Fragile X syndrome (ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်း)

Fragile X syndrome (ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်း) သည် ကလေးများတွင် တွေ့ရသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပုံမမှန်မှုများအပြင် အပြုအမူပိုင်းနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုပိုင်းဆိုင်ရာ၊ အသိဉာဏ်နှင့် လေ့လာသင်ယူမှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများစွာရှိသည့် အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်သော ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာချို့တဲ့ခြင်းများတွင် အဖြစ်အများဆုံး အကြောင်းရင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ Fragile X syndrome ကို (၁၉၄၃) ခုနှစ်တွင် မျိုးဗီဇပညာရှင် ဂျူလီယာ ဘဲလ် (Julia Bell) နှင့် ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြော အထူးကုဆရာဝန် ဂျိမ်းစ် ပါဒွန် မာတင် (James Purdon Martin) တို့က စတင်တွေ့ရှိခဲ့သောကြောင့် Martin-Bell ဆင်ဒရုန်းဟုလည်း ခေါ်လေ့ရှိသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် အပျော့စားမှ ပြင်းထန်သောအဆင့်အထိ ရှိနိုင်ပြီး ယေဘုယျအားဖြင့် ယောက်ျားလေးများတွင် မိန်းကလေးတွေထက် ပိုမိုပြင်းထန်သည့်လက္ခဏာများ တွေ့ရလေ့ရှိသည်။ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေဖြစ်သည့်အတွက် အလျင်းပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ခြင်း မရှိသော်လည်း အထူးပညာရေး (Special education) နှင့် ကုထုံးများ (Therapy) ဖြင့် ကလေးများ၏ စွမ်းဆောင်ရည်အလိုက် သင်ယူနိုင်စွမ်းနှင့် ကျွမ်းကျင်မှုအသစ်များကို ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်လာစေရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။ ထို့ပြင် ဆေးဝါးများနှင့် အခြားသော ကုသမှုနည်းလမ်းများဖြင့်လည်း အမူအကျင့်ပိုင်းနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာရပ်များကို ပိုမိုကောင်းမွန်လာစေနိုင်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

ခရိုမိုဆုမ်းများကို ထောင်ပေါင်းများစွာသော မျိုးဗီဇများဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် လူတစ်ဦးတွင် ခရိုမိုဆုမ်းဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇအစုအဝေး ၄၆ ခု (၂၃ စုံ) ပါဝင်သည်။ ၄င်းတို့ထဲမှ လိင်အင်္ဂါသတ်မှတ်ပေးသော ခရိုမိုဆုမ်းနှစ်ခုမှာ (X, Y) တို့ဖြစ်သည်။ အမျိုးသားများတွင် XY တစ်စုံဖြစ်၍ အမျိုးသမီးများတွင် XX တစ်စုံဖြစ်သည်။ တစ်နည်းအားဖြင့် Y ခရိုမိုဆုမ်းသည် အမျိုးသားများတွင်သာ ပါရှိသည်။ သားယောက်ျားလေးများသည် ဖခင်ဆီမှ Y ခရိုမိုဆုမ်းနှင့် မိခင်ထံမှ X ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုစီဖြင့် (XY) တစ်စုံရရှိသည်။ သမီးမိန်းကလေးများသည် မိဘနှစ်ယောက်လုံးထံမှ X ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုစီဖြင့် (XX) တစ်စုံရရှိသည်။

X ခရိုမိုဆုမ်းပေါ်တွင်ရှိသော FMR1 မျိုးဗီဇ (Gene) ပြောင်းလဲသွားခြင်း (Mutation) ကြောင့် Fragile X syndrome ဖြစ်ပွားရခြင်းဖြစ်သည်။ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုချင်းစီ၏ မျိုးဗီဇတိုင်းတွင် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ အဆိုပါမျိုးဗီဇ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို သတ်မှတ်ပေးသည့် သီးခြား DNA ကုဒ် (code) တစ်ခုပါရှိသည်။ FMR1 မျိုးဗီဇသည် FMRP ဟုခေါ်သော ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပေးပြီး၊ ၎င်းပရိုတင်းသည် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် သင်ယူခြင်း၊ မှတ်ဉာဏ်တို့နှင့် သက်ဆိုင်သော ဇီဝကမ္မဖြစ်စဉ်များတွင် အရေးကြီးသော အခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သည်။

