Edwards Syndrome (Trisomy 18) (အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်း)

အက်ဒ်ဝပ်စ်ဆင်ဒရုန်း (Edwards syndrome) သည် ရောဂါပြင်းထန်သည့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ရပ်ဖြစ်ပြီး သန္ဓေသားဘဝမှပင်စတင်၍ ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ် ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် သက်ရောက်မှုရှိစေသည်။ ထိုလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများသည် မွေးဖွားချိန်တွင် ပုံမှန်ထက် ကိုယ်အလေးချိန်နည်းနေတတ်ပြီး သိသာထင်ရှားသည့် ပြင်ပသွင်ပြင်လက္ခဏာများနှင့် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များကို တွေ့ရလေ့ရှိသည်။ အသက်အန္တရာယ်ရှိသည့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာ အများအပြား ရှိသောကြောင့် ထိုကလေးများ၏ အသက်ရှင်နိုင်သည့်ကာလမှာလည်း တိုတောင်းသည်။ ပထမတစ်နှစ်ကို ကျော်လွန်၍ အသက်ရှင်နိုင်သော ကလေးများတွင်လည်း အလွန်ပြင်းထန်သော ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကို ရင်ဆိုင်ရနိုင်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

ပုံမှန်အားဖြင့် လူတစ်ဦး၏ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ခရိုမိုဆုမ်း (၂၃) စုံ ရှိပြီး စုစုပေါင်း (၄၆) ခု ပါဝင်သည်။ ယင်းတို့အနက် ခရိုမိုဆုမ်း (၂၃) ခုကို မိခင်၏ မျိုးဥမှ ရရှိပြီး ကျန် (၂၃) ခုကို ဖခင်သုက်ပိုးမှ ရရှိသည်။ မိခင်၏မျိုးဥနှင့် ဖခင်၏သုက်ပိုး ပေါင်းစည်းသည့်အခါ သန္ဓေသားလောင်း ဖြစ်ပေါ်လာပြီး ခရိုမိုဆုမ်းများလည်း ပေါင်းစည်းသွားသည်။

မိခင်၏ မျိုးဥ သို့မဟုတ် ဖခင်သုက်ပိုး၏ ဆဲလ်ကွဲပွါးမှုဖြစ်စဥ်တွင် ခရိုမိုဆုမ်းများသည် ပုံမှန်အတိုင်း မခွဲထွက်ဘဲ အပိုတစ်ခု ပါရှိနေခြင်းဖြစ်တတ်သည်။ ထိုကဲ့သို့ မှားယွင်းမှုရှိနေသော မျိုးဥ သို့မဟုတ် သုက်ပိုးတို့ ပေါင်းစည်းမိသည့်အခါ ကလေးထံသို့ ခရိုမိုဆုမ်း အပိုတစ်ခု လွှဲပြောင်းပါသွားနိုင်သည်။ အများအားဖြင့် မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းကြောင့် မဟုတ်ဘဲ သ‌န္ဓေအောင်သည့်အချိန်တွင် မတော်တဆဖြစ်ပွါးသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရုတ်တရက်ပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။

အက်ဒ်ဝပ်စ်ဆင်ဒရုန်းသည် ခရိုမိုဆုမ်းနံပါတ် (၁၈) တွင် ပုံမှန်အားဖြင့် ရှိရမည့် ခရိုမိုဆုမ်း နှစ်ခု (တစ်စုံ) အစား အပိုတစ်ခု ထပ်မံပါဝင်လာခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော အခြေအနေဖြစ်သည်။ ထိုကြောင့် ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၁၈) သုံးခု ပါဝင်နေသဖြင့် “Trisomy 18” ဟုလည်း ခေါ်ဆိုကြသည်။

ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၂၁) သုံးခု ပါရှိသည့် ဒေါင်းဆင်ဒရုန်း (Down syndrome or Trisomy 21) ပြီးလျှင် အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းသည် ဒုတိယအဖြစ်များဆုံး ခရိုမိုဆုမ်းအပိုပါဝင်သည့် အခြေအနေဖြစ်သည်။ အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းသည် အရှင်မွေးကလေး (၅၀၀၀ – ၆၀၀၀) တွင် (၁) ယောက် ဖြစ်နိုင်သည်။

အဖြစ်များသော အမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိသည်။

1. Complete trisomy 18
   • အဖြစ်များဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်ပြီး စုစုပေါင်း (၉၄) ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် တွေ့နိုင်သည်
   • ထိုအမျိုးအစားတွင် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းတွင် ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၁၈) သုံးခုစီရှိနေခြင်းဖြစ်သည်
2. Mosaic trisomy 18
   • ဒုတိယအဖြစ်အများဆုံးဖြစ်ပြီး (၅) ရာခိုင်နှုန်းအောက် ဖြစ်နိုင်သည်
   • အဆိုပါ Mosaicism အမျိုးအစားတွင် ဆဲလ်တချို့၌ ပုံမှန်ခရိုမိုဆုမ်း (၄၆) ခုရှိပြီး အချို့ဆဲလ်များတွင် ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု အပိုပါဝင်ကာ ခရိုမိုဆုမ်း (၄၇) ခု ဖြစ်နေတတ်သည်။ ‌
3. Partial trisomy 18
   • အဖြစ်အနည်းဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်ပြီး စုစုပေါင်း၏ (၂) ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် ဖြစ်ပေါ်သည်
   • ထိုအမျိုးအစားတွင် ခရိုမိုဆုမ်း (၁၈) ၏ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသည်သာ သုံးခုပွါးရာတွင် ပါဝင်ခြင်းဖြစ်သည်
   • ထိုသို့တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း ပိုနေခြင်းသည် မျိုးဗီဇနေရာလွဲမှားခြင်း (Balanced translocation) သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇပြောင်းပြန်ဖြစ်နေခြင်း (inversion) ကို သယ်ဆောင်ထားသော မိဘတစ်ဦးဦးကြောင့်ဖြစ်သည်

ဖြစ်နိုင်ခြေများသောအခြေအနေများ

• မိခင်အသက်နှင့် ဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ
  • မိခင်၏အသက် မည်သည့်အရွယ်တွင်မဆို ဖြစ်နိုင်သော်လည်း မိခင်အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်တက်လာသည်
• နောက်ထပ်ကိုယ်ဝန်များတွင် ထပ်မံဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ (Recurrence Risk)
  • Complete Trisomy 18 – ကလေးတွင် Chromosome 18 တစ်ခုလုံး ပိုနေသည့် အခြေအနေ ဖြစ်လျှင် နောက်ထပ်ကိုယ်ဝန်များတွင် ထပ်မံဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေမှာ ၀.၅% မှ ၁% ခန့်သာရှိသည်
  • Partial Trisomy 18 သို့မဟုတ် Translocation – အကယ်၍ မိဘတစ်ဦးဦးသည် မျိုးဗီဇနေရာလွဲမှားခြင်း (Balanced Translocation) ကို သယ်ဆောင်ထားသူဖြစ်ပြီး ထိုမှတစ်ဆင့် ကလေးတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော မျိုးဗီဇအခြေအနေ (Unbalanced Translocation) ဖြစ်ပေါ်သွားခြင်းမျိုးဆိုလျှင် နောက်ကိုယ်ဝန်များတွင် ထပ်မံဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေသည် (၂၀%) အထိ မြင့်မားနိုင်သည်

ရောဂါလက္ခဏာများ

ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦးတွင် တွေ့ရှိရသော လက္ခဏာများမှာ တူညီမှုမရှိဘဲ ကွဲပြားနိုင်သည်။

အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းအများစုကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလတွင်ပင် စမ်းသပ်တွေ့ရှိနိုင်သည်။ များသောအားဖြင့် မိခင်၏အသက်၊ မိခင်သွေးအဖြေများ၊ ကိုယ်ဝန် ဒုတိယ (၃)လပတ်နှင့် တတိယ (၃)လပတ်တို့တွင် ရိုက်ထားသော အာထရာဆောင်းအဖြေများမှတစ်ဆင့် ခန့်မှန်းသိရှိနိုင်သည်။

သန္ဓေသားဘဝတွင် တွေ့နိုင်သောလက္ခဏာများမှာ

• ရေမြွှာရည်များလွန်းခြင်း (Polyhydramnios)
• သန္ဓေသားကြီးထွားမှုနှေးခြင်း (IUGR)
• သန္ဓေသား၏ လှုပ်ရှားမှုနည်းခြင်း (Reduced fetal movement)
• ဦးနှောက်ဘယ်ညာနှစ်ခြမ်းကြားရှိ အာရုံကြောမျှင်စုတန်းမဖွံ့ဖြိုးခြင်း (Agenesis of the Corpus Callosum)
• ဦးခေါင်းခွံပုံမမှန်ခြင်း (Bradycephaly)
• ဦးနှောက်အတွင်း အရည်အိတ်တည်ခြင်း (Choroid plexus cyst)
• ဂုတ်ရှိ အရေပြား ထူထဲနေခြင်း (Nuchal thickening)
• နှလုံးနှင့် သွေးကြောဆိုင်ရာ မူမမှန်ခြင်းများ (Cardiac and vascular defects)
• လက်တွင် လက်သီးဆုပ်ထားသည့် ပုံစံတွေ့ရပြီး လက်ချောင်းလေးများသည်လည်း အချင်းချင်း ထပ်နေတတ်ခြင်း (Clenched hands with overriding fingers)
• အချင်းအရွယ်အစား သေးငယ်ခြင်း (Small placenta)
• ချက်ကြိုးအတွင်း သွေးလွှတ်ကြော တစ်ချောင်းတည်းသာ ရှိနေခြင်းတို့ဖြစ်သည်။

ထို့ပြင် အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းသည် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းနှင့် ကလေးအသေမွေးဖွားခြင်း ဖြစ်နိုင်ခြေ အလွန်မြင့်မားသည်။

