Patau Syndrome (Trisomy 13) (ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း)

ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း (Patau Syndrome) ဆိုသည်မှာ လူတစ်ဦး၏ ဒီအင်န်အေ (DNA) ဖွဲ့စည်းပုံတွင် ပုံမှန်ရှိရမည့် ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံ (၂ခု) အစား ခရိုမိုဆုန်းနံပါတ် (၁၃) တွင် သုံးခုဖြစ်နေသည့် ရှားပါးသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤသို့ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု အပိုပါနေခြင်းသည် ကလေးငယ်၏ ခန္ဓာကိုယ်အင်္ဂါများဖြစ်သော မျက်နှာ၊ နှလုံး၊ ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောမကြီးတို့ကို ထိခိုက်သည့်အပြင် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော ကြီးထွားမှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလွန်ပြင်းထန်ပြီး အသက်အန္တရာယ်ကို စိုးရိမ်ရသောကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွင် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း ဖြစ်နိုင်ခြေ အလွန်များသည်။ ထို့အပြင် အသက်ရှင်လျက် မွေးဖွားသော ကလေးငယ်အများစုသည် အသက် (၁) နှစ်မပြည့်မီမှာပင် အသက်သေဆုံးနိုင်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

ပုံမှန်အားဖြင့် လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင် ခရိုမိုဆုန်း စုစုပေါင်း (၄၆) ခု ရှိသည်။ ၎င်းမှာ မိခင်၏ မမျိုးဥမှ (၂၃) ခုနှင့် ဖခင်၏ သုက်ပိုးမှ (၂၃) ခုတို့ ပေါင်းစပ်ရာမှ ရရှိလာခြင်းဖြစ်သည်။ သို့သော် သန္ဓေအောင်ချိန်တွင် ဆဲလ်ကွဲပွါးမှု ပုံမမှန်ပါက ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု အပိုပါလာတတ်ပြီး စုစုပေါင်း (၄၇) ခု ဖြစ်သွားကာ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်စေသည်။ ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း (Patau Syndrome) တွင် ခရိုမိုဆုန်းနံပါတ် (၁၃) ၌ တစ်စုံ (၂ ခု) ဖြစ်ရမည့်အစား (၃) ခု ဖြစ်နေခြင်းဖြစ်ပြီး ထို့ကြောင့် Trisomy 13 ဟုလည်း ခေါ်ဆိုသည်။ ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းသည် အသက်ရှင်လျက် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ် (၈,၀၀၀) မှ (၁၂,၀၀၀) တွင် (၁) ဦးခန့်သာ ဖြစ်ပွါးလေ့ရှိသည်။

ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းသည် များသောအားဖြင့် ရုတ်တရက် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (Spontaneous genetic mutations) ကြောင့် ဖြစ်ပွါးပြီး အောက်ပါအတိုင်း နည်းလမ်း (၂) ခုကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်။

1. ဆဲလ်ကွဲပွါးမှု ချို့ယွင်းခြင်း (Nondisjunction)
   • ဆဲလ်ကွဲပွါးစဉ် ခရိုမိုဆုန်းများ ပုံမှန်အတိုင်း ခွဲမထွက်ဘဲ မမျိုးဥ သို့မဟုတ် သုက်ပိုးတွင် ခရိုမိုဆုန်း (၁၃) တစ်ခု ပိုလာခြင်းဖြစ်သည်
   • ၎င်းအခြေအနေသည် ကျပန်းဖြစ်ပေါ်တတ်သော ဖြစ်စဉ်တစ်ခုသာဖြစ်သည်
2. နေရာလွဲမှားကပ်တွယ်ခြင်း (Translocation)
   • အချို့သောအခြေအနေများတွင် ပိုနေသော ခရိုမိုဆုန်း (၁၃) သည် မမျိုးဥ သို့မဟုတ် သုက်ပိုးရှိ အခြားခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့် ကပ်တွယ်နေတတ်ပြီး ၎င်းကို နေရာလွဲမှားကပ်တွယ်ခြင်း (Translocation) ဟုခေါ်သည်
   • အဆိုပါအခြေအနေသည် ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းအမျိုးအစားများထဲတွင် မျိုးရိုးလိုက်နိုင်သော တစ်ခုတည်းသော ပုံစံဖြစ်သည်
   • တစ်ခါတစ်ရံတွင် မိဘဖြစ်သူကိုယ်တိုင်၌ ခရိုမိုဆုန်း နံပါတ် (၁၃) သည် အခြားခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့် အပြန်အလှန် နေရာလွဲမှားကပ်တွယ်ခြင်း (Balanced translocation) ဖြစ်နေတတ်သည်
   • အဆိုပါအခြေအနေရှိသော မိဘများတွင်မူ မျိုးဗီဇများသည် အပိုအလို မရှိသည့်အတွက် မိဘများတွင် ရောဂါလက္ခဏာမတွေ့ရဘဲ ပုံမှန်အတိုင်း ကျန်းမာသည့် ပုံစံကို မြင်တွေ့ရသည်
   • သို့သော် ၎င်းမိဘများသည် ကလေးထံသို့ ထိုခရိုမိုဆုန်း (၁၃) အစိတ်အပိုင်းများကို လက်ဆင့်ကမ်းနိုင်သောကြောင့် ကလေးတွင် ရောဂါလက္ခဏာ တွေ့ရနိုင်သည်

ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းတွင် တွေ့ရှိရသော အမျိုးအစား (၃) မျိုးမှာ_

1. Full Trisomy 13
   အဖြစ်အများဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်ပြီး (၈၀) ရာခိုင်နှုန်းခန့် ရှိသည်။ ပိုနေသော ခရိုမိုဆုန်းသည် ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်အားလုံးတွင် ပါဝင်နေသည့် အခြေအနေဖြစ်သည်။ ထိုအမျိုးအစားတွင် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းတွင် ခရိုမိုဆုမ်း နံပါတ် (၁၃) သုံးခုစီ ရှိနေခြင်းဖြစ်သည်။
2. Mosaic Trisomy 13
   (၅) ရာခိုင်နှုန်းခန့်သည် အဆိုပါအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ ပိုနေသော ခရိုမိုဆုန်းသည် ဆဲလ်အားလုံးတွင် မဟုတ်ဘဲ အချို့သောဆဲလ်များတွင်သာ ပါဝင်နေသော အခြေအနေဖြစ်သည်။ ထိုအမျိုးအစားတွင် ဆဲလ်တချို့၌ ပုံမှန်ခရိုမိုဆုမ်း (၄၆) ခုရှိပြီး အချို့ဆဲလ်များတွင် ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု အပိုပါဝင်ကာ ခရိုမိုဆုမ်း (၄၇) ခု ဖြစ်နေတတ်သည်။
3. Partial Trisomy 13
   ကလေးသည် ပိုနေသော ခရိုမိုဆုန်း (၁၃) ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကိုသာ သုံးခုပွါးရာတွင် ပါဝင်သည်။

ဖြစ်နိုင်ခြေများသော အခြေအနေများ

• မိခင်အသက်နှင့် ဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ
  • မိခင်၏အသက် မည်သည့်အရွယ်တွင်မဆို ဖြစ်နိုင်သော်လည်း မိခင်အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်တက်လာသည်
  • အသက် (၃၅) နှစ်နှင့်အထက်ရှိသော မိခင်များတွင် ပို၍ဖြစ်နိုင်ခြေများသည်
• နောက်ထပ်ကိုယ်ဝန်များတွင် ထပ်မံဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ (Recurrence Risk)
  • Complete Trisomy 13 ကလေးတွင် ခရိုမိုဆုန်းနံပါတ် (၁၃) တစ်ခုလုံး ပိုနေသည့် အခြေအနေဖြစ်လျှင် နောက်ထပ်ကိုယ်ဝန်များတွင် ထပ်မံဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေမှာ ၀.၅% မှ ၁% ခန့်သာရှိသည်
  • နေရာလွဲမှားကပ်တွယ်ခြင်း (Translocation) ဖြစ်ပါက နောက်ထပ်ကိုယ်ဝန်တွင် ဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေသည် ၅% – ၁၀% ရှိသည်