FMR1 မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုဖြစ်ခြင်းကြောင့် CGG triplet repeat ဟုခေါ်သည့် DNA အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကို ပုံမှန်ထက် ပိုမိုပွားများသွားစေသည်။ သာမန်အခြေအနေတွင် ၎င်းအစိတ်အပိုင်းသည် ၅ ကြိမ် မှ အကြိမ် ၄၀ အထိ ထပ်ခါတလဲလဲ ဖြစ်တတ်သည်။ Fragile X syndrome ရှိသူများတွင်မူ အကြိမ် ၂၀၀ ကျော်အထိ ထပ်ခါတလဲလဲ ဖြစ်ပွားသည်။ ထိုကဲ့သို့ အကြိမ်ရေ အလွန်များပြားစွာ ပွားခြင်းကြောင့် FMR1 မျိုးဗီဇ၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို “ပိတ်ပစ်လိုက်သကဲ့သို့ (Silences)” ဖြစ်သွားစေပြီး ခန္ဓာကိုယ်မှ FMRP ပရိုတင်း မထုတ်လုပ်နိုင်အောင် တားဆီးလိုက်ခြင်းဖြင့် ကလေး၏ အာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်ပျက်ပြားစေကာ Fragile X syndrome လက္ခဏာများ ပေါ်ထွက်လာစေခြင်းဖြစ်သည်။

FMR1 မျိုးဗီဇတွင် CGG triplet repeat ဟုခေါ်သည့် DNA အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုသည် အကြိမ်ရေ ၅၅ – ၂၀၀ အထိ ထပ်ခါတလဲလဲ ဖြစ်နေခြင်းကို အကြိုမျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်း (Fragile X premutation) ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းတို့သည် Fragile X syndrome မရှိသေး‌သော်လည်း နောက်ပိုင်းတွင်မူ ၎င်းနှင့်ဆက်စပ်သည့် ရောဂါဝေဒနာများ ဖြစ်လာနိုင်ခြေရှိသည်။ ထို့ပြင် အကြိုမျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းရှိသည့်သူများမှ မွေးဖွားလာသည့် ကလေးများသည် အလားတူ အကြိုမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအခြေအနေ ပါရှိနိုင်သကဲ့သို့ Fragile X syndrome ဖြစ်နိုင်ခြေလည်းရှိသည်။

Fragile X syndrome ၏ မျိုးရိုးလိုက်ပုံစံသည် မိခင်ထံမှ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း (X-linked pattern) ကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းရောဂါကို ဖြစ်စေသည့် ဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် X ခရိုမိုဆုမ်းပေါ်တွင် တည်ရှိသည်။ ယောက်ျားလေးများတွင် X ခရိုမိုဆုမ်း တစ်ခုတည်းသာ ရှိသောကြောင့် အဆိုပါဗီဇပြောင်းလဲမှုပါလာသော ယောက်ျားလေးများသည် ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုမိုသိသာသည်ကို တွေ့ရသည်။ ထို့ကြောင့် ယောက်ျားလေးများသည် မိန်းက‌လေးများထက် ပို၍အဖြစ်များလေ့ရှိပြီး ရောဂါလက္ခဏာများသည်လည်း ပိုမိုပြင်းထန်လေ့ရှိသည်။ မိန်းကလေးများတွင်မူ X ခရိုမိုဆုမ်း နှစ်ခု ရှိသောကြောင့် တစ်ခုတွင် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိနေလျှင်ပင် အခြားတစ်ခုတွင် ပုံမှန်အတိုင်းရှိနေသောကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာမပြဘဲ ဗီဇသယ်ဆောင်သူ (Carrier) အနေဖြင့် ရှိနေနိုင်သကဲ့သို့ လက္ခဏာအနည်းငယ်သာပြသည်လည်း ရှိနိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

ကလေး၏ ဉာဏ်ရည်၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများနှင့် အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာများကို ထိခိုက်စေသည်။ အတွေ့ရများသော လက္ခဏာများမှာ_