မွေးဖွားပြီးနောက် တွေ့နိုင်သော လက္ခဏာများ

• အာရုံကြောဆိုင်ရာလက္ခဏာများ
  • မွေးကင်းစတွင် ကြွက်သားများပျော့နေပြီး နောက်ပိုင်းတွင် ကြွက်သားများတောင့်လာခြင်း
  • ခေတ္တအသက်ရှူရပ်ခြင်း (Apnea)
  • တက်ခြင်း
  • နို့ကောင်းစွာမစို့နိုင်ခြင်း
  • ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့် ညဏ်ရည်ချို့ယွင်းခြင်း
• ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာသွင်ပြင်ဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ (Craniofacial)
  • ဦးခေါင်းခွံ – ဦးခေါင်းနောက်စေ့ ပုံမှန်ထက် ပိုမိုထင်ရှားနေပြီး ဦးခေါင်းရှည်မျောမျောဖြစ်ခြင်း၊ ဦးခေါင်းသေးခြင်း
  • မျက်နှာ – တြိဂံပုံသဏ္ဌာန်ဖြစ်နေခြင်း၊ မျက်နှာမညီညာခြင်း
  • မျက်လုံး – မျက်လုံးအိမ်သေးငယ်ခြင်း၊ မျက်လုံးနှစ်ခုကြား အကွာအဝေး ကျယ်နေခြင်း၊ မျက်နက်ဆံ ပုံပျက်နေခြင်း၊ အတွင်းတိမ်ဖြစ်ခြင်း၊ မျက်ကြည်လွှာတိမ်ဖုံးခြင်း၊ အမြင်လွှာ ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းများ ပုံမမှန်ခြင်း
  • နှာခေါင်း – နှာတံထင်ရှားသော်လည်း နှာခေါင်းအရင်းပိုင်း ကောင်းစွာမဖွံ့ဖြိုးခြင်း၊ နှာခေါင်းအပေါ်သို့လန်နေခြင်း
  • မေးရိုးနှင့် ခံတွင်း – မေးရိုးသေး၍ နောက်သို့ကျုံ့နေခြင်း၊ ပါးစပ်ပေါက်သေးခြင်း၊ အာခေါင်မြင့်နေခြင်း၊ နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်း၊ အာခေါင်ကွဲခြင်း
  • နားရွက် – နားရွက်ပုံစံမမှန်ခြင်း၊ နားရွက်များသည် ပုံမှန်ထက် အောက်ဘက်သို့ အနည်းငယ်နိမ့်နေခြင်း
• အရိုးအဆစ်ဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ
  • ကြီးထွားမှုနှုန်း အလွန်နှေးခြင်း
  • လည်ပင်းတိုခြင်း
  • ရင်ညွန့်ရိုးတိုခြင်း၊ ရင်ဘတ်ကျယ်ခြင်း
  • ရင်ဘတ်ချိုင့်နေခြင်း
  • ကျောရိုးဆစ်များ ပူးနေခြင်း၊ ကျောရိုးစောင်းခြင်း
  • တင်ပါးဆုံကျဥ်းခြင်း၊ တင်ပါးဆုံဆစ် လွဲခြင်း
  • မွေးရာပါအဆစ်များ တောင့်တင်းကောက်ကွေးနေခြင်း
  • လက်သီးဆုပ်ထားသည့်အနေအထားဖြင့် တွေ့နိုင်ပြီး လက်ညှိုးသည် လက်ခလယ်ပေါ်၊ လက်သန်းသည် လက်သူကြွယ်ပေါ် ထပ်နေခြင်း၊ လက်ချောင်းများ ကွေးနေခြင်း၊ လက်ချောင်းများ ကပ်နေခြင်း
  • လက်မ မပါခြင်း၊ လက်ဖျံရိုး ကောင်းစွာဖွံ့ဖြိုးမှု မရှိခြင်း
  • လက်သည်းများ ကောင်းစွာဖွံ့ဖြိုးမှု မရှိခြင်း
  • ခြေမသည် တိုနေပြီး အပေါ်သို့လန်နေခြင်း
  • ခြေဖနောင့်ရိုး ငေါထွက်နေပြီး ခြေဖဝါး ခွက်နေရမည့်အစား ခုံးနေခြင်း (Rocker bottom feet) စသည်တို့ဖြစ်သည်။

ထို့အပြင် အောက်ပါ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ ချို့ယွင်းချက်များနှင့်လည်း တွဲ၍တွေ့နိုင်သည်။

