Duchenne muscular dystrophy -DMD (ဒူရှန်း ကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါ)

ဒူရှန်း ကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါ (DMD) သည် ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းပျက်စီးသည့် Muscular Dystrophy ရောဂါအုပ်စုထဲတွင် အတွေ့ရအများဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကြွက်သားမျှင်များ (muscle fibers) ကို အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပို၍အားနည်းစေပြီး အဆုံးသတ်တွင် နှလုံးနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကြွက်သားများအပါအဝင် ခန္ဓာကိုယ်ကြွက်သားအားလုံးကို ထိခိုက်စေသည်။ အများအားဖြင့် အသက် (၅) နှစ်အောက် ကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာ စတင်ပေါ်ပေါက်တတ်ပြီး လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သော နည်းလမ်းမရှိသေးသောကြောင့် ဘဝသက်တမ်းတိုစေသော ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်း

ဒူရှန်း ကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါ ဖြစ်ပွားရခြင်းသည် Dystrophin ဟုခေါ်သော ပရိုတင်းဓာတ်တစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ရန် လိုအပ်သည့် ဗီဇ (gene) ချို့ယွင်းမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။ Dystrophin သည် ကြွက်သားမျှင်များကို ခိုင်မာစေပြီး ပျက်စီးခြင်းမှ ကာကွယ်ပေးသည့် အရေးကြီးသော ပရိုတင်းဓာတ်တစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤပရိုတင်းဓာတ် မရှိခြင်း သို့မဟုတ် အားနည်းခြင်းကြောင့် ကြွက်သားမျှင်များသည် အားနည်းပျက်စီးလာပြီး ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်မလုပ်နိုင်တော့ပေ။

ဤရောဂါသည် မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး၊ အများစုမှာ မိခင်၏ X ခရိုမိုဆုန်း (X-chromosome) ပေါ်ရှိ ရောဂါသယ်ဆောင်သော မျိုးဗီဇမှတစ်ဆင့် သားယောကျာ်းလေးများတွင် အဓိကအားဖြင့် ရောဂါဖြစ်ပွါးလေ့ရှိသည်။

• သားယောကျာ်းလေးများသည် X ခရိုမိုဆုန်း တစ်ခုသာ ရှိသောကြောင့် မိခင်ထံမှ ရောဂါသယ်ဆောင်သော မျိုးဗီဇကို လက်ခံရရှိပါက ရောဂါလက္ခဏာများ အပြည့်ပေါ်ပေါက်သည်၊ မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူမိခင်မှ မွေးသော သားယောကျာ်းလေးတွင် ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေသည် (၅၀%) ရှိသည်
• သမီးမိန်းကလေးများသည် X ခရိုမိုဆုန်း နှစ်ခုရှိသောကြောင့် အများအားဖြင့် ရောဂါသယ်ဆောင်သူ (carrier) အဖြစ်သာ ရှိနေနိုင်သည်၊ ရောဂါလက္ခဏာများ မပြသော်လည်း တစ်ခါတစ်ရံတွင် လက္ခဏာအပျော့စားများ (ဥပမာ _ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် နှလုံးဆိုင်ရာပြဿနာများ) ကို တွေ့ရနိုင်သည်
• ထို့အပြင် ဒူရှန်းရောဂါ ဖြစ်ပွားသူများ၏ (၃၀%) တွင် မျိုးဗီဇမှတစ်ဆင့် ရောဂါလက်ခံရရှိခြင်း မဟုတ်ဘဲ ဗီဇအသစ်ပြောင်းလဲခြင်း (spontaneous genetic mutation) ကြောင့်လည်း ရောဂါဖြစ်ပွါးနိုင်သည်။ ဤဖြစ်စဉ်ကို မိဘများ၏ ဗီဇကို စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် အတည်ပြုနိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

ဒူရှန်းကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါ၏ အဓိကရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် (၂)နှစ် မှ (၃)နှစ်ခန့်တွင် စတင်ပေါ်ပေါက်တတ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများမှာ_