ရောဂါလက္ခဏာများ

ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းရှိသော ကလေးငယ်များတွင် တွေ့ရှိရသော ရောဂါလက္ခဏာများသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ ထိခိုက်သော အစိတ်အပိုင်းအသီးသီးပေါ် မူတည်၍ တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ပြင်းထန်မှုချင်း မတူညီသည်ကို တွေ့ရသည်။

1. ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်နှင့် မွေးဖွားချိန်တွင် တွေ့ရသော လက္ခဏာများ
   • အဆိုပါ ဆင်ဒရုန်းရှိသော ကလေးငယ်များသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဥ်ကာလအတွင်း သန္ဓေသားကြီးထွားမှု နှေးသောကြောင့် မွေးဖွားချိန်တွင် ကိုယ်အလေးချိန် အလွန်နည်းပါးခြင်း
   • ဂုတ်ရှိ အရေပြား ထူထဲနေခြင်း
   • ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း (Miscarriage)
   • ကလေး အသေမွေးဖွားခြင်း (Stillbirth)
   • မွေးဖွားပြီး မကြာမီအချိန်အတွင်း ကလေးသေဆုံးခြင်း
   • ပြင်းထန်သော မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက်များ ရှိခြင်း [ကလေး ၁၀ ဦးတွင် ၈ ဦးခန့်သည် ပြင်းထန်သော နှလုံးချို့ယွင်းချက်များ (Severe heart defects) ဖြင့် မွေးဖွားလာတတ်သည်]
2. မွေးပြီးတွေ့ရသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ
   • မွေးကင်းစတွင် ကြွက်သားများ ပျော့နေခြင်း
   • ခေတ္တအသက်ရှူရပ်ခြင်း (Apnea)
   • တက်ခြင်း
   • နို့ကောင်းစွာမစို့နိုင်ခြင်း၊ အစာကျွေးရန် ခက်ခဲခြင်း
   • ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်
   • ဉာဏ်ရည်ချို့ယွင်းခြင်း
3. ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ ချို့ယွင်းချက်လက္ခဏာများ
   • ဦးနှောက်နှင့် မျက်နှာသွင်ပြင်ဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များ
     • ဦးနှောက်သည် ပုံမှန် ဘယ်ညာနှစ်ခြမ်းကွဲသည့် ဖွံ့ဖြိုးမှု မရှိခြင်း (Holoprosencephaly)
     • ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း (Microcephaly)
     • ဦးရေပြား နေရာကွက်၍ အရေပြားပါမလာသဖြင့် အနာနှင့်တူသော ပုံမှန်မဟုတ်သည့် အမှတ်အသားပါရှိခြင်း (Cutis aplasia)
     • အာရုံကြောမကြီး ပြဿနာများရှိခြင်း
     • နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်းနှင့် အာခေါင်ကွဲခြင်း (Cleft lip and palate)
     • မေးရိုးသေးခြင်း
     • မျက်လုံးသေးငယ်ခြင်း (Microphthalmia)
     • မျက်လုံးတစ်ဖက် သို့မဟုတ် နှစ်ဖက်လုံး မပါလာခြင်း (Anophthalmia)
     • မျက်လုံးနှစ်လုံးသည် အလွန်နီးကပ်နေခြင်း
     • မျက်နက်ဆံ ကွဲနေခြင်း သို့မဟုတ် အပေါက်ဖြစ်နေခြင်း
     • နားရွက်များသည် ပုံမှန်ရှိသင့်သည့်နေရာထက် အောက်ဘက်သို့ အနည်းငယ်နိမ့်နေခြင်း
     • နားရွက်ပုံသဏ္ဌာန် မမှန်ခြင်းနှင့် နားမကြားခြင်း
   • နှလုံးချို့ယွင်းမှုများ
     • နှလုံးသွေးကြောအပိုပါခြင်း (Patent Ductus Arteriosus)
     • နှလုံး ဘယ်၊ ညာ အပေါ်ခန်းနံရံတွင် အပေါက်ပါခြင်း (Atrial Septal Defect)
     • နှလုံး ဘယ်၊ ညာ အောက်ခန်းနံရံတွင် အပေါက်ပါခြင်း (Ventricular Septal Defect)
   • အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ
     • ဝမ်းဗိုက်နံရံ ချို့ယွင်းခြင်း – ဝမ်းဗိုက်အတွင်းမှ အူနှင့် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ချက်တည့်တည့်မှတစ်ဆင့် အမြှေးပါးအကာဖြင့် အပြင်သို့ထွက်နေခြင်း (Omphalocele)
     • ချက်အူကျွံခြင်း၊ ပေါင်ခြံအူကျွံခြင်း
   • ဆီးလမ်းကြောင်းနှင့် မျိုးပွါးအင်္ဂါဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ
     • ကျောက်ကပ်အတွင်း ပုံမှန်မဟုတ်သော ရေအိတ်များပါရှိနေခြင်း
     • သားအိမ်ပုံသဏ္ဌာန် မမှန်ခြင်း သို့မဟုတ် သားအိမ်နှစ်ခု ဖြစ်နေခြင်း
     • ဝှေးစေ့သည် ကပ်ပယ်အိတ်အတွင်းသို့ ဆင်းမလာခြင်း
   • ခြေလက်အင်္ဂါဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ
     • လက်ချောင်း၊ ခြေချောင်းများ အပိုပါခြင်း (Polydactyly)
     • ခြေဖနောင့်ရိုး ငေါထွက်နေပြီး ခြေဖဝါး ခွက်နေရမည့်အစား ခုံးနေခြင်း (Rocker bottom feet)
     • လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များ ကြီးထွားမှု မမှန်ခြင်း