• ဉာဏ်ရည်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
  • သင်ယူမှုပိုင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းခြင်း
  • ဉာဏ်ရည် ရည်ညွှန်းကိန်း (IQ) နိမ့်ကျခြင်း – ၎င်းတို့၏ IQ ရမှတ်များသည် အသက်အရွယ်ကြီးရင့်လာသည်နှင့်အမျှ လျော့နည်းသွားတတ်သည်
  • အစောပိုင်း ကလေးဘဝ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ (Milestones) နောက်ကျခြင်း
  • အမူအရာပြခြင်း၊ ကိုယ်ဟန်ပြခြင်းနှင့် မျက်နှာအမူအရာပြခြင်းကဲ့သို့သော စကားမဲ့ ဆက်သွယ်မှုဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်း
  • ဘာသာစကား သုံးသပ်နားလည်နိုင်စွမ်း (Language processing) ဆိုင်ရာ ပြဿနာများရှိခြင်း – ကလေးသည် အသက် ၂ နှစ်ဝန်းကျင်တွင် စကားပြောဆိုခြင်းနှင့် ဘာသာစကားပိုင်းဆိုင်ရာ၌ အခက်အခဲရှိနေသည်ကို သတိပြုမိနိုင်သည်
  • သင်္ချာဘာသာရပ်တွင် အခက်အခဲရှိခြင်း
• စိတ်ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
  • စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်း
  • စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း
  • အစွဲအလမ်းလွန်ကဲပြီး ထပ်တလဲလဲ ပြုမူတတ်သော အပြုအမူများပြုလုပ်ခြင်း
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ
  • မျက်နှာသည် ရှည်လျားကျဉ်းမြောင်းခြင်း
  • နဖူးကျယ်ခြင်း
  • မေးရိုးကြီးခြင်း
  • နားရွက်ကြီးခြင်း
  • မျက်စိစွေခြင်း (Strabismus)
  • လက်ချောင်းများ အလွန်အမင်း ပျော့ပျောင်းခြင်း
  • ခြေဖဝါး ပြားခြင်း
  • လူပျိုဖော်ဝင်ပြီးနောက် ဝှေးစေ့ အရွယ်အစား ကြီးထွားလာခြင်း
  • အာခေါင် မြင့်ခြင်း
  • ကြွက်သားအားပျော့ခြင်း (Hypotonia)
• အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ
  Fragile X syndrome တွင် အောက်ပါ အမူအကျင့်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာအမျိုးမျိုးကိုလည်း တွေ့ရနိုင်သည်။
  • အာရုံစူးစိုက်မှုနည်း၍ တက်ကြွမှုလွန်ကဲခြင်း (ADHD)
  • လူမှုရေးဆိုင်ရာ စိုးရိမ်ပူပန်မှုလွန်ကဲခြင်းနှင့် ရှက်ကြောက်ခြင်း
  • လက်ကို ခါရမ်းခြင်း သို့မဟုတ် ကိုက်ခြင်း
  • မျက်လုံးချင်း ဆိုင်မကြည့်နိုင်ခြင်း (Eye contact အားနည်းခြင်း)
  • အာရုံခံစားမှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များ (Sensory disorders) _ လူထူထပ်သောနေရာများ၊ အထိအတွေ့၊ အသံများ၊ အစားအစာများနှင့် အရာဝတ္ထုများ၏ အနုအကြမ်းမျက်နှာပြင်များအပေါ် အာရုံခံစားရလွယ်ခြင်း
  • လူမှုရေးဆိုင်ရာ အမူအရာအချက်ပြမှုများ (Social cues) ကို နားလည်သဘောပေါက်ရန် ခက်ခဲခြင်း

Fragile X syndrome ရှိသူများ၏ (၄၀) ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် အော်တစ်ဇင် (Autism) ရောဂါလည်း ပူးတွဲပါရှိနေတတ်သည်။ ကလေးသည် Fragile X နှင့် အော်တစ်ဇင် နှစ်မျိုးလုံး ရှိနေပါက အတက်ရောဂါဖြစ်ပွားခြင်း၊ အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ၊ အမူအကျင့်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများစသည်တို့ ပိုမိုဖြစ်လာနိုင်ခြေရှိပြီး ဆေးဝါးများကိုလည်း ပိုမိုလိုအပ်နိုင်သည်။

