Achondroplasia (အရိုးနုကြီးထွားမှု ချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ)

အရိုးနုကြီးထွားမှု ချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ (Achondroplasia) သည် အရိုးများ၊ အထူးသဖြင့် ခြေလက်အရိုးများ ကြီးထွားမှု ပုံမမှန်သည့်အတွက် အရပ်ပုစေသော အဖြစ်အများဆုံး မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ Achondroplasia ရောဂါရှိသူများတွင် ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများသည် အချိုးမကျဘဲဖြစ်နေသောကြောင့် အချိုးမကျ အရပ်ပုခြင်းအမျိုးအစား (Disproportionate Short Stature) တွင် ပါဝင်သည်ကို တွေ့ရသည်။ ရောဂါရှိသူများတွင် ဦးခေါင်းနှင့် ကိုယ်လုံးမှာ ပုံမှန်အရွယ်အစားရှိသော်လည်း ခြေလက်များမှာ သိသိသာသာ တိုတောင်းနေတတ်သည်။ ထိုသို့သိသာထင်ရှားသော သွင်ပြင်လက္ခဏာ ပုံမမှန်မှုများ ရှိသော်လည်း အများစုသည် ကျန်းမာပြီး ပြည့်စုံသောဘဝကို အပြည့်အဝ နေထိုင်နိုင်ကြသည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသည့်အကြောင်းရင်းများ

အရိုးနုကြီးထွားမှုချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ (Achondroplasia) သည် FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် ပုံမမှန်သည့် ပြောင်းလဲမှု (Mutation) ဖြစ်ပေါ်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပွါးသည်။ ဤမျိုးဗီဇသည် အရိုးကြီးထွားမှုကိုဖြစ်စေသည့် ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပေးသည်။ ဖွံ့ဖြိုးမှုအစောပိုင်းကာလတွင် သန္ဓေသား၏ အရိုးအများစုသည် အရိုးနုများဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားပြီး ထိုအရိုးနုများသည် နောက်ပိုင်းတွင် အရိုးအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားသည်။ သို့သော် FGFR3 မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်လာ‌သောအခါ အရိုးနုကို အရိုးအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးသည့် ဖြစ်စဉ်ကို ဟန့်တားလိုက်သောကြောင့် ခြေလက်အရိုးများ ကြီးထွားမှု နှေးကွေးသွားခြင်းဖြစ်သည်။ ထိုသို့မျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းပုံစံ (၂) မျိုးရှိသည်။

• မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်များ (Spontaneous or De Novo Mutations)
  အရိုးနုကြီးထွားမှု ချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ (Achondroplasia) ဖြစ်ပွားသူ (၈၀%) ခန့်တွင် မိဘများထံမှ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းကြောင့် မဟုတ်ဘဲ၊ ကလေး၏ မျိုးဗီဇတွင် ရုတ်တရက်ပြောင်းလဲမှု ဖြစ်ပေါ်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်တတ်သည်။ ထို့ကြောင့် ရောဂါမရှိသော မိဘနှစ်ဦးမှလည်း Achondroplasia ရောဂါရှိသော ကလေး မွေးဖွားနိုင်သည်။
• မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း (Inheritance)
  ကျန်ရှိသော (၂၀%) မှာ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း (autosomal dominant inheritance pattern) ကြောင့် ဖြစ်သည်။ မိဘတစ်ဦးတွင် ရောဂါရှိလျှင် ကလေးတွင် ရောဂါဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ (၅၀%) ရှိသည်။ မိဘနှစ်ဦးလုံး ရောဂါရှိပါက ဖြစ်ပွါးနိုင်ခြေ ပိုများသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

အရိုးနုကြီးထွားမှုချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ (Achondroplasia) ၏ အဓိကလက္ခဏာရပ်များမှာ အောက်ပါအတိုင်း ဖြစ်သည်။