• နှလုံးချို့ယွင်းချက်များ
  • အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းကလေးများ၏ ၉၀ ရာခိုင်နှုန်းကျော်သည် နှလုံးချို့ယွင်းချက်များနှင့် တွဲလေ့ရှိသည် [ဥပမာ _ နှလုံးသွေးကြောအပိုပါခြင်း (Patent Ductus Arteriosus)၊ နှလုံး ဘယ်၊ ညာ အပေါ်ခန်းနံရံတွင် အပေါက်ပါခြင်း (Atrial Septal Defect)၊ နှလုံး ဘယ်၊ ညာ အောက်ခန်းနံရံတွင် အပေါက်ပါခြင်း (Ventricular Septal Defect)၊ မွေးရာပါ နှလုံးသွေးကြောမကြီးကျဉ်းခြင်း (Coarctation of Aorta)]
• အဆုတ်ချို့ယွင်းချက်များ
  • အဆုတ် ကောင်းစွာမဖွံ့ဖြိုးခြင်း
  • လေပြွန်ပျော့ခြင်း
  • အဆုတ်သွေးကြောများအတွင်း ဖိအားများခြင်း
• အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းချက်များ
  • လေပြွန်နှင့် အစာရေမျိုပြွန်ကြားတွင် ပုံမမှန်ပြွန်လမ်းကြောင်း ဖြစ်ပေါ်ခြင်း (TE fistula)
  • ဝမ်းဗိုက်အတွင်းမှ အူနှင့် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ချက်တည့်တည့်မှတစ်ဆင့် အမြှေးပါးအကာဖြင့် အပြင်သို့ထွက်နေခြင်း (Omphalocele)
  • ချက်အူကျွံခြင်း
  • မွေးရာပါ စအိုပေါက်မပါခြင်း (Imperforate anus)
  • အစာအိမ်ထွက်ပေါက်ကြွက်သားထူလာပြီး ကျဥ်းမြောင်းခြင်း (Hypertrophic pyloric stenosis)
• ဆီးလမ်းကြောင်းနှင့် မျိုးပွါးအင်္ဂါဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ
  • ကပ်ပယ်အိတ်အတွင်းသို့ ဝှေးစေ့မဆင်းခြင်း၊ မွေးရာပါ ဆီးထွက်ပေါက်နေရာ လွဲခြင်း၊ လိင်တံသေးခြင်း
  • မအင်္ဂါစေ့ ကြီးခြင်း၊ မိန်းမကိုယ်အပြင်နှုတ်ခမ်းသား ကောင်းစွာမဖြစ်ပေါ်ခြင်း၊ သားဥအိမ် ကောင်းစွာမဖွံ့ဖြိုးခြင်း၊ သားအိမ်နှစ်ခွဖြစ်နေခြင်း
  • မြင်းခွာပုံသဏ္ဌာန် ကျောက်ကပ်ရှိခြင်း၊ ကျောက်ကပ်ဖောင်းခြင်း
• ဦးနှောက်နှင့် အာရုံ‌ကြောဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များ
  • ဦးနှောက်ငယ် ကောင်းစွာမဖွံ့ဖြိုးခြင်း
  • ဦးနှောက်အောက်ခြေသာ ပါရှိခြင်း (Anencephaly)
  • ဦးနှောက်နှင့် ဦးနှောက်အမြှေးပါး ကျွံထွက်ခြင်း (Meningoencephalocele)
  • ပုံမှန်အတိုင်း ဦးနှောက် ဘယ်ညာနှစ်ခြမ်း မကွဲခြင်း (Holoprosencephaly)
  • ဦးနှောက်အောက်ခြေပိုင်း ကျွံကျနေခြင်း (Chiari Malformation)

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ များစွာသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကို ထိခိုက်စေသည့် ပြင်းထန်သည့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများစွာနှင့် ဆက်စပ်မှုရှိသည်။ အများအားဖြင့် အောက်ပါနောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို တွေ့ရနိုင်သည်။

• ကြီးထွားမှုဆိုင်ရာပြဿနာများ – အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်း ကလေးငယ်များသည် အစာကျွေးရခက်ခဲခြင်း၊ စားချဥ်ပြန်ခြင်း၊ မကြာခဏ အစာသီးခြင်းများ ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသောကြောင့် ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု နှေးခြင်းသည် အတွေ့ရများသော ပြဿနာတစ်ခုဖြစ်သည်
• ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ နောက်ကျခြင်း – ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ သိသာစွာ နောက်ကျခြင်းများကိုလည်း အတွေ့ရများသည်၊ အသိဉာဏ်နှင့် စဉ်းစားတွေးခေါ်နိုင်စွမ်း၊ ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်း နောက်ကျမှုများသည် ပြင်းထန်အဆင့် ဖြစ်တတ်သည်
• နှလုံးနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ – အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းကလေးများ သေဆုံးရခြင်း၏ အဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်သည်
• ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေများခြင်း – ကျောက်ကပ်သန္ဓေသားဆဲလ်များမှ ဖြစ်သောကင်ဆာ၊ အသည်းသန္ဓေသားဆဲလ်မှ ဖြစ်သောကင်ဆာများ ဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ ပိုများသည်
• ဟော်မုန်းပြဿနာများ – သိုင်းမက်စ်ဂလင်း ကောင်းစွာမဖွံ့ဖြိုးခြင်း၊ အက်ရီနယ်ဂလင်း ကောင်းစွာ မဖွံ့ဖြိုးခြင်းတို့ကိုလည်း အတွေ့ရများသည်