• လမ်းလျှောက်နောက်ကျခြင်း
• ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာခြင်း (အဓိကအားနည်းသော ကြွက်သားများမှာ ခြေသလုံးနှင့် တင်ပါးဆုံကြွက်သားများ ဖြစ်သည်)
• ကြွက်သားအားနည်းသော်လည်း ခြေသလုံးကြွက်သားများ ကြီးလာခြင်း (pseudohypertrophy)
• အထိုင်အထ ခက်ခဲခြင်း _ ကလေးငယ်များသည် ထိုင်ရာမှ ထသည့်အခါ လက်ကို ခြေသလုံး၊ ပေါင်တို့အပေါ်ဖိ၍ ကိုယ်ခန္ဓာကို တွန်းထူရသည် (Gower’s sign)
• ပြေးခြင်း၊ ခုန်ခြင်းနှင့် လှေကားတက်ခြင်း ပြုလုပ်ရာတွင် ခက်ခဲခြင်း
• မကြာခဏ ချော်လဲကျခြင်း
• ခြေဖျားထောက်၍ လမ်းလျှောက်ခြင်း
• ရင်ဘတ်ကော့၍ ခါးစောင်းခြင်း
• စကားပြောနောက်ကျခြင်း
• စာသင်ရာတွင် ခက်ခဲခြင်း
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (ပိုးဝင်လွယ်ခြင်း၊ ချွဲကျပ်ခြင်း)
• နှလုံးကြွက်သားများအားနည်းခြင်း စသည်တို့ဖြစ်သည်။

ဘက်ကားကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါအုပ်စု (Becker Muscular Dystrophy) သည် အလားတူပင်ဖြစ်သော်လည်း ဒူရှန်းရောဂါလောက် ပြင်းထန်မှုမရှိပေ။ အသက်ဆယ်နှစ်ဝန်းကျင်မှ ရောဂါလက္ခဏာစပြပြီး ရောဂါဆိုးရွားမှုလည်း နှေးကွေးသည်။ ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင်ပင် လှုပ်ရှားသွားလာနိုင်သည်။

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

ဒူရှန်းလူနာများသည် အသက်အရွယ်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ကြွက်သားပျက်စီးဆုံးရှုံးမှု ပို၍များလာသည်။ သေသွားသောကြွက်သားဆဲလ် (cells) များနေရာတွင် အသစ်ပြန်မတည်ဆောက်နိုင်သောကြောင့် အဆီများနှင့် အခြားတစ်ရှူးများ အစားထိုးဝင်ရောက်လာသဖြင့် ကြွက်သားခိုင်ခံ့မှု၊ လှုပ်ရှားမှုများကို ထိခိုက်စေသည်။ ထိုသို့ ကြွက်သားပျက်စီး‌ဆုံးရှုံးမှု‌များသည် စဥ်ဆက်မပြတ်ဖြစ်ပေါ်နေပြီး ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်သို့ ရောက်ပါက ကြွက်သားသန်မာမှု လျော့နည်းလာကာ လမ်းမလျှောက်နိုင်ဘဲ ဝှီးချဲ (wheelchair) အသုံးပြုရသည့် အခြေအနေသို့ ရောက်ရှိလာသည်။ ခန္ဓာကိုယ်တွင် အရေးအကြီးဆုံးကြွက်သားများဖြစ်သော နှလုံးနှင့် အဆုတ်ကြွက်သားများ ထိခိုက်အားနည်းခြင်းသည် အသက်ဆုံးရှုံးမှုကိုဖြစ်စေသော အဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ဒူရှန်းလူနာများသည် ပုံမှန်ထက် သက်တမ်းတိုကြသည်။

ဆေးရုံ၊ ဆေးခန်းပြသရန်

သင့်ကလေးတွင် အောက်ပါလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုကို သတိပြုမိပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသဆွေးနွေးသင့်သည်။

• ကလေးအသက် ၁ နှစ်ခွဲ (၁၈ လ) အရွယ်အထိ လမ်းမလျှောက်သေးခြင်း (အထူးသဖြင့် ယောကျ်ားလေး)
• ကြွက်သားများ အားနည်းသည့် လက္ခဏာများ စတင်ပေါ်လာခြင်း (ဥပမာ _ လမ်းလျှောက်နောက်ကျခြင်း၊ မကြာခဏ ချော်လဲကျခြင်း)
• ခြေသလုံးကြွက်သားများ သိသိသာသာ ကြီးလာသော်လည်း ကြွက်သားများ အားနည်းနေခြင်း
• မိခင်ဘက်မှ မိသားစုဝင်များတွင် ဤရောဂါရှိဖူးသူရှိနေပြီး သားယောက်ျားလေး မွေးဖွားခြင်း