• ကြွက်သားအားနည်း၍ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း _ ထိုရောဂါပါရှိသော မွေးကင်းစကလေးငယ်များသည် ပုံမှန်ထက်ကြွက်သားများ အားနည်းပြီး ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှုများ (ဥပမာ _ ထိုင်ခြင်း၊ မတ်တတ်ရပ်ခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းစသည်များ) နောက်ကျနိုင်သည်
• အရပ်ပုခြင်း _ ရောဂါရှိသူများသည် အရွယ်ရောက်ပြီးနောက်တွင် ပျမ်းမျှအရပ် ၄ ပေမှ ၄ ပေ ၄ လက်မခန့်သာ ရှိတတ်သည်
• ခန္ဓာကိုယ် အချိုးအစား မညီခြင်း _ ကိုယ်ခန္ဓာပိုင်း (ဦးခေါင်းနှင့် ကိုယ်လုံး) မှာ ပုံမှန်အရွယ်အစားရှိသော်လည်း ခြေလက်များမှာ သိသိသာသာ တိုတောင်းသည်
• လက်ဖျားခြေဖျားများ ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း _ အထူးသဖြင့် လက်ဖျားများနှင့် ခြေဖျားများမှာ ပုံမှန်ထက် တိုတောင်းသည်၊ လက်ခလယ်နှင့် လက်သူကြွယ်သည် ကပ်မနေဘဲ ကြားတွင် V ပုံစံကွာနေတတ်သည်
• ဦးခေါင်းကြီးခြင်း _ ဦးခေါင်းသည် ပုံမှန်ထက်ပို၍ ကြီးပြီး နဖူးမောက်သည်
• နှာခေါင်းပုံမမှန်ခြင်း _ နှာခေါင်းတံပြားသည် ပြားချပ်ပြီး နှာခေါင်းပွနေတတ်သည်
• ကျောရိုးနှင့် အဆစ်များ ပုံမမှန်ခြင်း _ ကျောရိုးရှေ့သို့ကော့နေခြင်း (Lordosis) သို့မဟုတ် ကျောရိုးကောက်ခြင်း (Scoliosis) များ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပြီး အဆစ်များ၊ အထူးသဖြင့် တံတောင်ဆစ်အဆစ်များ လှုပ်ရှားမှု အကန့်အသတ် ရှိနိုင်သည်

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

အရိုးနုကြီးထွားမှုချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ ရှိသူအချို့တွင် အောက်ပါကျန်းမာရေးပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ _ အိပ်နေစဉ် အသက်ရှူရပ်ခြင်း (Sleep Apnea) ဖြစ်နိုင်ပြီး နှာခေါင်းနှင့် လေပြွန်ပုံစံမမှန်ခြင်းကြောင့် အသက်ရှူရခက်ခဲနိုင်သည်
• နားပိုးဝင်ခြင်း _ နားပြွန်များ ပုံမမှန်ခြင်းကြောင့် မကြာခဏ နားပိုးဝင်တတ်ပြီး အကြားအာရုံကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်
• သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ _ သွားများ အစီအစဉ်မကျခြင်း၊ အာခေါင်ကျဉ်းခြင်းနှင့် အပေါ်သွားအောက်သွား အံမဝင်ခြင်းစသည့် ပြဿနာများ ဖြစ်နိုင်သည်
• ကျောရိုးမကြီး ဖိမိခြင်း _ ဦးခေါင်းခွံအောက်ခြေနှင့် ကျောရိုးရှိ ကျောရိုးအပေါက်သည် ကျဉ်းမြောင်းသောကြောင့် ကျောရိုးမကြီးဖိမိပြီး ခါးနှင့်ခြေထောက် နာကျင်ခြင်း၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ထုံကျဉ်ခြင်းနှင့် အားနည်းခြင်းများ ဖြစ်ပေါ်စေသည်
• ဦးနှောက်အတွင်း CSF အရည်များလာခြင်း (Hydrocephalus) _ ဦးခေါင်းခွံအောက်ခြေ ကျောရိုးအပေါက်ကျဉ်းမြောင်းခြင်း၏နောက်ဆက်တွဲအနေဖြင့် CSFအရည်လမ်းကြောင်းပိတ်ပြီး ဦးနှောက်တွင်းအခန်းများကျယ်လာနိုင်သည်၊ ဦးနှောက်ဖိအား တက်လာနိုင်သည်။