ထို့အပြင် Fragile X ရှိသော ကလေးငယ်များ၏ ၈၀ ရာခိုင်နှုန်းနီးပါးတွင် အာရုံစိုက်မှုအားနည်းခြင်း (ADD) သို့မဟုတ် အာရုံစူးစိုက်မှုနည်း၍ တက်ကြွမှုလွန်ကဲခြင်း (ADHD) လည်း ပူးတွဲဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

Fragile X syndrome ၏ လက္ခဏာများသည် ယေဘုယျအားဖြင့် အသက် ၂ နှစ်ဝန်းကျင်တွင် စကားပြောနောက်ကျခြင်း၊ ဘာသာစကားဆိုင်ရာ အခက်အခဲရှိခြင်းများနှင့်အတူ လှုပ်ရှားမှုပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုများ (Motor milestones) နောက်ကျခြင်းများနှင့် စတင်လေ့ရှိသည်။

ယောက်ျားလေးများသည် အများအားဖြင့် အသက် ၃၅လ မှ ၃၇လဝန်းကျင်တွင် ရောဂါရှာဖွေ အတည်ပြုနိုင်လေ့ရှိပြီး၊ မိန်းကလေးများသည် အသက် ၄၂ လဝန်းကျင်တွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိသည်။ မိန်းကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် ယောက်ျားလေးများ‌နှင့် ယှဥ်ပါက ပိုမိုသက်သာတတ်သည်။

Fragile X ရောဂါရှိသော ယောက်ျားလေးအများစုသည် သင်ယူလေ့လာမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုပိုင်းတွင် အခက်အခဲဖြစ်လေ့ရှိပြီး မိန်းကလေးများတွင် ဖြစ်ပေါ်လေ့မရှိပါ။ သို့ရာတွင် Fragile X ရောဂါရှိသော အချို့မိန်းကလေးများတွင် အရွယ်ရောက်သည့်အချိန်တွင် ကလေးရရန် ခက်ခဲခြင်းမျိုး တစ်ခါတစ်ရံ ကြုံရနိုင်သည့်အပြင် သွေးဆုံးချိန်သည်လည်း ပုံမှန်ထက်စောနိုင်သည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် တွေ့နိုင်သော လက္ခဏာများ

Fragile X syndrome ရှိသူ အများစုသည် လူကြီးဘဝရောက်သည်အထိ ပံ့ပိုးကူညီစောင့်ရှောက်မှုများပေးရန် လိုအပ်သည်။ အမျိုးသမီးများ၏ သုံးပုံတစ်ပုံတစ်ခန့်သည် အမှီအခိုကင်းစွာနှင့် ကိုယ်ပိုင်ဘဝကို လွတ်လပ်စွာနေထိုင်နိုင်ကြပြီး အမျိုးသားများတွင်မူ ၁၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်သာ အမှီအခိုကင်းစွာဖြင့် နေထိုင်နိုင်ကြသည်။

Fragile X Premutation နှင့် ဆက်စပ်ရောဂါများ

Fragile X premutation ရှိသူအများစုသည် များသောအားဖြင့် လက္ခဏာပြလေ့မရှိပါ။ သို့သော် အချို့သောသူများတွင် အသက်ကြီးလာသည့်အခါတွင် Fragile X နှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါဝေဒနာများ (Fragile X-associated disorders) ဖြစ်ပွားလာတတ်သည်။ အောက်ပါအခြေအနေနှစ်ခုသည် အဖြစ်အများဆုံးဖြစ်သည်။

1. FXPOI (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency)
   အမျိုးသမီးများတွင် ဖြစ်သည့် သွေးဆုံးချိန်မတိုင်ဘဲ စောစီးစွာ သားဥအိမ်မှ ဟော်မုန်း လုံလုံလောက်လောက် မထုတ်လုပ်နိုင်ခြင်း ရောဂါအခြေအနေဖြစ်သည်။ FXPOI ရှိသည့် အမျိုးသမီးများသည် အသက် ၄၀ မပြည့်ခင်မှာပင် စောစီးစွာ သွေးဆုံးသွားတတ်ပြီး ကလေးရနိုင်ခြေလည်း နည်းပါးသွားတတ်သည်။
2. FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome)
   လူကြီးများတွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည့် အာရုံကြောစနစ် ချို့ယွင်းမှုဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာစုတစ်ခုဖြစ်ပြီး အောက်ပါပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
   • ခြေတုန်လက်တုန်ဖြစ်ခြင်း (Tremors)
   • လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်း
   • ဟန်ချက်မထိန်းနိုင်ခြင်း (Balance problems)
   • မှတ်ဉာဏ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (Memory issues)
   • စိတ်ခံစားချက်ဆိုင်ရာ ဝေဒနာများ (Mood disorders) စသည့် လက္ခဏာများ တွေ့ရနိုင်သည်။