သင့်မိသားစုဆရာဝန်သည် လိုအပ်သော စစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်ပေးပြီး လိုအပ်ပါက သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များထံသို့ ညွှန်းပို့ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ဒူရှန်းကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါကို ဆရာဝန်မှ ရောဂါရာဇဝင်မေးမြန်းခြင်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ် စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်းများဖြင့် စတင်ရှာဖွေသည်။ ထို့အပြင် ရောဂါကို အတည်ပြုရန်အတွက် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများကို ဆက်လက်ပြုလုပ်သည်။

• သွေးစစ်ဆေးခြင်း (Creatine Kinase – CK)
  ကြွက်သားဆဲလ်များ ပျက်စီးသောအခါ ထွက်လာသည့် creatine kinase (CK) ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းဓာတ်ပမာဏကို တိုင်းတာခြင်းဖြစ်သည်။ ဒူရှန်းရောဂါရှင်များတွင် ဤအင်ဇိုင်းပမာဏသည် ပုံမှန်ထက် အလွန်မြင့်မားနေတတ်သည်။
• မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Genetic Testing)
  ဤရောဂါဖြစ်စေသော DMD မျိုးဗီဇတွင် မူမမှန်သည့် ပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေသည်။ မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည် ရောဂါကို အတိအကျဆုံးနှင့် အသေအချာဆုံး အတည်ပြုပေးနိုင်သော စစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။
• နှလုံးစစ်ဆေးခြင်း (ECG, Echocardiogram)
  ဒူရှန်းရောဂါသည် နှလုံးကိုပါ ထိခိုက်စေနိုင်သောကြောင့် နှလုံးခုန်နှုန်းနှင့် နှလုံးကြွက်သားများ၏ အခြေအနေကို စစ်ဆေးရန် အီးစီဂျီ (ECG) နှင့် အသံလှိုင်းသုံး နှလုံးပုံရိပ်​ဖော်စက်ဖြင့် စစ်​ဆေးခြင်း (Echocardiogram) တို့လိုအပ်သည်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်း (Pulmonary Function Tests)
  အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကြွက်သားများ၏ လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို တိုင်းတာရန် စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းစစ်ဆေးမှုများဖြင့် အဆုတ်၏ လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းနှင့် အသက်ရှူကြွက်သားများ အားနည်းမှုပမာဏကို သိရှိနိုင်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် ရောဂါ၏ နောက်ပိုင်းအဆင့်များတွင် ကုသမှုစီမံရာ၌ အရေးပါလာသည်။

ကုသခြင်း

လက်ရှိတွင် ဒူရှန်းကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့် နည်းလမ်းမရှိသေးပေ။ သို့သော် ရောဂါ၏ နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများကို နှေးကွေးစေပြီး လူနာ၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်သည့် ကုသမှုများရှိသည်။

• ဆေးဝါးကုသခြင်း
  စတီးရွိုက်ဆေးဝါးများ (Corticosteroids) ကို ပုံမှန်သောက်သုံးခြင်းဖြင့် ကြွက်သားများ ပျက်စီးမှုကို နှေးကွေးစေပြီး လမ်းလျှောက်နိုင်သည့် အချိန်ကာလကို ရှည်ကြာစေသည်။
• ပြန်လည်သန်စွမ်းရေး (Rehabilitation)
  ကြွက်သားများ သန်မာစေရန်နှင့် လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်းကို ထိန်းသိမ်းရန်အတွက် ပုံမှန်လေ့ကျင့်ခန်းများ လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သည်။ လမ်းလျှောက်ရာတွင် အကူအညီရရန် လှုပ်ရှားမှုအကူပစ္စည်းများ (mobility aids) ကို အသုံးပြုနိုင်သည်။
• မျိုးဗီဇကုထုံး (Gene Therapy)
  ဤရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ကို ပြုပြင်သည့် ကုထုံးအသစ်များလည်း ပေါ်ထွက်လာပြီ ဖြစ်သည်။ သို့သော် ဤကုထုံးများသည် ဒူရှန်းကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါ (DMD) အမျိုးအစားအားလုံးအတွက် အကျိုးမရှိဘဲ အချို့သော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသည့် လူနာများအတွက်သာ သင့်လျော်သည်ကို တွေ့ရသည်။

