Spinal muscular atrophy (SMA ကြွက်သားအားနည်းရောဂါ)

SMA ကြွက်သားအားနည်းရောဂါဆိုသည်မှာ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ မွေးရာပါ ကြွက်သားအားနည်း‌သော ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ အာရုံကြောမကြီးရှိ ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုကို ထိန်းချုပ်ထားသော အာရုံကြောဆဲလ်များ (Motor neurones) ချို့ယွင်းခြင်းကြောင့် ကြွက်သားများ အားနည်းလာပြီး ပုံမှန်လှုပ်ရှားမှုမလုပ်နိုင်သဖြင့် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ သေးသိမ်လာသည်။ SMA အမျိုးအစားပေါ်မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာပြင်းထန်မှု ကွာခြားနိုင်သည်။

ဖြစ်ပေါ်ရသောအကြောင်းရင်းများ

Spinal Muscular Atrophy (SMA) ကြွက်သားအားနည်းရောဂါသည် မျိုးရိုးလိုက်တတ်သည့် ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ဤရောဂါသည် SMN1 gene (Spinal Motor Neurone 1 gene) ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားရသည်။ ထိုမျိုးဗီဇသည် ကြွက်သားများ လှုပ်ရှားမှုကို ထိန်းချုပ်သည့် အာရုံကြောဆဲလ်များ (motor neurones) ကောင်းစွာ အလုပ်လုပ်နိုင်ရန် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော ပရိုတိန်း (SMN protein) ကို ထုတ်လုပ်ပေးသည်။ SMN1 gene မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် လိုအပ်သည့် SMN protein ပမာဏ လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်သဖြင့် အာရုံကြောဆဲလ်များ ပျက်စီးကာ ကြွက်သားများ အားနည်းလာခြင်းဖြစ်သည်။

ဤရောဂါသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇရှိမှသာ ကလေးတွင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤသို့မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းကို Autosomal Recessive Inheritance ဟုခေါ်သည်။ မိဘတစ်ဦးစီတွင် ချို့ယွင်းနေသော SMN1 gene မျိုးဗီဇတစ်ခုစီ ပါရှိနေသော်လည်း ၎င်းတို့ကိုယ်တိုင် ရောဂါလက္ခဏာ မပြဘဲ ချို့ယွင်းနေသောမျိုးဗီဇ သယ်ဆောင်သူ (Carrier) များသာ ဖြစ်ကြသည်။ ထိုသို့သော မိဘနှစ်ဦးမှ မွေးဖွားလာသည့် ကလေးတွင် ရောဂါလက္ခဏာပြသူဖြစ်နိုင်ခြေ ( ၂၅%)၊ ချို့ယွင်းနေသောမျိုးဗီဇ သယ်ဆောင်သူ ဖြစ်နိုင်ခြေ (၅၀%) နှင့် ပုံမှန်ကလေး ဖြစ်နိုင်ခြေ (၂၅%) ရှိသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် SMA အမျိုးအစားများ