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

Fragile X syndrome ရှိသူများသည် အောက်ပါကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကိုပါ ခံစားနိုင်သည်။

• အတက်ရောဂါ (Seizures)
• အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (Sleep issues) – လေ့လာမှုများအရ Fragile X နှင့် အော်တစ်ဇင် (Autism) ပူးတွဲရှိနေသူ ၁၀ ယောက်တွင် ၄ ယောက်သည် အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ ရှိနေတတ်ကြသည်။
• ရန်လိုခြင်း သို့မဟုတ် စိတ်တိုလွယ်ခြင်း (Aggressiveness or irritability) – Fragile X အပြင် အော်တစ်ဇင်ပါ ပူးတွဲရှိနေသူများသည် ရန်လိုတတ်သည့် အပြုအမူမျိုး ပြုလုပ်နိုင်ခြေ ပိုများသည်။
• မိမိကိုယ်ကို အနာတရဖြစ်အောင် လုပ်သည့် အပြုအမူများ (Self-injury behaviors)
• အဝလွန်ခြင်း (Obesity)

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

မိမိ၏ကလေးတွင် ‌ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်းရှိကြောင်း မွေးစကတည်းက သိရှိထားလျှင် သို့မဟုတ် အထက်ပါလက္ခဏာများရှိပါက မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပုံမှန်ရက်ချိန်းပြသရန် လိုအပ်သည်။ သက်ဆိုင်ရာဆရာဝန်မှ လိုအပ်သည့် စစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် ပုံမှန်ကျန်းမာရေး စစ်ဆေးပေးနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ ‌ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်းနှင့် တွဲ၍ဖြစ်နိုင်သော ရောဂါများ၏ လက္ခဏာများကို သံသယရှိပါက မိသားစုဆရာဝန်သည် သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊​ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလ သန္ဓေသားတွင် ‌ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်းဖြစ်နိုင်ခြေ ရှိမရှိကို စမ်းသပ်ရန် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်သည်

• Amniocentesis
  သားအိမ်အတွင်းမှ သန္ဓေသားပတ်လည်ရှိ ရေမြွှာရည်ကို ယူ၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန် (၁၄) ပတ်နောက်ပိုင်းတွင် ပြုလုပ်နိုင်သည်။
• Chorionic villus sampling (CVS)
  အချင်းမှ တစ်ရှူးအနည်းငယ်ကို ယူ၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန် (၁၀)ပတ် မှ (၁၄)ပတ်တွင် ပြုလုပ်နိုင်သည်။

မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း
ကလေး၏သွေးကိုယူ၍ မျိုးဗီဇစစ်ကုသခြင်း

ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်း မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်သည့်အတွက် တိကျသည့် ကုသမှုမရှိပါ။ သို့သော် ဖြစ်ပေါ်သောအခြေအနေများပေါ် မူတည်၍ လူနေမှုပုံစံ ပြောင်းလဲခြင်း၊ သင့်တော်သော ဆေးဝါးများနှင့် ကုသခြင်းဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေသည်။ ကုသမှုကို စောစောစတင်နိုင်လေ၊ ရလဒ်ပိုကောင်းလေဖြစ်သည်။ ပေးနိုင်သောကုသမှုများမှာ_ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ထိုသို့စစ်ဆေးခြင်းအားဖြင့် FMR1 မျိုးဗီဇတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော ပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိသိနိုင်သည်။

ကုသခြင်း

ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်း မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်သည့်အတွက် တိကျသည့် ကုသမှုမရှိပါ။ သို့သော် ဖြစ်ပေါ်သောအခြေအနေများပေါ် မူတည်၍ လူနေမှုပုံစံ ပြောင်းလဲခြင်း၊ သင့်တော်သော ဆေးဝါးများနှင့် ကုသခြင်းဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေသည်။ ကုသမှုကို စောစောစတင်နိုင်လေ၊ ရလဒ်ပိုကောင်းလေဖြစ်သည်။ ပေးနိုင်သောကုသမှုများမှာ_

