယ်နိုင်သည့် နည်းလမ်းကို မသိရှိသေးပါ။ သို့ရာတွင် မိသားစု၌ ရပ်ဆဲလ်-ဆီလ်ဗာ ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူ ပါရှိပါက မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Genetic testing) နှင့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ နှစ်သိမ့်ဆွေးနွေးအကြံပေးခြင်း (Genetic counseling) စသည်တို့ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်သည်။ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပညာရှင်များသည် ရောဂါ၏ ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်း၊ မျိုးရိုးလိုက်နိုင်ခြေများနှင့် ကလေး၏ ကျန်းမာရေးနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအပေါ် သက်ရောက်မှုများကို နားလည်သဘောပေါက်စေရန် အချက်အလက်များနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးကူညီမှုများ ပေးနိုင်သည်။

References:

1. Child Growth Foundation. (n.d.). Silver-Russell syndrome (SRS). Retrieved August 13, 2026, from https://childgrowthfoundation.org/conditions/srs/
2. Cleveland Clinic. (n.d.). Russell-Silver syndrome. Retrieved August 13, 2026, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22184-russell-silver-syndrome
3. MedlinePlus Genetics. (n.d.). Silver-Russell syndrome. Retrieved August 13, 2026, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/silver-russell-syndrome/
4. National Organization for Rare Disorders. (n.d.). Russell-Silver syndrome. Retrieved August 13, 2026, from https://rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome/
5. SickKids. (n.d.). Russell-Silver syndrome. Retrieved August 13, 2026, from https://www.sickkids.ca/siteassets/care–services/for-health-care-providers/lab-information-sheets/russell-silver-syndrome.pdf
6. Wakeling, E. L., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O., O’Connell, S. M., Salem, J., Bliek, J., Canton, A. P. M., Chrzanowska, K. H., Davies, J. H., Dias, R. P., Fitzpatrick, D., Grønskov, K., Hepburn, L., Iughetti, L., Krajewska-Walasek, M., Mackay, D. J. G., Netchine, I., Rossignol, S., Temple, I. K., … Eggermann, T. (2017). Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Endocrinology, 13(2), 105–124. https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.138

Published: 30 September 2026