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင် ဖြစ်ပေါ်သော ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက်အန္တရာယ် စိုးရိမ်ရသည့်အတွက် ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းဟု ရှာဖွေတွေ့ရှိထားသော ကလေးငယ်များ၏ (၉၀) ရာခိုင်နှုန်းခန့်သည် မွေးဖွားပြီး ပထမတစ်နှစ်အတွင်းတွင် အသက်သေဆုံးတတ်ကြပြီး မွေးပြီးမကြာမီတွင် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ခံစားရသည်။ ပထမတစ်နှစ်ကို ကျော်လွန်၍ အသက်ရှင်သန်နိုင်သော ကလေးငယ်များသည်လည်း နောက်ပိုင်းတွင် အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သော နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများဖြစ်သည့် အချို့‌သော ကင်ဆာရောဂါ အမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ မြင့်မားခြင်းနှင့် ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများကြောင့် အတက်ရောဂါ ခံစားရနိုင်ခြေများခြင်း စသည်တို့ကို ကြုံတွေ့ရနိုင်သည်။ ထို့အပြင် နို့စို့ရန် ခက်ခဲခြင်းကြောင့် ကြီးထွားမှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက်များကြောင့် နှလုံးလုပ်ငန်း ပျက်စီးခြင်းနှင့် ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှတ်တိုင်များ နောက်ကျခြင်းစသည့် ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများလည်း တွေ့ရနိုင်သည်။

ရှင်သန်နိုင်ခြေ နှုန်းထားများ

သန္ဓေသား ဖွံ့ဖြိုးစဉ်အတွင်း အရေးကြီးသော အင်္ဂါရပ်များဖြစ်သည့် ဦးနှောက်၊ နှလုံးနှင့် အာရုံကြောမကြီးတို့တွင် ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ရှိနေသောကြောင့် ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း ၏ အသက်ရှင်နိုင်ခြေမှာ အလွန်နည်းပါးသည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဥ် သန္ဓေသားတွင် ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း ပါရှိနေပါက ကိုယ်ဝန်ဆောင် ပထမ (၃) လပတ် (First trimester) အတွင်း၌ပင် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြေမှာ အလွန်မြင့်မားသည်။ ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းရှိသော ကလေးငယ်များ၏ (၉၀) ရာခိုင်နှုန်းကျော်သည် မွေးဖွားပြီး ပထမတစ်လထက် ပို၍ အသက်မရှင်နိုင်ကြပါ။ ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း ကလေးများ၏ (၅ – ၁၀) ရာခိုင်နှုန်း ခန့်သာလျှင် အသက် (၁) နှစ်အထိ ရှင်သန်နိုင်ကြသည်။ ထိုကလေးငယ်များ၏ (၁၀) ရာခိုင်နှုန်းသာလျှင် ပထမတစ်နှစ်ထက် ပို၍ အသက်ရှင်သန်နိုင်ကြသည်။ ခွဲစိတ်ကုသခြင်းနှင့် ခေတ်မီတိုးတက်သော ဆေးဝါးများဖြင့် ကုသမှုများကြောင့် ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းများ၏ ပျမ်းမျှသက်တမ်းကို (၂) နှစ်ခန့်အထိ တိုးမြှင့်ပေးနိုင်ကြောင်း မကြာသေးမီက လေ့လာမှုတစ်ခုတွင် ဖော်ပြထားသည်။