1. သက်ဆိုင်ရာဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်းကုသခြင်း (Multidisciplinary Team – MDT)
   ဖရက်ဂျိုင်း အိတ်စ် ဆင်ဒရုန်းရှိသူများသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာပြဿနာများနှင့် များစွာသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ရှိသောကြောင့် ရောဂါကုသမှုများတွင် အောက်ပါဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်း၍ ကုသမှုပေးရန် လိုအပ်သည်။
   • ကလေးအထူးကုဆရာဝန် (Paediatrician) – အသက်အရွယ်အလိုက် ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို စောင့်ကြည့်ရန်
   • ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြော အထူးကုဆရာဝန်များ
   • နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်များ – နှလုံးနှင့် သက်ဆိုင်သော ပြဿနာများ၊ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို စစ်ဆေးကုသရန်
   • မျက်စိအထူးကုဆရာဝန် (Ophthalmologist) – အမြင်အာရုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို စစ်ဆေးကုသရန်
   • နားနှာခေါင်းလည်ချောင်း အထူးကုဆရာဝန် (ENT specialist) – အကြားအာရုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို စစ်ဆေးကုသရန်
   • အရိုးအထူးကုဆရာဝန် (Orthopaedic surgeon) – အရိုးပြဿနာများကို ကုသရန်
   • စိတ်ရောဂါကု အထူးကုဆရာဝန်များ (Psychiatrist)
   • စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ
   • နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး ပညာရှင်များ
   • အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ ပူးပေါင်းပါဝင်ရန်တို့ လိုအပ်သည်။
2. အထူးပညာရေးနှင့် ကုထုံးများ (Special Education & Therapy)
   ကလေးသည် သင်ယူမှုအပိုင်းတွင် အပိုဆောင်းအကူအညီများ လိုအပ်နိုင်သောကြောင့် ကလေး၏ လိုအပ်ချက်များအပေါ် အခြေခံ၍ ကျောင်းများတွင် အထူးသင်ကြားရေးအစီအစဉ်များ (Individualized Education Programs – IEPs) ကို စီစဉ်ပေးခြင်းဖြင့် သင်ယူမှုနှင့် ကျွမ်းကျင်မှုများကို မြှင့်တင်ပေးသည်။ ထို့ပြင်ကျောင်းများတွင် အောက်ပါကုထုံးများကိုလည်း ပံ့ပိုးပေးနိုင်သည်။
   • စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားဆိုင်ရာ ကုထုံး (Speech and language therapy)
     စကားပြောနိုင်စွမ်းနှင့် ဆက်သွယ်နိုင်စွမ်းကို တိုးတက်စေသည်။
   • နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံး (Occupational Therapy – OT)
     အဝတ်အစားဝတ်ခြင်း၊ စားသောက်ခြင်းနှင့် ကိုယ်လက်သန့်ရှင်းရေး ပြုလုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးသည်။
   • အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ ကုထုံး (Behavioural therapy)
3. ပတ်ဝန်းကျင်ကို ပြောင်းလဲပြင်ဆင်ပေးခြင်း (Changes to surroundings)
   ကလေးအတွက် အိမ်တွင်သာမက ကျောင်း၌လည်း အဆင်ပြေချောမွေ့စေမည့် ပတ်ဝန်းကျင်တစ်ခုကို ဖန်တီးပေးရန်လိုအပ်သည်။ ပြုလုပ်ပေးနိုင်သော နည်းလမ်းများမှာ_
   • ပုံမှန်လုပ်ရိုးလုပ်စဉ်များ သတ်မှတ်ပေးခြင်း (Set routines)
   • ရုပ်ပုံပြ အစီအစဉ်ဇယားများ အသုံးပြုခြင်း (Visual schedules)
   • အပြောင်းအလဲအတွက် အချိန်ကြိုပေးခြင်း (Transition times) – အလုပ်တစ်ခုမှတစ်ခုသို့ မပြောင်းမီ ကြိုတင်ပြင်ဆင်ချိန် ပေးခြင်း
   • အာရုံရှုပ်ထွေးစေမည့် အရာများကို အနည်းဆုံးဖြစ်အောင် လျှော့ချခြင်း (Minimal sensory stimuli)
4. ဆေးဝါးများဖြင့် ကုသခြင်း (Medications)
   ရောဂါကို ပျောက်ကင်းစေမည့် ဆေးမရှိသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်စေရန် လိုအပ်ပါက အောက်ပါဆေးဝါးအမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုနိုင်သည်။
   • စိတ်ရောဂါကုဆေးများ (Antipsychotic medications) – ဒေါသထွက်ခြင်း၊ ရန်လိုခြင်း စသည့်အပြုအမူများကို ထိန်းချုပ်ရန် ကူညီပေးသည်
   • စိတ်ကျရောဂါကုဆေးများ (ဥပမာ – SSRIs) – စိုးရိမ်ပူပန်မှုများကို သက်သာစေရန် (Fragile X syndrome ရှိသူ အများစုသည် လမ်းလျှောက်တတ်စ ကလေးအရွယ်ကတည်းကပင် စိုးရိမ်ပူပန်မှု လက္ခဏာများ ပြသလေ့ရှိသည်)
   • ADHD ကုဆေးများ (ဥပမာ – စိတ်ကြွဆေးအုပ်စုဝင် Stimulants များ) – အာရုံစူးစိုက်မှု နည်းခြင်း၊ မိမိကိုယ်မိမိ မထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်းနှင့် တက်ကြွမှုလွန်ကဲခြင်း စသောလက္ခဏာများသည် Fragile X ရှိသူများတွင် အလွန်အဖြစ်များသည်
   • ဆီးချိုဆေးများ (ဥပမာ – Metformin) – အမျိုးအစား (၂) ဆီးချိုရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို လျှော့ချရန်အတွက် အသုံးပြုသည်၊ ထို့ပြင် ကလေးသည် စိတ်ရောဂါကုဆေးဝါးများ သောက်သုံးနေရပါက ကိုယ်အလေးချိန် တက်မလာအောင် ကာကွယ်ရန်အတွက်လည်း အသုံးပြုနိုင်သည်
   • ဟော်မုန်းအိပ်ဆေး (Melatonin) – အိပ်မပျော်ခြင်း ပြဿနာကို သက်သာစေရန်အတွက် အသုံးပြုနိုင်သည် (အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများသည် Fragile X ရှိသူများတွင် အဖြစ်များသည်)
   • အတက်ကျဆေးများ – အတက်ရောဂါနှင့် တွဲ၍တွေ့ရသော ကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ သက်သာစေရန် ပေးနိုင်သည်။