ကာကွယ်ခြင်း

ဒူရှန်းကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါကို လုံးဝကာကွယ်နိုင်သည့် နည်းလမ်းမရှိပါ။ ဤရောဂါသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါဖြစ်သောကြောင့် ရောဂါရှိသူ မိသားစုဝင်များ (သို့မဟုတ်) ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူဟု သံသယရှိပါက မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဥာဏ်ပေးခြင်း (genetic counseling) သည် အရေးကြီးသည်။ မိသားစုဆရာဝန် (သို့မဟုတ်) သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များက မျိုးရိုးလိုက်နိုင်ခြေနှင့်ပတ်သက်၍ အသေးစိတ်ရှင်းပြပေးနိုင်ပြီး အနာဂတ်တွင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် စီစဉ်ပါက ဆောင်ရန်၊ ရှောင်ရန်များကိုလည်း လမ်းညွှန်ပေးနိုင်သည်။

ပြောင်းလဲတိုးတက်မှုများ

ဒူရှန်းကြွက်သားအားနည်းပျက်စီးရောဂါ (DMD) သည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါဖြစ်သောကြောင့် ရောဂါပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ခြင်းမရှိသေးသော်လည်း လေ့လာတီထွင်မှုများအရ သိသိသာသာ တိုးတက်လာသော ကုသမှုနည်းလမ်းသစ်များ ပေါ်ပေါက်လာခဲ့သည်။ ဤနည်းလမ်းများသည် ရောဂါ၏ နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများ ဖြစ်ပေါ်ခြင်းကို နှေးကွေးစေပြီး ရောဂါရှိသူ၏ ဘဝနေထိုင်မှု အရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်ရန် ရည်ရွယ်သည်။