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

မိမိ၏ကလေးတွင် ‌အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းရှိကြောင်း မွေးစကတည်းက သိရှိထားလျှင် သို့မဟုတ် အထက်ပါလက္ခဏာများရှိပါက မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပြသရန်လိုသည်။ သက်ဆိုင်ရာဆရာဝန်မှ လိုအပ်သည့် စစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်ခြင်း၊ ဓာတ်ခွဲစစ်ဆေးခြင်း၊ ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း စသည်တို့ဖြင့် ပုံမှန်ကျန်းမာရေး စစ်ဆေးပေးနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ ‌အက်ဒ်ဝပ်စ် ဆင်ဒရုန်းနှင့် တွဲ၍ဖြစ်နိုင်သော ရောဂါများ၏ လက္ခဏာများကို သံသယရှိပါက မိသားစုဆရာဝန်သည် သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊​ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလ သန္ဓေသားတွင် ‌ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းဖြစ်နိုင်ခြေ ရှိမရှိကို စမ်းသပ်ရန် မိခင်လောင်းအား ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဥ်အတွင်း သွေးစစ်ခြင်းနှင့် အာထရာဆောင်း စမ်းသပ်မှုများ (Screening Tests) ကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။

• Noninvasive prenatal testing (NIPT)
  သန္ဓေသားတွင် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ ရှိမရှိ သွေးမှတစ်ဆင့် စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်ရိုက်ကူးသော သန္ဓေသားအာထရာဆောင်း
  သန္ဓေသားတွင် ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း၏ လက္ခဏာများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်သည်။

အထက်ပါ စစ်ဆေးမှုများအပြင် ပို၍တိကျသော စစ်ဆေးမှုများ (Diagnostic tests) မှာအောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• Amniocentesis
  သားအိမ်အတွင်းမှ သန္ဓေသားပတ်လည်ရှိ ရေမြွှာရည်ကို ယူ၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန် (၁၄) ပတ်နောက်ပိုင်းတွင် ပြုလုပ်နိုင်သည်။
• Chorionic villus sampling (CVS)
  အချင်းမှ တစ်ရှူးအနည်းငယ်ကို ယူ၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန် (၁၀)ပတ် မှ (၁၄)ပတ်တွင် ပြုလုပ်နိုင်သည်။
• မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု (Karyotyping)
  မွေးဖွားလာသည့် ကလေးတွင် ‌ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း လက္ခဏာများ သံသယရှိပါက ကလေး၏ သွေးနမူနာမှ ခရိုမိုဆုမ်းအရေအတွက်ကို စစ်ဆေးသည့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုဖြင့် ‌တိကျစွာ စစ်ဆေးသတ်မှတ်နိုင်သည်။

ထို့အပြင် မွေးရာပါပြဿနာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ရှာဖွေနိုင်ရန် ကလေးအား အသေးစိတ်စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်မည်ဖြစ်သည်။ ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းကို သံသယဖြစ်နိုင်သော သိသာထင်ရှားသည့် ပြင်ပသွင်ပြင်လက္ခဏာများ တွေ့ရှိပါက