ရှင်သန်နိုင်ခြေ နှုန်းထားများ

အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းသည် အရှင်းပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်သော အခြေအနေမဟုတ်ပါ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်အားလုံးနီးပါးသည် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း သို့မဟုတ် ကလေးအသေမွေးခြင်း ဖြစ်လေ့ရှိသည်။

• ကိုယ်ဝန် တတိယသုံးလပတ်အထိ ရှင်သန်နိုင်သော သန္ဓေသားများ၏ (၄၀%) ခန့်သည် မွေးဖွားစဉ်အတွင်း သေဆုံးနိုင်သည်
• အသက်ရှင်ကျန်ရစ်သော သန္ဓေသားများ၏ သုံးပုံတစ်ပုံမှာ လမစေ့ဘဲ မွေးဖွားနိုင်သည်
• အသက်ရှင်လျက် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ်များအနက်
• ၆၀% မှ ၇၅% သည် ပထမတစ်ပတ်အထိ အသက်ရှင်နိုင်သည်
• ၂၀% မှ ၄၀% သည် ပထမတစ်လအထိ အသက်ရှင်နိုင်သည်
• ၁၀% မှ ၁၉% သည် ပထမတစ်နှစ်အထိ အသက်ရှင်နိုင်သည်

သို့သော် တိုးတက်လာသောဆေးပညာများအရ အဆင့်မြင့်ကုသမှုများနှင့် နှလုံးခွဲစိတ်ကုသမှုများကဲ့သို့ အထူးကြပ်မတ်ကုသမှုများကို ပြုလုပ်လာနိုင်သောကြောင့် တစ်နှစ်အထိ အသက်ရှင်နိုင်ခြေသည် ၃၀% မှ ၅၀% အထိ တိုးလာကြောင်း တွေ့ရသည်။

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

မိမိ၏ကလေးတွင် ‌အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းရှိကြောင်း မွေးစကတည်းက သိရှိထားလျှင် သို့မဟုတ် အထက်ပါလက္ခဏာများရှိပါက မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပြသရန်လိုသည်။ သက်ဆိုင်ရာဆရာဝန်မှ လိုအပ်သည့် စစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်ခြင်း၊ ဓာတ်ခွဲစစ်ဆေးခြင်း၊ ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း စသည်တို့ဖြင့် ပုံမှန်ကျန်းမာရေး စစ်ဆေးပေးနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ ‌အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းနှင့် တွဲ၍ဖြစ်နိုင်သော ရောဂါများ၏ လက္ခဏာများကို သံသယရှိပါက မိသားစုဆရာဝန်သည် သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊​ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလ သန္ဓေသားတွင် ‌အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းဖြစ်နိုင်ခြေ ရှိမရှိကို စမ်းသပ်ရန် မိခင်လောင်းအား သွေးစစ်ခြင်းနှင့် အာထရာဆောင်း စမ်းသပ်မှုများ (Screening Tests) ကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။

• Noninvasive prenatal testing (NIPT)
  သန္ဓေသားတွင် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ ရှိမရှိ သွေးမှတစ်ဆင့် စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်ရိုက်ကူးသော သန္ဓေသားအာထရာဆောင်း
  သန္ဓေသားတွင် အက်ဒ်ဝပ်စ်ဆင်ဒရုန်း၏ လက္ခဏာများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်သည်။