• မျိုးဗီဇကုထုံးများ (Gene-based Therapies)
  ဤကုထုံးများသည် ရောဂါ၏ အရင်းခံဖြစ်သော DMD မျိုးဗီဇ ချို့ယွင်းချက်ကို တိုက်ရိုက်ပစ်မှတ်ထား ကုသခြင်းဖြစ်သည်။ လက်ရှိတွင် အဓိက ကုထုံးသုံးမျိုးကို လေ့လာလျက်ရှိသည်။
• Exon Skipping ကုထုံးများ
  Exon Skipping ကုထုံးသည် ပရိုတင်းထုတ်လုပ်ရာတွင် မျိုးဗီဇကုဒ် (Genetic code) မှ အမှားအယွင်းရှိနေသော အစိတ်အပိုင်း (exon) ကို ကျော်လွှားနိုင်စေခြင်းဖြင့် ကိုယ်ခန္ဓာမှ ပရိုတင်းကို ပြန်လည်ထုတ်လုပ်နိုင်စေရန် အားပေးသည်။ ၎င်းပရိုတင်းသည် ပုံမှန်ပရိုတင်းလောက် အရည်အသွေးမပြည့်မီသော်လည်း ကြွက်သားများ၏ လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းကို သိသိသာသာ မြှင့်တင်ပေးနိုင်သည်။
• ဗီဇထည့်သွင်းကုထုံး (Gene Transfer Therapy)
  ဤကုထုံးတွင် သေးငယ်သော ဗိုင်းရပ်စ်ပိုးအစိတ်အပိုင်း (viral vector) ကို အသုံးပြု၍ micro-dystrophin မျိုးဗီဇကို ကြွက်သားဆဲလ်များထဲသို့ ထည့်သွင်းပေးခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းမျိုးဗီဇသည် သာမန် dystrophin မျိုးဗီဇထက် ပိုမိုသေးငယ်သော်လည်း ပရိုတင်းထုတ်လုပ်နိုင်စွမ်းရှိပြီး ကြွက်သားများ၏ လုပ်ဆောင်မှုကို အထောက်အကူပြုသည်။
• ရပ်တန့်သွားသော မျိုးဗီဇဖတ်ရှုမှုများကို ပြန်လည်စတင်စေခြင်း (Read-through Therapy)
  ဤကုထုံးသည် မျိုးဗီဇမှ ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုရပ်တန့်သွားသည့် အခြေအနေကို ပြုပြင်ပေးပြီး dystrophin ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှု ပြန်လည်ဖြစ်ပေါ်စေရန် အားပေးသည်။
• စောင့်ရှောက်ပြုစုမှုများ တိုးတက်လာခြင်း (Improved Standard of Care)
  မျိုးဗီဇကုထုံးများအပြင် ရောဂါ၏ နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများကို ထိရောက်စွာ စီမံခန့်ခွဲနိုင်သည့် နည်းလမ်းများလည်း တိုးတက်လာသည်။
• နှလုံးနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ စောင့်ရှောက်မှု
  နှလုံးနှင့် အဆုတ်လုပ်ဆောင်ချက်များကို ပုံမှန်စစ်ဆေးခြင်း၊ လိုအပ်ပါက သင့်တော်သောဆေးဝါးများ (ဥပမာ _ သွေးပေါင်ကျဆေးများ) ကို အသုံးပြုခြင်းဖြင့် နှလုံးကြွက်သားများ အားနည်းမှုကို နှေးကွေးစေနိုင်သည်။ ထို့ပြင် အသက်ရှူရလွယ်ကူစေရန် အသက်ရှူကူစက်များ (BiPAP) ကို အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် စတင်အသုံးပြုလာကြပြီး အသက်ရှည်စွာ နေထိုင်နိုင်ရန် အထောက်အကူပြုသည်။
• ကိုယ်အလေးချိန် ထိန်းချုပ်ခြင်း
  စတီးရွိုက်ဆေးဝါးများ၏ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးဖြစ်သော ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် သင့်တော်သည့် အာဟာရနှင့် လေ့ကျင့်ခန်းများကို လမ်းညွှန်ပေးသည်။ ကိုယ်အလေးချိန် ထိန်းချုပ်ခြင်းသည် ကြွက်သားနှင့် အဆစ်အမြစ်များအပေါ် ဝန်ပိခြင်းကို လျော့ပါးစေသည်။

References:

1. Araujo, A. P. Q. C., Alzira, A. S., & others. (2017). Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: Diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 75(2), 104–113. https://doi.org/10.1590/0004-282X20160192
2. Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Colvin, M. K., et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: Respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. The Lancet Neurology, 17(4), 347–361. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30025-5
3. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology, 9(1), 77–93. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70271-6
4. Cleveland Clinic. (2025). Duchenne muscular dystrophy (DMD). Cleveland Clinic. Retrieved September 9, 2025, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23538-duchenne-muscular-dystrophy-dmd
5. Suthar, R., & Sankhyan, N. (2017). Duchenne muscular dystrophy: A practice update. Indian Journal of Pediatrics, 84(5), 347–353. https://doi.org/10.1007/s12098-016-2275-3
6. Birnkrant, D. J., et al. (2023). Duchenne muscular dystrophy: A comprehensive care guideline for the affected individual. JAMA, 329(16), 1343–1355.
7. Finkel, R. S., et al. (2022). Randomized, double-blind, placebo-controlled study of ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. JAMA Neurology, 79(5), 455–465.
8. Goemans, N. M., et al. (2022). Long-term safety and efficacy of eteplirsen in Duchenne muscular dystrophy. The Lancet Neurology, 21(11), 987–996.
9. Mendell, J. R., et al. (2023). A phase 1/2a gene transfer trial in Duchenne muscular dystrophy. The New England Journal of Medicine, 388(17), 1539–1550.
10. Ricotti, V., et al. (2024). Exon skipping and other novel therapies for Duchenne muscular dystrophy. Current Opinion in Neurology, 37(4), 379–385.

Published: 30 August 2024

Last updated: 14 October 2025