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

ကလေးငယ်၏ ကိုယ်လက်အင်္ဂါ အချိုးအစားများ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ခြေလက်များ သိသိသာသာတိုနေသည်ကို တွေ့ရှိရပါက မိသားစုဆရာဝန်၊ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များနှင့် ပြသရန် လိုအပ်သည်။ လိုအပ်သော စစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများကို ဆက်လက်ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

အရိုးနုကြီးထွားမှုချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ ရှိမရှိကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်အတွင်း သို့မဟုတ် မွေးပြီးစတွင် အောက်ပါနည်းလမ်းများဖြင့် ရှာဖွေနိုင်သည်။

• မမွေးဖွားမီ စစ်ဆေးခြင်း (Prenatal Diagnosis)
  ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အာထရာဆောင်း (Ultrasound) ဖြင့် ကလေး၏ အရိုးများကြီးထွားမှုကို တိုင်းတာစစ်ဆေးခြင်း၊ လိုအပ်ပါက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Genetic Testing) များ ပြုလုပ်နိုင်သည်
• မွေးပြီးစ စစ်ဆေးခြင်း
  ကလေး၏ ကိုယ်လက်အင်္ဂါ အချိုးအစားများနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများကို စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် ရောဂါခွဲခြားသိရှိနိုင်သည်
• ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှု (Imaging Tests)
  ခြေလက်အရိုးများကို ဓာတ်မှန် (X-ray) များဖြင့်စစ်ဆေးကြည့်ရှုနိုင်သလို ဦးနှောက်နှင့် ကြောရိုးအာရုံကြောများအတွက်လိုအပ်ပါက ကွန်ပျူတာဓာတ်မှန် (CT scan)၊ သံလိုက်ဓာတ်မှန် (MRI) များ ရိုက်ကူးနိုင်သည်

ကုသခြင်း

အရိုးနုကြီးထွားမှု ချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါအတွက် လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့်နည်းလမ်း မရှိသေးပေ။ သို့သော် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို စောင့်ကြည့်ကုသမှုများ ပေးနိုင်သည်။

• ပုံမှန်စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးခြင်း
  မွေးကင်းစမှစ၍ ကလေး၏ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ အရိုးကြီးထွားမှု၊ အသက်ရှူပုံ၊ ဦးနှောက်အာရုံကြောနှင့် ကိုယ်ဟန်အနေအထား ပြဿနာများကို ပုံမှန်စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။
• နောက်ဆက်တွဲ ကျန်းမာရေးပြဿနာများကုသခြင်း
  ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည့် နောက်ဆက်တွဲ ကျန်းမာရေးပြဿနာများကို သက်သာစေရန် အောက်ပါနည်းလမ်းများဖြင့် ကုသနိုင်သည်။
• အာသီးခွဲစိတ်ဖယ်ရှားခြင်း
  အသက်ရှူရခက်ခဲမှုကို ကူညီပေးနိုင်ရန်ဖြစ်သည်။
• နားပိုးဝင်ခြင်းများကို ကုသခြင်း
  ပိုးသတ်ဆေးများပေးခြင်း၊ နားပြွန်ငယ်များ တပ်ဆင်ခြင်းဖြင့် မကြာခဏဖြစ်တတ်သော နားပိုးဝင်ခြင်းများကို ကုသပေးနိုင်သည်။
• သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများကုသခြင်း
  သွားများ အစီအစဉ်မကျခြင်း၊ အာခေါင်ကျဉ်းခြင်း၊ သွားများမညီခြင်းစသည့် ပြဿနာများကို ကုသနိုင်သည်။
• အရိုးခွဲစိတ်ကုသမှုများ
  ပြင်းထန်သော ကျောရိုးမကြီး ဖိမိခြင်း သို့မဟုတ် အခြားသော အရိုးပုံမမှန်မှုများကို ခွဲစိတ်ကုသနိုင်သည်။ အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိအရပ်ရှည်စေရန်အတွက် အရိုးရှည်စေသော ခွဲစိတ်မှု (Limb-lengthening surgery) များကို လုပ်ဆောင်လာကြသော်လည်း နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။
• ဆေးဝါးများ
  Vosoritide ဟုခေါ်သော ဆေးသည် ကလေးများ၏ အရိုးကြီးထွားမှုကို အရှိန်မြှင့်ပေးနိုင်ကြောင်း တွေ့ရှိထားပြီး ဤရောဂါကုသရာတွင် အသုံးပြုလာကြသည်။
• ပြန်လည်သန်စွမ်းရေးကုထုံးများ (Rehabilitative Therapies)
  • ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံး (Physical Therapy – PT) – ကြွက်သားများကို သန်မာစေပြီး လှုပ်ရှားမှုစွမ်းရည် တိုးတက်စေရန် ကူညီပေးသည်