အထက်ပါစစ်ဆေးမှုများအပြင် ပို၍တိကျသော စစ်ဆေးမှုများ (Diagnostic tests) မှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• Amniocentesis
  သားအိမ်အတွင်းမှ သန္ဓေသားပတ်လည်ရှိ ရေမြွှာရည်ကို ယူ၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန် (၁၄) ပတ်နောက်ပိုင်းတွင် ပြုလုပ်နိုင်သည်။
• Chorionic villus sampling (CVS)
  အချင်းမှ တစ်ရှူးအနည်းငယ်ကိုယူ၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန် (၁၀)ပတ် မှ (၁၄)ပတ်တွင် ပြုလုပ်နိုင်သည်။
• မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု (Karyotyping)
  မွေးဖွားလာသည့် ကလေးတွင် ‌အက်ဒ်ဝပ်စ်ဆင်ဒရုန်း လက္ခဏာများ သံသယရှိပါက ကလေး၏ သွေးနမူနာမှ ခရိုမိုဆုမ်းအရေအတွက်ကို စစ်ဆေးသည့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုဖြင့် ‌တိကျစွာ စစ်ဆေးသတ်မှတ်နိုင်သည်။

ထို့အပြင် မွေးရာပါပြဿနာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ရှာဖွေနိုင်ရန် ကလေးအား အသေးစိတ် စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်မည်ဖြစ်သည်။ အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းကို သံသယဖြစ်နိုင်သော သိသာထင်ရှားသည့် ပြင်ပသွင်ပြင်လက္ခဏာများ တွေ့ရှိပါက

• ဝမ်းဗိုက်အာထရာဆောင်း ရိုက်ခြင်း
• ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း
• အသံလှိုင်းသုံး နှလုံးပုံရိပ်ဖော်စက်ဖြင့် စစ်ဆေးခြင်း
• မျက်စိစစ်ဆေးခြင်း
• နားစစ်ဆေးခြင်းများကို လိုအပ်သလို ထပ်မံစစ်‌ဆေးရမည်ဖြစ်သည်။

ကုသခြင်း

အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းသည် မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်သည့်အတွက် တိကျသည့် ကုသမှုမရှိပါ။ သို့သော် ဖြစ်ပေါ်သောအခြေအနေများပေါ် မူတည်၍ လူနေမှုပုံစံ ပြောင်းလဲခြင်း၊ သင့်တော်သောဆေးဝါးများနှင့် ကုသခြင်း၊ ခွဲစိတ်ကုသမှုများဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေသည်။