• ဝမ်းဗိုက်အာထရာဆောင်း ရိုက်ခြင်း
• ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း
• အသံလှိုင်းသုံး နှလုံးပုံရိပ်ဖော်စက်ဖြင့် စစ်ဆေးခြင်း
• မျက်စိစစ်ဆေးခြင်း
• နားစစ်ဆေးခြင်းများကို လိုအပ်သလို ထပ်မံစစ်‌ဆေးရမည်ဖြစ်သည်။

ကုသခြင်း

ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ်များအတွက် ကုသမှု၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ ကလေး၏ ဝေဒနာများကို သက်သာစေရန်နှင့် အာဟာရ ကောင်းမွန်စွာ ရရှိစေရန်ဖြစ်သည်။ ဤရောဂါရှိသော ကလေးငယ်များ၏ မိဘများကို ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများအားလုံးနှင့် ပတ်သက်၍ ကြိုတင်ပညာပေးခြင်းနှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှုများ ပေးရမည်။

1. သက်ဆိုင်ရာဆေးပညာရှင်များ စုပေါင်းညှိနှိုင်းကုသခြင်း (Multidisciplinary Team – MDT)
   ကလေး မမွေးဖွားမီနှင့် မွေးဖွားစဥ်တွင် မိခင်နှင့် သန္ဓေသားဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များ (Maternal-fetal medicine specialists)၊ မွေးကင်းစကလေး အထူးကုဆရာဝန်များ (Neonatologists) ပါဝင်၍ မွေးဖွားပြီး ကုသမှုများတွင် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများစွာကို ကုသမှုပေးရန် ကလေးအထူးကုဆရာဝန် (Paediatrician)၊ မျက်စိအထူးကုဆရာဝန် (Ophthalmologist)၊ နားနှာခေါင်းလည်ချောင်း အထူးကုဆရာဝန် (ENT specialist)၊ အရိုးအထူးကုဆရာဝန် (Orthopaedic surgeon)၊ ဆီးနှင့် ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန် (Urologists)၊ နှလုံးအထူးကု ဆရာဝန်များ (Cardiologist)၊ ဦးနှောက်အာရုံကြောအထူးကု ဆရာဝန်များ (Neurologist) တို့ ပူးပေါင်းပါဝင်ကုသရန် လိုအပ်သည်။
2. မွေးဖွားပြီးချိန် အရေးပေါ်ကုသခြင်း
   ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်း ကလေးများအချို့သည် မွေးဖွားပြီး မကြာမီအချိန်တွင် ကိုယ်တိုင်အသက်ရှူရန် ခက်ခဲနိုင်သောကြောင့် အောက်ဆီဂျင်ပေးခြင်း၊ အသက်ရှူစက် အကူအညီဖြင့် အသက်ရှူခြင်း အပြင် ပြင်းထန်ပါက အသက်ရှူပြွန်ထည့်ခြင်းနှင့် လေပြွန်ကို အပေါက်ဖောက်၍ ပြွန်ထည့်ပေးခြင်းတို့ကို ပြုလုပ်ရနိုင်သည်။
3. သင့်လျော်သောနည်းလမ်းဖြင့် အစာကျွေးခြင်း
   အစာစားရန်၊ နို့စို့ရန် ခက်ခဲသော ပြဿနာများကို ဖြေရှင်းရန်အတွက် နှာခေါင်းမှတစ်ဆင့် ပိုက်ထည့်၍ အစာကျွေးခြင်း (Nasogastric tube feeding) နှင့် ဝမ်းဗိုက်မှတစ်ဆင့် အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ပိုက်ထည့်၍ အစာကျွေးခြင်း (Gastrostomy feeding) တို့ကို ပြုလုပ်ပေးနိုင်သည်။
4. ဆေးများဖြင့် ကုသခြင်း
   နှလုံးလုပ်ငန်းပျက်စီးခြင်းအတွက် သင့်တော်သော ဆေးများဖြင့် ကုသမှုပေးခြင်း၊ အတက်ရောဂါများနှင့် ဆီးလမ်းကြောင်း ပိုးဝင်ခြင်းများကို ကုသရန် ဆေးဝါးများ အသုံးပြု၍ ကုသနိုင်သည်။
5. ခွဲစိတ်ကုသခြင်း
   ပြင်းထန်‌သော မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက်များကို ကုသရန်အတွက် နှလုံးခွဲစိတ်ပြုပြင်ကုသမှုများ ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် လက္ခဏာများကို သက်သာစေရန် ကူညီနိုင်သည်။ ထို့ပြင် အူကျွံခြင်းကို ပြုပြင်ခြင်း၊ နှုတ်ခမ်းကွဲ အာခေါင်ကွဲခြင်းကို ပြုပြင်ခြင်းနှင့် အရိုးများကို ခွဲစိတ်ပြုပြင်ခြင်းများဖြင့်လည်း ကုသနိုင်သည်။
6. ပြန်လည်သန်စွမ်းရေးနှင့် အခြားကုထုံးများဖြင့် ကုသခြင်း
   အသက်ရှင်သော ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းကလေး၏ လူနေမှုအရည်အသွေး တိုးတက်စေရန်အတွက် နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်ကုထုံးပညာရှင်များ (Occupational therapists)၊ ပြန်လည်သန်စွမ်းရေး လေ့ကျင့်ရေးပညာရှင်များ (Physiotherapist) နှင့် အကြားအာရုံဆိုင်ရာ ကျွမ်းကျင်သူများ (Audiologists) စုပေါင်းညှိနှိုင်း၍ ကုသမှုပေးရန် လိုအပ်သည်။
7. စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှုများပေးခြင်း
   ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းသည် ကလေးကိုယ်တိုင်နှင့် မိသားစုများအပေါ် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ သက်ရောက်မှု အလွန်ကြီးမားသောကြောင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုသမှုများအတွက် စိတ်ကျန်းမာရေး ပညာရှင်များ (Mental health specialists) ၏ ကူညီပံ့ပိုးကုသမှုများ လိုအပ်သည်။ ထို့ပြင် လူမှုရေးဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့များပေးရန်လည်း လိုအပ်သည်။