မိဘများအနေဖြင့် အရိုးနုကြီးထွားမှု ချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါရှိသည့် ကလေးကို ဘက်စုံဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန်အတွက် အောက်ပါနည်းလမ်းများဖြင့် ကူညီနိုင်သည်။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကို ကူညီပေးခြင်း
  ကလေးငယ်အား လွတ်လပ်စွာ လှုပ်ရှားသွားလာနိုင်စေရန် ၎င်းတို့၏ ပတ်ဝန်းကျင်ကို ပြင်ဆင်ပေးပါ၊ ဥပမာ – မီးခလုတ်ကို လက်လှမ်းမီနိုင်သောနေရာသို့ ရွှေ့ပေးခြင်း သို့မဟုတ် ခုံငယ် (Step stool) များကို အသုံးပြုခွင့်ပေးခြင်းစသည်တို့ဖြစ်သည်။
• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် ပညာရေးဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှုပေးခြင်း
  ကျောင်းတွင် အနိုင်ကျင့်ခံရခြင်းမှ ကာကွယ်ပေးရန်နှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ခွန်အားရစေရန် ပံ့ပိုးကူညီပေးပါ၊ ကလေးငယ်၏ စိတ်ခံစားမှုများကို နားလည်ပေးပြီး ယုံကြည်မှု တည်ဆောက်ပေးပါ။
• Achondroplasia အဖွဲ့အစည်းများနှင့် ချိတ်ဆက်ပေးခြင်း
  ထိုသို့ချိတ်ဆက်ပေးခြင်းဖြင့် ကလေးငယ်သည် အခြားသော အလားတူကလေးငယ်များနှင့် ရင်းနှီးခွင့်ရရှိပြီး စိတ်ဓာတ်ခွန်အားများ ပိုမိုရရှိနိုင်သည်။
• ကလေး၏ အရွယ်အစားကို မကြည့်ဘဲ အသက်အရွယ်နှင့်အညီ ပြုစုစောင့်ရှောက်ပေးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးသည်
• သင့်ကလေး၏ ဘဝတစ်လျှောက်လုံး အကောင်းဆုံး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်နိုင်ရန်အတွက် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်သူများနှင့်လည်း အမြဲတိုင်ပင်ဆွေးနွေးနေသင့်သည်။

ကာကွယ်ခြင်း

အရိုးနုကြီးထွားမှု ချို့ယွင်းသော အရပ်ပုရောဂါ (Achondroplasia) သည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါဖြစ်သောကြောင့် လုံးဝကာကွယ်၍ မရနိုင်ပေ။ သို့သော် မိဘများအနေဖြင့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူခြင်း (Genetic Counseling) ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် ကလေးမယူမီ ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို တိုင်ပင်ဆွေးနွေးနိုင်သည်။ ရောဂါရှိသူများအတွက်မူ လက္ခဏာများကို စောစီးစွာ ရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး ပုံမှန်စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ခြင်းသည် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို လျှော့ချရန် အရေးကြီးဆုံးဖြစ်သည်။

References:

1. BioMarin Pharmaceutical Inc. (2022). Achondroplasia factsheet. BioMarin Pharmaceutical Inc. https://biomarin.eu/wp-content/uploads/2022/08/Achondroplasia-Factsheet.pdf
2. Cleveland Clinic. (n.d.). Achondroplasia: Symptoms, treatment, causes & diagnosis. Cleveland Clinic. Retrieved October 9, 2025, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22183-achondroplasia
3. Johns Hopkins Medicine. (n.d.). Achondroplasia. Johns Hopkins Medicine. Retrieved October 9, 2025, from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/achondroplasia

Published: 9 October 2025