1. သက်ဆိုင်ရာဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်းကုသခြင်း (Multidisciplinary Team – MDT)
   အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းရှိသူများသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာပြဿနာများနှင့် များစွာသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ရှိသောကြောင့် ရောဂါကုသမှုများတွင် အောက်ပါဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်း၍ ကုသမှုပေးရန် လိုအပ်သည်။ ကလေးအထူးကုဆရာဝန် (Paediatrician)၊ မျက်စိအထူးကုဆရာဝန် (Ophthalmologist)၊ နားနှာခေါင်းလည်ချောင်း အထူးကုဆရာဝန် (ENT specialist)၊ အရိုးအထူးကုဆရာဝန် (Orthopaedic surgeon)၊ ဟော်မုန်းအထူးကုဆရာဝန် (Endocrinologist)၊ နှလုံးအထူးကု ဆရာဝန်များ (Cardiologist)၊ ဦးနှောက်အာရုံကြောအထူးကု ဆရာဝန်များ (Neurologist) တို့ ပူးပေါင်းပါဝင်ကုသရန် လိုအပ်သည်။
2. သင့်လျော်သောနည်းလမ်းဖြင့် အစာကျွေးခြင်း (Feeding management)
   အစာစားရန် အခက်အခဲရှိသော ပြဿနာများကို ဖြေရှင်းရန်အတွက် နှာခေါင်းမှတစ်ဆင့် ပိုက်ထည့်၍ အစာကျွေးခြင်း (Nasogastric tube feeding) နှင့် ဝမ်းဗိုက်မှတစ်ဆင့် အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ပိုက်ထည့်၍ အစာကျွေးခြင်း (Gastrostomy feeding) တို့ကို ပြုလုပ်ပေးနိုင်သည်။ စားချဥ်ပြန်ခြင်းအတွက် ဆေးဝါးများဖြင့် ကုသမှုပေးနိုင်ပြီး ဆေးဖြင့်မသက်သာပါက ခွဲစိတ်ကုသမှုများ ပြုလုပ်နိုင်သည်။
3. နှလုံးပြဿနာများကို ကုသခြင်း (Cardiac management)
   နှလုံးလုပ်ငန်းပျက်စီးခြင်း (Heart failure) အတွက် ဆီးဆေးများ (Diuretics) နှင့် နှလုံးဆေး (Digoxin) တို့ကို ပေးနိုင်သည်။ ရှုပ်ထွေးသော မွေးရာပါနှလုံးရောဂါများအတွက် ဝေဒနာသက်သာစေမည့် ခွဲစိတ်မှု သို့မဟုတ် ပြုပြင်ကုသသည့် နှလုံးခွဲစိတ်မှုများကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။
4. အရိုးအကြောဆိုင်ရာပြဿနာများကို ကုသခြင်း (Orthopedic management)
   ကျောရိုးဆစ်ပုံစံမမှန်ခြင်း (Hemivertebra) ကြောင့်ဖြစ်သော ကျောရိုးစောင်းခြင်း (Scoliosis) ကဲ့သို့ အခြေအနေများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှုများ လိုအပ်နိုင်သည်။
5. ကူးစက်ရောဂါများအတွက် ကုသမှုပေးခြင်း (Infections)
   အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်း၊ အဆုတ်ရောင်ခြင်း၊ ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်းနှင့် နားအလယ်ပိုင်း ရောင်ရမ်းခြင်း (Otitis media) တို့ကို ကုသရန်အတွက် စံသတ်မှတ်ထားသော ကုသမှုနည်းလမ်းများကို လိုက်နာရန် လိုအပ်သည်။
6. စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့ပေးခြင်း (Psychosocial support)
   မိသားစုနှင့် ကလေးအတွက်လည်း လိုအပ်သည့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် လူမှုရေးဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့များကို ပေးရန်လိုအပ်သည်။

ကာကွယ်ခြင်း

မျိုးဗီဇကြောင့် ဖြစ်ပွါးသော ရောဂါဖြစ်သည့်အတွက် ကြိုတင်ကာကွယ်၍မရပါ။ အရေးကြီးဆုံး အထက်ပါရောဂါလက္ခဏာများကို စောစီးစွာ သတိထားမိပါက မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပြသ၍ ညွှန်ကြားချက်များအတိုင်း အချိန်မီပြသ ကုသမှုခံယူခြင်းပင်ဖြစ်သည်။

References:

1. Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. (n.d.). Trisomy 18. Retrieved February 7, 2026, from https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/trisomy-18
2. Cleveland Clinic. (n.d.). Edwards syndrome (Trisomy 18). Retrieved February 7, 2026, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome
3. Children’s Hospital Los Angeles. (n.d.). Trisomy 18 and 13. Retrieved February 7, 2026, from https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/trisomy-18-and-13
4. National Center for Biotechnology Information. (n.d.). Trisomy 18. In StatPearls. Retrieved February 7, 2026, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
5. Patient.info. (n.d.). Edwards syndrome (Trisomy 18). Retrieved February 7, 2026, from https://patient.info/doctor/multisystem-diseases/edwards-syndrome-trisomy-18-pro
6. WebMD. (n.d.). What is Trisomy 18? Retrieved February 7, 2026, from https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18

Published: 28 February 2026