ကာကွယ်ခြင်း

မျိုးဗီဇကြောင့် ဖြစ်ပွားသော ရောဂါဖြစ်သည့်အတွက် ကြိုတင်ကာကွယ်၍မရပါ။ အရေးကြီးဆုံးမှာ အထက်ပါရောဂါလက္ခဏာများကို စောစီးစွာ သတိထားမိပါက မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပြသ၍ ညွှန်ကြားချက်များအတိုင်း အချိန်မီပြသ ကုသမှုခံယူခြင်းပင်ဖြစ်သည်။

References:

1. Cleveland Clinic. (n.d.). Fragile X syndrome. Retrieved June 8, 2026, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5476-fragile-x-syndrome
2. WebMD. (n.d.). What is Fragile X syndrome? Retrieved June 8, 2026, from https://www.webmd.com/children/what-is-fragile-x-syndrome
3. National Organization for Rare Disorders. (n.d.). Fragile X syndrome. Retrieved June 8, 2026, from https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/
4. Children’s Hospital Colorado. (n.d.). Fragile X syndrome. Retrieved June 8, 2026, from https://www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-and-symptoms/conditions/fragile-x-syndrome/
5. Centers for Disease Control and Prevention. (n.d.). About Fragile X syndrome. Retrieved June 8, 2026, from https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/about/index.html
6. Boston Children’s Hospital. (n.d.). Fragile X syndrome. Retrieved June 8, 2026, from https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/fragile-x-syndrome
7. American Society for Biochemistry and Molecular Biology. (2023). Fragile X syndrome. Retrieved June 8, 2026, from https://www.asbmb.org/asbmb-today/science/072123/fragile-x-syndrome

Published: 23 June 2026