ကာကွယ်ခြင်း

ပါတောင်း ဆင်ဒရုန်းသည် သန္ဓေတည်ချိန်တွင် ဖြစ်ပွါးသော မျိုးဗီဇချို့ယွင်းခြင်းဖြစ်သည့်အတွက် ကြိုတင်ကာကွယ်၍မရပါ။ အရေးကြီးဆုံးမှာ အထက်ပါရောဂါလက္ခဏာများကို စောစီးစွာ သတိထားမိပါက မိသားစုဆရာဝန် သို့မဟုတ် သက်ဆိုင်ရာအထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပြသ၍ ညွှန်ကြားချက်များအတိုင်း အချိန်မီပြသ ကုသမှုခံယူခြင်းပင်ဖြစ်သည်။ အသက် (၃၅) နှစ်နှင့်အထက် ကိုယ်ဝန်ဆောင်သော အမျိုးသမီးများတွင် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်ပါရှိသော ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသောကြောင့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများကို ကြိုတင်ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် ဖြစ်နိုင်သော အခြေအနေများကို ပိုမိုနားလည်ပြီး ကြိုတင်ပြင်ဆင်နိုင်သည်။

References:

1. Cleveland Clinic. (n.d.). Trisomy 13 (Patau syndrome). Retrieved February 18, 2026, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome
2. Children’s Hospital Los Angeles. (n.d.). Trisomy 18 and 13. Retrieved February 18, 2026, from https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/trisomy-18-and-13
3. Genomics Education Programme. (n.d.). Patau syndrome (Trisomy 13). Retrieved February 18, 2026, from https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/patau-syndrome-trisomy-13/
4. National Health Service. (n.d.). Patau’s syndrome. Retrieved February 18, 2026, from https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
5. National Center for Biotechnology Information. (n.d.). Trisomy 13 overview. In StatPearls. Retrieved February 18, 2026, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/
6. National Center for Biotechnology Information. (n.d.). Patau syndrome: Genetics and clinical features. In Genetics Home Reference. Retrieved February 18, 2026, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559091/
7. WebMD. (n.d.). Trisomy 13 in children. Retrieved February 18, 2026, from https://www.webmd.com/children/trisomy-13
8. Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. (n.d.). Trisomy 13. Retrieved February 18, 2026, from https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/trisomy-13

Published: 28 February 2026