• အမျိုးအစား (၀) SMA (SMA Type 0)
  SMA အမျိုးအစားများတွင် အပြင်းထန်ဆုံးဖြစ်ပြီး အတွေ့ရနည်းသည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဥ် သန္ဓေသားအရွယ်တွင် ‌ကလေးလှုပ်ရှားမှုနည်းသည့် လက္ခဏာများတွေ့ရတတ်ပြီး မွေးကင်းစ (သို့မဟုတ်) တစ်လသားအရွယ်တွင် အသက်ဆုံးရှုံးနိုင်သည်။
• အမျိုးအစား (၁) SMA (SMA Type 1)
  SMA လူနာများ၏ (၆၀) ရာခိုင်နှုန်းသည် အမျိူးအစား (၁) ဖြစ်သည်။ ပြင်းထန်သည့်အမျိုးအစား ဖြစ်သောကြောင့် မွေးပြီးပြီးခြင်းမှ အသက် (၆) လအတွင်း လက္ခဏာပြလေ့ရှိသည်။ တွေ့ရတတ်သော လက္ခဏာများမှာ ကလေးတစ်ကိုယ်လုံး ပျော့နေခြင်း၊ နို့ကောင်းစွာမစို့နိုင်ခြင်း၊ အစာမျိုရန် ခက်ခဲခြင်း၊ ခေါင်းထောင်နိုင်သည့်အရွယ် ခေါင်းမထောင်နိုင်ခြင်း၊ ထိုင်ရမည့်အရွယ်တွင် မထိုင်နိုင်ခြင်းစသည့် ဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်းများ စသည်တို့ဖြစ်သည်။ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၏ နောက်ဆက်တွဲအနေဖြင့် မကြာခဏ အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်း၊ ချွဲကျပ်ခြင်းတို့ ခံစားရနိုင်သည်။ ဘဝသက်တမ်း တိုစေသော ရောဂါအုပ်စုဖြစ်သည်။
• အမျိုးအစား (၂) SMA (SMA Type 2)
  ပြင်းထန်မှု အလယ်အလတ်စားဖြစ်သော SMA အမျိုးအစားဖြစ်သည်။ အသက် (၆)လ မှ (၁)နှစ်ခွဲအတွင်း လက္ခဏာပြလေ့ရှိသည်။ အမျိုးအစား (၂) ကလေးများတွင် ခြေထောက်ပိုင်းသည် လက်ထက်ပို၍ အားနည်းသည်ကို တွေ့ရသည်။ ထို့ကြောင့် ထိုကလေးများသည် ထိုင်နိုင်သော်လည်း လမ်းမလျှောက်နိုင်ပါ။ အများစုသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်နိုင်သည်။
• အမျိုးအစား (၃) SMA (SMA Type 3)
  လက္ခဏာအပျော့စားဖြစ်သော SMA အမျိုးအစားဖြစ်သည်။ အသက် (၁) နှစ်ခွဲနောက်ပိုင်းတွင်မှ ကြွက်သားအားနည်းသော လက္ခဏာများ စပေါ်လေ့ရှိသည်။ အချို့သောကလေးများတွင် လူပျိုဖော်၊ အပျိုဖော်ဝင်ချိန်အထိ လက္ခဏာ မပြပါ။ သို့သော် သာမန်ကလေးများထက် ကြွက်သားအားနည်းသည့်အတွက် လမ်းလျှောက်၊ မတ်တပ်ရပ်၊ အထိုင်အထပြုခြင်းများတွင် နောက်ကျခြင်း၊ အခက်အခဲရှိခြင်း၊ အဆုတ်ပိုးဝင်လွယ်ခြင်း၊ ချွဲထခြင်းများ ပို၍ဖြစ်တတ်သည်။ ရောဂါအပျော့စား အမျိုးအစားဖြစ်သောကြောင့် သက်တမ်းစေ့နေရတတ်သည်။
• အမျိုးအစား (၄) (SMA Type 4)
  လူကြီးအရွယ်ရောက်သောအခါမှ လက္ခဏာပေါ်တတ်သော ရှားပါးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ အသက် (၃၀) ကျော်တွင် စဖြစ်လေ့ရှိသည်။ ကြွက်သားအားနည်းမှု လက္ခဏာများရှိသော်လည်း အများစုသည် ပုံမှန်နီးပါး သွားလာနေထိုင်နိုင်ကြသည်။

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

ကြွက်သားများအားနည်းခြင်း၏ နောက်ဆက်တွဲအနေဖြင့်_

• တင်ပါးဆုံအဆစ်လွဲခြင်း၊ ခါးစောင်းခြင်း၊ ကျောရိုးစောင်းခြင်း
• အစားအစာမျိုချရန် ခက်ခဲခြင်းကြောင့် အာဟာရချို့တဲ့ခြင်း
• အစာသီးခြင်း၊ မကြာခဏချွဲကျပ်ခြင်း၊ အဆုတ်ရောင်ခြင်း၊ အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်း
• အသက်ရှူကြွက်သားများ အားနည်းလာခြင်းကြောင့် အသက်ရှူစက်တပ်ရန် လိုအပ်ခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

ဆေးရုံ‌၊ ဆေးခန်းပြသရန်

အထက်ပါ ကြွက်သားအားနည်း လက္ခဏာများ (ဥပမာ _ ခြေ၊ လက်လှုပ်ရှားမှု ကောင်းစွာမလုပ်နိုင်ဘဲ ပျော့နေခြင်း၊ အစာကောင်းစွာ မမျိုနိုင်ခြင်း၊ အသက်ရှူလှုပ်ရှားမှု ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း၊ အထိုင်အထ နောက်ကျခြင်း) ရှိလျှင် မိမိ၏မိသားစုဆရာဝန်၊ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များနှင့် ပြသတိုင်ပင်ရန်လိုသည်။ လိုအပ်ပါက သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ကုသခြင်း၊​ လွှဲပြောင်းကုသခြင်းများ ပြုလုပ်ပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

SMA ရောဂါလက္ခဏာရှိသူ ကလေးများအား ရောဂါရာဇဝင် မေးမြန်းခြင်း၊ အသေးစိတ်စမ်းသပ် စစ်ဆေးခြင်းများ ပြုလုပ်နိုင်သည်။ SMA ရောဂါဖြစ်ကြောင်း သေချာရန်အတွက် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများအား ထပ်မံပြုလုပ်စစ်ဆေးနိုင်သည်။

• မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း _ (၉၅) ရာခိုင်နှုန်းသော SMA ရောဂါရှိသူများတွင် မျိုးဗီဇတစ်မျိုးဖြစ်သော SMN 1 gene ပုံမမှန်ဖြစ်ကြောင်း တွေ့ရှိရသည်
• အာရုံကြောနှင့် ကြွက်သားများ၏ လုပ်ဆောင်မှု၊ တုံ့ပြန်မှုများကို စစ်ဆေးခြင်း (Nerve Conduction Study, EMG)
• ကြွက်သား အသားစယူ၍ စစ်ဆေးခြင်း

မိသားစုထဲတွင် SMA ရောဂါရှိသူရှိခဲ့လျှင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဥ်ထဲကမွေးလာမည့် ကလေးတွင် ရောဂါရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်သည်။

ကုသခြင်း

လက်ရှိအချိန်အထိ SMA ရောဂါကို အပြီးတိုင်ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့် နည်းလမ်းမရှိသေးသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေရန်နှင့် လူနာ၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်ရန် နည်းလမ်းများစွာရှိသည်။

• ရောဂါလက္ခဏာအလိုက် ကုသခြင်း (Symptomatic Treatment)
  ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကြောင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် လှုပ်ရှားသွားလာမှုကို ပိုမိုကောင်းမွန်စေရန် အတွက် ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှု လေ့ကျင့်ခန်းများ၊ ခန္ဓာကိုယ်ပြန်လည်သန်စွမ်းရေးကုထုံး (physiotherapy) နှင့် အထောက်အကူပြုပစ္စည်းများဖြစ်သည့် လက်တွန်းလှည်း၊ လမ်းလျှောက်ကူပစ္စည်းများ စသည်တို့ကို အသုံးပြုနိုင်သည်။ အသက်ရှူရခက်ခဲသည့်အခါ အသက်ရှူစက်များ (ventilator) ဖြင့် အထောက်အကူပြုနိုင်သည်။ အစားအသောက်နှင့် အာဟာရဆိုင်ရာ ပြဿနာများရှိပါက အာဟာရပညာရှင်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးရန် လိုအပ်နိုင်သည်။
• မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ကုသမှုများ
  SMA ရောဂါ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်သော မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကို ပစ်မှတ်ထားကုသသည့် နည်းလမ်းသစ်များ ပေါ်ထွက်လာသည်။ ၎င်းတို့မှာ-
  • SMN ပရိုတင်းမြှင့်တင်ပေးသော ဆေးများ
    ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇမှ လိုအပ်သည့် SMN ပရိုတင်းကို ပိုမိုထုတ်လုပ်ပေးရန် လှုံ့ဆော်ပေးသည့် ဆေးဝါးများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့တွင် Nusinersen (Spinraza) သည် ခါးရိုးထဲသို့ ထိုးသွင်းရသည့် ဆေးဖြစ်ပြီး၊ Risdiplam (Evrysdi) မှာမူ သောက်ဆေးအဖြစ် သုံးစွဲနိုင်သည်။
  • မျိုးဗီဇအစားထိုးကုသမှု (Gene Replacement Therapy)
    Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)အမည်ရှိ ဤကုထုံးသည် ချို့ယွင်းနေသော SMN1 မျိုးဗီဇနေရာတွင် ပုံမှန်အလုပ်လုပ်နိုင်သည့် မျိုးဗီဇကို ပြန်လည်အစားထိုးထည့်သွင်းပေးသည့် နည်းလမ်းဖြစ်သည်။ ဤကုသမှုအသစ်များကြောင့် SMA ရောဂါရှင် ကလေးငယ်များ၏ ကြွက်သားလုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းနှင့် သက်တမ်းတို့ကို သိသိသာသာ တိုးတက်လာကြောင်း တွေ့ရှိရသည်။

ကာကွယ်ခြင်း

မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်သောကြောင့် ကြိုတင်ကာကွယ်၍မရပါ။ မျိုးဗီဇနှင့်ဆိုင်သော ရောဂါဖြစ်သောကြောင့် မျိုးဗီဇကျွမ်းကျင်ဆရာဝန်ကြီးများနှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေး၍ နောက်ထပ်ကလေးယူလျှင် ရောဂါပါလာနှုန်းများကို ဆွေးနွေးတိုင်ပင် အကြံဥာဏ်ယူနိုင်သည်။

References:

1. Cleveland Clinic. (n.d.). Spinal muscular atrophy (SMA). Retrieved July 18, 2025, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
2. Lin, C. W., Kalb, S. J., & Yeh, W. S. (2015). Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: A systematic literature review. Pediatric Neurology, 53(4), 293–300. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002
3. Mercuri, E., et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 28(2), 103–115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005

Published: 30 August 2024

Last updated: 1 October 2025